Tarihte Ataksi
Ondokuzuncu yüzyıldan beri ataksi birçok nörolojik hastalığın ortak bir belirtisi olarak kabul edildi; sadece yirminci yüzyılın ortalarında, kendi başına kinetik bir hastalık olarak kabul edildi. O yıllardan bu yana, bilim ve araştırma gelişmiştir, ayrıca ataksik sendromu ve orada bulunan nedenleri belirlemeyi amaçlayan teşhis stratejilerinin iyileştirilmesi; ne yazık ki, ataksiyi tamamen çözebilecek hedefli tedaviler yoktur, çünkü nöronal beyin merkezlerine geri dönüşü olmayan bir şekilde zarar veren bir hastalıktır. Bununla birlikte, dejeneratif ataksilerde semptomları ve nöromotor rehabilitasyon tekniklerini izlemek için yararlı tedaviler vardır.
tanı
Ataksinin teşhisi esasen klinik ve semptomatiktir: Doktor hastayı ziyaret eder, semptomları gözlemler ve aynı ailenin öyküsünü inceler. Bu şekilde, uzman ataksik hastanın ilk genel tanısını hazırlayabilir.
Teşhis, Romberg manevrasından oluşur : gözleri kapalı ve dik dururken hastanın ayak parmaklarına katılması ve hareketsiz kalması gerekir. Doktor hastanın olası hareketlerini gözlemler: eğer hasta gözleri hemen açıp düşme eğilimindeyse, serebellar ataksi varsayılır. Öte yandan, gözleri kapalı olan hasta salınım ve düşme eğiliminde olduğunda, en makul hipotez, deneğin kulak labirentindeki hastalıklardan muzdarip olduğu veya sırt yaralanmasının devam ettiğidir [www.atassia'dan] .it].
Doktor tarafından yapılan bir başka basit tanı testi ise şöyledir: Hasta dik pozisyonda dikmek zorunda, önce kolu uzatmalı, daha sonra burun ucuna işaret parmağıyla dokunmalıdır. Bir ataksi hastası bu basit eylemi gerçekleştiremez: genellikle hastanın parmağı yanağa veya yüzün başka bir kısmına çarpar. Bazı durumlarda, eylem başarılıdır, ancak ataksik hasta, hareket sırasında açık bir efor ve bilinen belirsizlik kullanır.
Klinik teşhis (özellikle Friedreich ataksisi için) olası bir moleküler test ile doğrulanabilir: genel olarak, sinir sinyallerinin iletimi normaldir veya diğer durumlarda aksine, sadece hafifçe yavaşlar Hasarın çok belirgin olduğu duyusal eylem potansiyelleri (oldukça azalmış veya hatta yok). Ayrıca, beyin ve işitsel beyinlerin potansiyelleri ataksik hastalık ilerledikçe dejenere olur ve zarar görür.
Diğer faydalı teşhis araçları:
- BT (bilgisayarlı tomografi);
- Servikal-omurga hacmindeki olası bir düşüşün araştırılmasında yararlı olan MRG (veya manyetik rezonans görüntüleme, resimli sagital görüntüleme);
- SPECT (Tek Foton Emisyonlu Bilgisayarlı Tomografi: Hastalığın olası ilerleyişini hipotezlemek için geç başlangıçlı idiyopatik serebellar ataksi çalışmalarında kullanılan tanısal strateji).
[ Pediatrik Nörolojiden, Martino Ruggieri, Di Lorenzo Pavone tarafından alınmıştır]
kür
Şu anda, nörolojik-müsküler ataksilerde etkili bir farmakolojik tedavi yoktur: bu bakımdan, gerçek tedavilerden bahsetmek yerine, motor anormalliklerini restore etmenin, izlemenin hedeflerini belirleyen rehabilitasyonu anlamak gerekir. patolojik kinetik hareketler ve hepsinden önemlisi, hastanın kendi kendine yeterliliğini ve öz saygısını arttırır. Bunlar nörologlar, fizikçiler ve ortopedistler, savaşmayı bırakmak istemeyen ve hastalığın üstesinden gelme arzusu tarafından yönlendirilen ya da en azından aynı şeyin dejeneratif evrimine müdahale etmek isteyen, ataksik hastalar için üç referans figürüdür. . Egzersiz ve irade ile, motor performansındaki iyileşme ve hareketin koordinasyonu sayesinde, ataksik hastanın yaşam kalitesi daha iyi olabilir.
Gelecek beklentileri
Friedreich ataksisi, nedeni bir genin mutasyonunda yatan frataksin (mitokondriyal protein) eksikliği ile tetiklenen ataksik bir formu temsil eder. Frataksin eksikliği kaçınılmaz bir nöronal dejenerasyona (spino-hücresel ataksi) neden olur. Ayrıca, bu önemli proteinin eksikliği, özellikle kardiyak seviyede mitokondriyal demir birikimi nedeniyle oksidatif strese aşırı duyarlılığa neden olur.
Bu kısa tanıtım, demir şelatörlerin ve antioksidanların uygulanmasına dayanan bazı yenilikçi terapötik stratejilerin neden varsayıldığını anlamak için gereklidir. Bu tür tedavilerin semptomları modüle etmede faydalı olabileceğini belirtmek doğrudur, böylece hastanın yaşam koşullarını açık bir şekilde bile olsa hipotetik olarak iyileştirebilirler; Bununla birlikte, ne antioksidanların verilmesi ne de demir şelatlama maddelerinin alımı, hastayı ataksiden kalıcı olarak iyileştiremez.
