tanım
Von Willebrand hastalığı, pıhtılaşma sürecinin ilk aşamasına katılan faktörlerden birinin niceliksel, yapısal veya işlevsel anomalisi nedeniyle kalıtsal bir hastalıktır (Willebrand faktörü, VWF).
Özellikle, von Willebrand's hastalığı, kromozom 12 üzerindeki bir gen mutasyonuna ikincildir. Bu sapmadan, birincil hemostazın (uzun süreli kanama süresiyle sonuçlanan) ve dolaşımdaki pıhtılaşmanın VIII faktörünün bir azalmasını değiştirir.
Von Willebrand's hastalığı genellikle otozomal dominant bir şekilde bulaşır (bu nedenle hastalığı tezahür ettirmek için ebeveynlerden birinin geninden değiştirilmiş bir kopyasını devralmak yeterlidir) ve daha az sıklıkla, bir girinti özelliği olarak (yani her iki genin değiştirilmiş iki kopyası miras alınmalıdır) ebeveynler).
Hastalık her iki cinsiyeti de etkiler ve şunlara dayanarak üç farklı klinik formda oluşabilir:
- Willebrand faktörü eksikliği düzeyinde
- kısmi (tip 1)
- veya toplam (tip 3),
- kusur tipine (tip 2 değişkenleri).
Başlama yaşı değişkendir ve şiddetli VWF eksikliği olan formlarda daha erkendir.
Belirtiler ve En Yaygın Belirtiler *
- Eklem ağrıları
- morarma
- haemarthrosis
- Gastrointestinal kanama
- Kanama ve morarma kolaylığı
- menoraji
- metrorrhagia
- trombositopeni
- Burundan kan
- İdrarda kan
- Diş etlerinin kanaması
Diğer yönler
Von Willebrand hastalığı, hem spontan (tekrarlayan epistaksiler yaygın ve metrorrhajidir) hem de küçük travmatik lezyonlar veya invaziv tıbbi müdahaleler (örn. Tonsillektomi veya adenoinektomi) ile indüklenen primer hemostazdaki kusurlara bağlı hemorajik bulgular ile karakterizedir. Kanama eğilimi değişken varlıktadır; Genel olarak, gözlemlenen semptomlar hemofilik sendromlarda görülenlerden daha az şiddetlidir.
Von Willebrand's hastalığının sık tezahürleri diş eti kanaması, morarma, yüzeysel hematomlar ve gastrointestinal kanamayı içerir.
Hemofili aksine, derin ve kas içi hemaroidler ve hematomlar nadirdir.
Teşhis, hastanın klinik ve aile öyküsüne ve VWF ve FVIII testine, fonksiyonel ve immünolojik testler kullanılarak konulur.
Tedavi klinik forma bağlıdır.
Daha ciddi vakalarda, desmopressin bazlı bir farmakolojik tedavi veya yerine Willebrand faktörü, kanamayı ve kanamayı durdurmak veya önlemek için kullanılabilir.
Küçük kanama problemleri durumunda, spesifik tedavi gerekli olmayabilir; yüzeysel travmatik yaralanmalardan kanamayı azaltmak için ise, belli bir basınç uygulamak gerekebilir (örneğin burun kanaması enfeksiyonu).
