İlgili makaleler: Orak hücre hastalığı
tanım
Orak hücre hastalığı, kırmızı kan hücrelerinin tipik bir değişimi ile karakterize kronik bir hemolitik anemi şeklidir. Özellikle, belirli koşullar altında, kırmızı kan hücreleri, Hb S olarak adlandırılan anormal bir hemoglobinin varlığından ötürü orak şeklini alır (burada "S" in "sikle", yani İngilizce'de "orak" anlamına gelir).
Kırmızı deforme olmuş kırmızı kan hücreleri daha az esnektir ve geçişleri sırasında, vasküler endotele yapışır ve küçük arteriyollerin ve kılcal damarların tıkanmasını tetikler. Bu, çeşitli organlarda ve dokularda tromboz ve fokal iskemik fenomenlere (bazen enfarktüs) neden olur.
Orak hücre hastalığına, beta valin geninin, otozomal resesif bir şekilde iletilen, amino valinin, glutamik asit yerine, patolojik hemoglobin S (Hb S) üretimi ile eklenmesini içeren bir nokta mutasyonundan kaynaklanır.
Semptomların çoğu sadece homozigos hastalarda görülür.
Belirtiler ve En Yaygın Belirtiler *
- anemi
- anizositoz
- asteni
- titreme
- kardiyomegali
- siyanoz
- daktilit
- ishal
- Erektil disfonksiyon
- kurutma
- solunum güçlüğü
- Karın ağrısı
- Göğüs ağrısı
- Kemik ağrısı
- Hepatomegali
- ateş
- Nefes darlığı
- oksijen yetmezliği
- hipotansiyon
- sarılık
- sırt ağrısı
- Baş ağrısı
- solukluk
- poliüri
- Priapizm
- romatizma
- Büyüme gecikmesi
- Kalp üfürüm
- splenomegali
- bayılma
- taşikardi
- Kutanöz ülserler
- Plevral efüzyon
- baş dönmesi
- kusma
Diğer yönler
Orak hücre hastalığının klinik belirtileri, özellikleri ve başlangıç zamanlaması bakımından değişiklik gösterir. Bununla birlikte, hastalık genellikle lokal iskemik hasarla birlikte kronik hemoliz ve akut vaso-tıkayıcı bölümler (veya falememik krizler) üretir.
Kronik hemolitik anemi, genellikle Hb F'nin doğum sonrası fizyolojik düşüşünden sonra gelişir; Bu durum genellikle kronik bir transfüzyon desteği gerektirmez. Bazı hastalarda değişken sarılık, solukluk, bilirubin kalküloz ve perimalleoler bölgenin kronik ülseri vardır. Çocuklarda dalağın orak hücrelerinin akut sekestrasyonu anemiyi şiddetlendiren bir olay olabilir.
Vazo-tıkayıcı bölüm, HbS'nin deoksijenasyon fazı sırasında periferal mikro sirkülasyonda eritrositlerin tutulması; Bu akut krizler bulaşıcı ataklar, hamilelik, soğuğa maruz kalma ve dehidrasyon ile tetiklenebilir. Vazo-tıkayıcı iskemik kazalar tipik olarak kas-iskelet sisteminde, ayrıca dalakta, merkezi sinir sisteminde, akciğerlerde veya böbreklerde, sıklıkla ateş ve taşikardi ile ilişkili yoğun bir ağrı krizi ile birlikte meydana gelir. Zamanla, bu fenomen herhangi bir kumaş veya organın işlevselliğini tehlikeye atabilir.
Orak hücre hastalığının uzun vadeli sonuçları büyüme geriliği ve gelişimsel gecikmeyi içerir. Birçok kişi, erektil disfonksiyona neden olabilen corpora cavernosa'nın tıkanmasından dolayı ciddi bir komplikasyon olan hipogonadizm ve priapizm geliştirir. Çocukta hepatosplenomegali sık görülür; Bununla birlikte, yetişkinlerde, fibrozla sonuçlanan tekrarlanan enfarktlar nedeniyle, dalak genellikle çok küçüktür. Drepanositosis, hematüri, renal papiller nekroz ve azalmış idrar konsantrasyonları (hipostenüri) gibi genitoüriner semptomlara neden olabilir.
Kemik iliği enfeksiyonları ve aplazileri akut komplikasyonlar olarak gelişebilir ve ölümcül olabilir. Drepanositozda, bulaşıcı durumlar lökositoz, ateş, kusma, dehidrasyon ile ishal ve doku fonksiyon bozukluğu ile sonuçlanabilir. Bu bölümler osteomiyelit ve menenjitten de sorumlu olabilir.
Pulmoner mikrosirkülasyonun tıkanmasından kaynaklanan akut bir torasik sendrom en önemli ölüm nedenlerinden biridir. Bu komplikasyon her yaşta ortaya çıkar, ancak çocukluk çağında daha sık görülür ve ani ateş, göğüs ağrısı ve dispneye neden olur. Tekrarlanan ataklar kronik pulmoner hipertansiyona neden olur. Ayrıca, kardiyomegali ve ejeksiyon sistolik üfürümleri orak hücre hastalığı bağlamında yaygındır.
Teşhis klinik kanıtlara, hemoglobinin elektroforetik inceleme ile periferal kan bulaşmasına ve moleküler analizlere dayanarak yapılmasına dayanır.
Orak hücre hastalığının tedavisi düzenli veya ara sıra transfüzyonları, analjezikleri ve diğer semptomatik tedavileri içerebilir. Hidroksiüre, nöbet sıklığını azaltabilir.
