İlgili makaleler: Malign hipertermi
tanım
Malign hipertermi, yaşamı tehdit eden yüksek vücut ısısı ile karakterize edilen ilaç genetik bir sendromdur.
Bu patolojik durum, genellikle depolarize edici bir kas gevşetici maddenin (süksinilkolin gibi) ve güçlü bir inhalasyon anestezisinin (halotan gazları, örneğin halotan, sevofluran ve desfluran gibi) birlikte uygulanmasına verilen hipermetabolik tepkiye ikincildir. Nadiren, insanlarda aşırı egzersiz veya ısıya ikincil fiziksel stresten sonra kendini gösterir.
Malign hipertoni genetik yatkınlığı tanır ve otozomal dominant özellik olarak kalıtımsal olarak alınır. Çoğu durumda, bozukluk, kromozom 19'un q12-q13.2 bölgesinde kodlanan ryanodin reseptörünü (kas-iskelet lifi sarkoplazmik retikulumunun kalsiyum kanalı proteini) içeren mutasyondur. Sendromda yer alan 22'den fazla farklı gen değişikliği tanımlanmıştır.
Önceden saptanmış hastalarda, malign hiperterminin altında yatan mekanizma, iskelet kası sarkoplazmik retikulumundan kalsiyum sızıntısında kontrolsüz, anestezik kaynaklı bir artışla ilişkili olabilir.
Sonuç olarak, kalsiyum tarafından tetiklenen biyokimyasal reaksiyonlar hızlanır, ciddi kas kasılmaları oluşturur ve metabolik hızı arttırır.
Malign hipertoni potansiyel olarak öldürücüdür.
Belirtiler ve En Yaygın Belirtiler *
- Solunum asidozu
- aritmi
- koma
- Hiperkapni
- hiperkalemi
- hipokalsemi
- oksijen yetmezliği
- rabdomiyoliz
- Sırt ve boyun kaslarının sertliği
- Kas spazmları
- taşikardi
- taşipne
- Koyu idrar
Diğer yönler
Genetiği önceden belirlenmiş bireylerde, malign hipertermi, anestezi sırasında (uçucu bir anestetik gaz ve depolarize edici bir kas gevşetici ile birlikte kullanılmasından 10 dakika ila birkaç saat sonra) veya ameliyat sonrası dönemde (hemen ardından) müdahale).
Klinik tablo değişkendir ve farmakolojik kombinasyona ve hastanın yatkınlığına bağlıdır.
Belirtiler arasında kas sertliği (özellikle maksillada), taşikardi, aritmi ve taşipne bulunur. Hipertermi belirgindir: vücut ısısı genellikle 40 ° C'den yüksek veya ona eşittir ve bazen aşırı yüksek olabilir (yani> 43 ° C).
Tipik belirtiler aynı zamanda ekshale karbondioksitin (hiperkapni) ve oksijen tüketiminin (hipokseminin) artmasıdır.
Rabdomiyoliz durumunda idrar kahverengi veya açık şekilde hematonik görünebilir (birçok kas lifinin imhası).
Malign hiperterminin olası komplikasyonları arasında solunum ve metabolik asidoz, hiperkalaemi (kanda artmış potasyum), hipokalsemi, miyoglobinüri ve pıhtılaşma anormallikleri (özellikle dağılmış intravasküler pıhtılaşma) sayılabilir.
Teşhis kliniktir ve halotan, kafein ve diğer maddelere cevap olarak biyopsilerdeki kas kasılmasının in vitro olarak saptanmasına dayanır.
Ailenin öyküsüne veya genel anesteziye olan önceki bir ters tepkimeye dayanarak risk altındaki hastalar, malign hipertermiye olası duyarlılığı değerlendiren bir genetik testten geçebilirler.
Malign hipertermi durumunda, yüksek öncelikli tedaviler, merkezi sinir sistemine zarar gelmemesi ve mevcut metabolik anormallikleri düzeltmek için alınacak önlemlerin desteklenmesi için hızlı soğutmadan oluşur. Bazı hastalarda semptomları kontrol etmek ve hayati fonksiyonlar için gerekli desteği sağlamak için trakeal entübasyon ve farmakolojik koma gereklidir.
Malign hipertermi yüksek mortalite oranına sahiptir ve erken ve agresif bir şekilde kurulmuş olsa bile tedaviye cevap vermeyebilir.
