İlgili makaleler: Prader-Willi sendromu
tanım
Prader-Willi sendromu nadir görülen bir genetik hastalıktır.
Bu durumla ilişkili bozukluklar temel olarak hipotalamus ve hipofiz bezinin fonksiyon bozukluğuna ikincil olan hormonal dengesizliklerden kaynaklanır.
Prader-Willi sendromu, 15q11-q13 kromozomal bölgesinin çeşitli anormallikleri nedeniyle (silme, uniparental disomi, baskı merkezinin mutasyonları ve dengeli translokasyon dahil).
Çoğu durumda, bu kusurlar düzensiz ortaya çıkar; ancak, patolojinin ailesel geçişi nadirdir.
Belirtiler ve En Yaygın Belirtiler *
- saldırganlık
- Adet döngüsü değişiklikleri
- boğulma
- asteni
- Testis atrofisi
- İştah artışı
- Kilo alma
- Ağız kuruluğu
- İtici davranış
- coprophagy'i
- kriptorşidi
- depresyon
- Öğrenme zorluğu
- Konsantrasyon zorluğu
- Dilin zorluğu
- Cilt bozuklukları
- disfaji
- Duygudurum bozuklukları
- Cilt erozyonu
- şöhret
- uykusuzluk
- insülin Direnç
- Isı intoleransı
- hiperkifoz
- hiperfaji
- hipertansiyon
- kısırlık
- zayıflık
- Dental maloklüzyon
- sinirlilik
- Yanlış hizalanmış gözler
- osteoporoz
- Penis büyüklüğü küçültme
- Büyüme gecikmesi
- geviş
- skolyoz
- Soğuk hissi
- Boğulma duygusu
- Diş giymek
Diğer yönler
Prader-Willi sendromlu iki hasta. Yüzün karakteristik görünümünü not edin: uzun, belirgin bir burnu, hafif şaşığı badem gözleri, tapınakların yakın aralığı, ince üst dudak ve aşağıya dönük ağız. Wikipedia.org sitesindeki resim
Klinik açıdan, Prader-Willi'nin sendromu çok heterojendir. Bozukluklar, refleks nedeniyle yutma ve emzirme ile ilgili sorunlara neden olan ciddi bir hipotoni ile doğumdan kaynaklanmaktadır. Ayrıca, çocuk hafif ila orta şiddette psikomotor gelişim gecikmesinden muzdariptir ve asfiksi riskine maruz kalmaktadır.
Erken çocukluk döneminde, Prader-Willi sendromu çocuğu, kontrol edilmezse ciddi şişmanlığa yol açabilecek, sürekli bir tokluk eksikliğine (hiperfaji) sahiptir.
Hastalıkla ilişkili diğer anormallikler kısa boy (büyüme hormonu eksikliğinden kaynaklanan karakter), skolyoz, deri hipopigmentasyonu ve eksik pubertal gelişimdir.
Büyüme sırasında, yüz özellikleri sık sık vurgulanır: dar alın, badem gözler, ince üst dudak ve aşağı dönük ağız. Ayrıca, çok küçük eller ve ayaklar, şaşılık ve hipogonadizm (kriptorşidizm, mikropenis, hipoplastik küçük dudaklar veya klitoris, vb.) Sıklıkla bulunur.
Prader-Willi sendromunun zaman zaman görülen belirtileri cilt toplama (kendiliğinden kesilen cilt ekskresyonu) ve diş minesinin tutarlılığının azaltılması, yoğun ve viskoz tükürük, dişlerin taşlanması ve ruminasyon gibi diş problemleridir.
Prader-Willi sendromu, otistik spektrumun karakteristiğine benzer (örneğin obsesif-kompulsif veya manipülatif davranış, depresyon, öfke aşırılıkları, vb.) Öğrenme güçlüğü, anormal dil gelişimi, davranış bozuklukları ve farklı varlıklardaki psikiyatrik problemleri içerebilir. ).
Yetişkinlerde, obezite ile ilgili komplikasyonlar en önemli problemlerdir, ancak diabetes mellitus, kalp yetmezliği, hipertansiyon, osteoporoz ve solunum güçlüğü (hipotoni varlığı, göğüs kafesi kaslarındaki zayıflık ve uyku apnesi ile birlikte) da görülebilir.
Tanı klinik gözlemlere dayanır ve 15q11-q13 bölgesinin analizinde sitogenetik veya moleküler anomalilerin tespiti ile doğrulanır.
Klinik tablonun çözülme tedavisi yoktur, ancak erken multidisipliner müdahale ve büyüme hormonunun (GH) uygulanması, Prader-Willi sendromunun evrimini ve hastaların yaşam kalitesini iyileştirebilir.
Hedefli tedaviler motor gelişim ve yeme davranış bozuklukları ile ilgili olabilir. Özellikle, bir uzman tarafından verilen, dengeli ve düşük kalorili bir diyet ayarlamanız önerilir.
