genellik
Agenesia, yanlış embriyonik gelişim nedeniyle organın tamamen yokluğunu tanımlayan tıbbi terimdir.
Bu nedenle, agenezisin insidansı doğuştan doğanın anatomik anomalileridir.
Agenezinin aplazia ile karıştırılmaması gerekir: agenezisin olması durumunda, etkilenen organ tamamen bulunmazken, aplazinin durumunda, etkilenen organ minimal olarak belirtilir.
Agenezinin tanımı
Agenesis, tıpta embriyonik gelişim sırasında bir hatayı takiben bir organın tamamen yokluğunu gösteren bir terimdir.
Anagenesia, aslında, "doğuştan" "doğuştan mevcut" anlamına gelen konjenital tipte anatomik bir anomalidir.
İnsan vücudunun çok sayıda organı agenezisin konusu olabilir.
AGENESİ VE APLASYA SİNONİMLERİ MİDİR?
Her ne kadar oldukça yaygın bir eğilim olsa da, aplazili agenezi tanımlamak bir hatadır.
Aslında, agenez bir organın tam yokluğudur, ancak aplasya terimi bir organ veya dokunun gelişmemişliğini belirtir; burada "gelişim başarısızlığı", "gelişme tamamlanmadı" anlamına gelir.
Temel olarak, bu nedenle, ilk durumda (agenesis), söz konusu organın bir taslağı bile olmazsa, ikinci durumda, söz konusu organın gelişiminin asgari düzeyde olsa da bir girişimi var olur ve bazen de görülebilir.
ADIN ORJİNİ
"Agenesis" terimi, ilk "a" harfine ve "genesis" (γενεσις) harfine karşılık gelen alfa özel denilen iki Yunanca kelimenin birleşiminden türemiştir. Alfa imtiyazı eksikliği ifade ederken, "genesis" "doğum" veya "nesil" anlamına gelir.
Bu nedenle, agenezinin anlamı "kuşak eksikliği" dir.
Türleri
Çeşitli agenesis türleri vardır. Çeşitli tipolojiler için ayrım kriteri, anlaşıldığı gibi ilgili organdır.
En yaygın agenezi türleri arasında: böbrek agenezisi, penis agenezisi, testis agenezisi, korpus kallosum agenezisi, Müllerian agenezisi, uterin agenezisi ve phocomelia bulunur.
Daha az yaygın agenezi tipleri arasında, diğer taraftan, safra kesesi agenezisi, oküler agenezis, kulak agenezisi ve diş-ağız agenezisi vardır.
YENİLEME AJANSI
Böbrek agenezisi, doğumdan itibaren bir veya iki böbreğin eksikliği ile karakterize konjenital bir anatomik anomalidir. Spesifik olarak, böbrek eksikliği sadece tek taraflı böbrek agenezisi adını alırken, her iki böbrek eksikliği, iki taraflı böbrek agenezisi olarak daha iyi bilinir.
Tek taraflı formundaki böbrek agenezisi, iki taraflı formundaki renal ageneziden çok daha yaygındır; güvenilir istatistik araştırmalarına göre, ilk olarak, her 500 yeni doğan doğacak, ikincisi her 4.000 yeni doğan doğacak.
Bilinmeyen nedenlerden dolayı doğumdan bir veya iki böbreğin eksikliği (konjenital eksiklik) erkek popülasyonunda daha yaygındır.
Renal agenez, izole edilmiş bir durum veya aşağıdaki gibi patolojik durumlarla ilişkili bir durum olabilir: trizomi 21, trizomi 22, trizomi 7, trizomi 10 veya Turner sendromu.
Renal agenezinin semptom tablosu değişkendir: Tek bir böbreğin yokluğu, mevcut tek böbrek sağlıklı olduğu sürece, asemptomatik bir durumdur; Aksine, her iki böbreğin yokluğu, zaten fetal yaşamdan başlayarak, diğer malformasyonların ortaya çıkabileceği oligohidramnios olarak bilinen bir durumun varlığını ve en ciddi durumlarda doğumda ölümü ifade eder.
Tek taraflı renal agenez ile ilişkili olabilecek anatomik malformasyonlar: |
|
AGENESYA PENIENA
Penis agenezisi, penis eksikliği ile karakterize, sadece erkek popülasyonu ile ilgili olan konjenital bir anatomik anomalidir.
Her 5-6 milyon yenidoğan erkek doğumda bir vakaya eşit insidans ile, penis agenezisi kendini izole edebilir veya testis agenezisiyle ilişkili olabilir (daha sonra tartışılacaktır).
Penis agenezisi ile doğan erkeklerin asıl sorunu idrarın giderilmemesidir. Bu problemleri çözmek için, hastalar fonksiyonel üretranın oluşturulmasını amaçlayan spesifik bir ameliyat geçirmelidir.
TESTİKÜLER GÜNDEM
Testis agenezisi, testislerin yokluğu ile karakterize olan erkek popülasyonuna özgü konjenital anatomik anomaliyi gösteren tıbbi terimdir.
Güvenilir çalışmalara göre, testis agenezisi, embriyonik gelişim sırasında Leydig hücreleri adı verilen bazı özel hücrelerin başarısızlığından sonra ortaya çıkacaktır.
Testislerin eksikliği, etkilenen erkeğin üreme sisteminin işlevselliği konusunda çeşitli tepkilere sahiptir: testosteron eksikliği / yokluğundan, sperm yokluğuna ve sekonder cinsel özelliklerin mevcut olmayan gelişimine.
CALLOSO VÜCUTUNUN GÜNEYİ
Korpus kallozumun agenezi, korpus kallozum denilen olmamasıyla karakterize konjenital anatomik bir kusurdur. Korpus kallozum, iki beyin hemisferinin arasına giren ve miyelinli sinir liflerinden oluşan sagital bir seyir ve kavisli bir şekli olan beyaz cevherin laminasıdır.
Korpus kallozumun agenezi, beynin fetal gelişimi sırasındaki bir hataya bağlıdır; bu ikinci işlem, gebeliğin üçüncü ve on ikinci haftası arasında meydana gelir.
Yukarıda belirtilen hatanın nedenleri hala belirsizdir. En güvenilir hipotezlere göre, kromozomal sapmalar, genetik kalıtsal mutasyonlar, doğum öncesi kafa enfeksiyonları veya travmalar, toksinlere doğum öncesi maruziyetler, doğum öncesi beyin kistleri veya metabolik hastalıklardan oluşabilir.
Korpus kallozumun agenezi, aşağıdakiler dahil olmak üzere çeşitli semptomları ve klinik bulguları belirleyebilir: görsel zorluklar, hipotoni, azalmış motor koordinasyonu, hareketlerin yavaşlaması, ağrı hissinin azalması, çiğneme ve yutma zorluğu, bilişsel eksiklikler, epilepsi atakları, spastisite, işitsel problemler, kranial bozukluklar vb.
Şu anda, korpus kallosum agenezisi için spesifik tedaviler yoktur, ancak yalnızca semptomatik tabloyu iyileştirmeyi amaçlayan destekleyici tedaviler vardır.
| Korpus kallozumun agenezi ile sıklıkla ilgili tıbbi durumlar: |
|
Şekil: İnsan beynindeki korpus kallozum.
MULLER ÇAĞDAŞI VE UTER GÜNEYİ
Kadın popülasyonuna özel olarak, Müllerian agenezisi ve uterin agenezisi, vajenin proksimal kısmının az veya çok şiddetli malformasyonları ile birlikte uterusun yokluğu ile karakterize edilen, konjenital nitelikte iki spesifik anatomik anomalilerdir. rahim sadece yokluğu için.
Başka bir deyişle, Müllerian agenezisi olan kadınlar rahim eksikliği ve anormal vajinaya sahipken, uterin agenezisi olan kadınlar sadece uterus içermez.
Hem Müllerian agenezisi hem de uterin agenezisi, fonksiyonel gonadların varlığı nedeniyle seks hormonlarının seviyelerinin normal olduğu primer amenore durumundan sorumludur.
Bazen böbrek agenezisi veya anormal vertebra, Müllerian agenezisi ve uterin agenezisi ile ilişkili olarak Mullerian kanalı anormallikleri iki örnektir; kesin olarak, bunlar Müllerian sınıf I kanallarının anomalileridir .
fokomeli
Phocomelia, uzuvlarda, başlarda ve / veya iç organlarda, farklı derecelerde doğuştan anatomik anormalliklere neden olan çok nadir bir genetik hastalıktır.
Fenomelya agenez formları listesinin bir parçasıdır, çünkü ona bağlı olası anatomik anomaliler arasında, üst veya alt ekstremite eksikliği ve akciğer eksikliği de vardır.
CISTIFELLEA AJANSI
Safra kesesi agenezisi, safra kesesi olmamasıyla karakterize doğuştan anatomik bir anomalidir.
Çok sık asemptomatik olan bu özel durum gerçekten çok nadirdir; Bazı istatistiksel çalışmalara göre, aslında, genel nüfus üzerinde% 0.1'den daha az bir insidans olacaktır.
OCULAR AGENESİ
Oküler agenezis, göz kapaklarının yokluğu ile karakterize konjenital bir anatomik anomalidir.
KULAKLARIN AJANI
Kulakların agenezisi, kulakların tüm bileşenlerinin olmaması (dış kulaktan iç kulağa) veya sadece dış kısmın (iç kulak) olmaması nedeniyle ayırt edilebilen doğuştan anatomik bir anomalidir.
Kulakların tüm bileşenlerini barındırmayan insanlar tamamen sağır olurken, yalnızca dış kulağa sahip olmayan kişilerin belli bir işitme kabiliyeti vardır.
DİŞ-AĞIZ YAŞAMLARI
Diş-ağız agenezisi, ağzı oluşturan elementlerin eksikliği ile karakterize edilen bir grup malformasyondur.
Çeşitli diş-ağız agenezisi arasında, bir teklifi hak eder: anodonti, aglossia ve agnati .
Anodonti dişlerin agenezisidir ; Bu özel durum hem birincil hem de ikincil dişlerle ilgili olabilir.
Aglossia, dilin agenezidir; bu nedenle ilgilenilen konular dili sunmuyor.
Son olarak, agnatia, mandibular kemiğin veya mandibulanın agenezidir.
