tanım
Fanconi anemi, üç ana medüller proliferatif zincirin (bunlardan beyaz kan hücreleri, eritrositler ve trombositler ile sonuçlanacakları) global hipoaplazisi resmiyle kendini ifade eden kalıtsal bir aplastik aneminin bir şeklidir. Bu periferik pansitopeni içerir (her türlü kan hücresi eksikliği).
Fanconi anemi kendini çocukluktan gösterir ve ilerici bir eğilim gösterir.
Genetik bakış açısından, bu aplastik aneminin şekli heterojendir: şimdiye kadar, başlangıcında rol oynayan 15 gen tanımlanmıştır.
Fanconi anemi, nadiren X'e bağlı transmisyon formları bilse bile, genellikle otozomal resesif bir özellik olarak bulaşır.
Belirtiler ve En Yaygın Belirtiler *
- Adet döngüsü değişiklikleri
- anemi
- anizositoz
- Gebelik yaşı için küçük çocuk
- Blefaroptosıs
- kriptorşidi
- Öğrenme zorluğu
- Cilt bozuklukları
- Kalça displazisi
- morarma
- Hidrosefali
- insülin Direnç
- işitme kaybı
- kısırlık
- lökopeni
- makrositoz
- mikrosefali
- mikroftalmi
- Nistagmus
- Yanlış hizalanmış gözler
- PANSİTOPENİ
- trombositopeni
- Görme azaltma
- Büyüme gecikmesi
- Zihinsel gerilik
- Diş etlerinin kanaması
- skolyoz
Diğer yönler
Fanconi anemi, hematolojik anormallikler, doğum öncesi ve sonrası büyümeyi geciktiren, değişken konjenital malformasyonlar (özellikle iskelet, cilt, ürogenital ve CNS'de) ve hematolojik tümörler (özellikle lösemi) geliştirme eğilimi veya baş ve boynun ve genital aparatın katıları.
Kutanöz seviyede, genelleştirilmiş hiperpigmentasyon veya kahve renginde veya renksiz lekeler sıklıkla bulunur. Belirtiler ayrıca gözdeki anormallikleri (şaşılık, mikroftalmi, fitozis ve nystagmus), kulak (hipoakusya) ve iskelet (skolyoz, radyal aplazi ve konjenital kalça displazisi) içerebilir.
Fanconi anemisi olguların daha düşük bir yüzdesinde üro-genital aparat (böbrek aplazisi, hipogonadizm ve menstrüel düzensizlikler), gastrointestinal malformasyonlar (özofagus atrezisi) ve interventriküler (DIV) ve interatriyal (DIA) kalp defektlerinde değişikliklere neden olabilir.
Diğer belirtiler arasında mikrosefali, öğrenme güçlüğü, hidrosefali ve nöral tüp defektleri bulunur. Fanconi anemi, glukoz intoleransı, hipotiroidizm, büyüme hormonuna (GH) ve hiperinsülinizme azaltılmış yanıt dahil endokrinopatilerle de ilişkilendirilebilir.
Konjenital malformasyonlar belirgin değilse, Fanconi anemi genellikle periferik pansitopeniye neden olan akut bir enfeksiyon veya enflamatuar hastalık (genellikle okul çağında) oluşana kadar sessiz kalır. Başlangıç patolojisinin çözümü ile, medüller hücre kitlesi azalmasına rağmen periferik değerler normale döner.
Muhtemel malformasyonların klinik olarak gözlemlenmesi ve kemik iliği eksikliğinin ve diğer hematolojik anormalliklerin tespiti ile tanı konur. Sitogenetik incelemede, hastaların hücreleri belirgin bir kromozomal instabilite gösterir (çatlakların ve diğer değişikliklerin varlığı).
Şu anda, Fanconi anemisinin tek iyileştirici tedavisi, uyumlu bir donörden kemik iliği nakli veya hematopoetik kök hücrelerdir.
