İlgili makaleler: Duchenne distrofisi
tanım
Duchenne distrofisi, erken çocukluk döneminde ilerleyici güçsüzlük, gecikmiş yürüme ve sık düşmeler ile kendini gösteren konjenital bir kas hastalığıdır.
Bu hastalığa, normal kas fonksiyonu için gerekli olan bir veya daha fazla gende, vakaların 2 / 3'ünde anneden alınan değişiklikler neden olur.
Özellikle Duchenne distrofisinde, Xp21 lokusunda, distrofin yokluğuna neden olan (normal olarak kas hücresinin zarında mevcut olan bir protein) bir mutasyon vardır. Bu genetik anormalliği taşıyan dişiler, yüksek düzeyde asemptomatik kreatin kinaz (CK) ve bazen de baldır hipertrofisine sahip olabilir.
Duchenne distrofisi en sık ve en şiddetli kas distrofisidir.
Belirtiler ve En Yaygın Belirtiler *
- Kas atrofisi
- zayıflık
- Kas hipotrofisi
Diğer yönler
Duchenne distrofisi tipik olarak proksimal kasların zayıflığı (başlangıçta alt ekstremitelerde) ve buzağılardaki hipertrofi (bazı kas gruplarının fibro-adipoz ikamesi için) ile tipik olarak 2-3 yaş arasında ortaya çıkar.
Duchenne distrofisi olan hastalarda lordoz var ve ayak bileği yürüyüşüyle ayak parmaklarında yürüme eğilimindedir. Ayrıca, sık sık düşer ve koşma, zıplama, merdiven çıkma ve yerden kalkmakta zorluk çekerler. Hastaların yaklaşık üçte birinde, çoğunlukla sözel yeteneği etkileyen hafif zihinsel bozukluk vardır.
Zayıflığın evrimi, kas liflerinin dejenerasyonundan dolayı sabittir ve fleksiyon ve skolyozda ekstremite kontraktürlerinin gelişmesine yol açar.
Duchenne distrofisi olan hastaların çoğu, solunum sistemi komplikasyonları, akciğer enfeksiyonları veya kalp yetmezliği nedeniyle yaklaşık 20 yıl ölmektedir.
Tanı, karakteristik klinik bulgular ve ailede X kromozomuna bağlı resesif kalıtım öyküsü ile önerilmektedir, CK seviyeleri yüksektir (değer normalden 100 kat daha yüksektir). Kas değişiklikleri, nekrozun varlığını ve kas lifi boyutunda belirgin bir değişiklik olduğunu gösteren bir inceleme olan elektromiyografi ve biyopsi ile değerlendirilir. Bu nedenle Duchenne distrofisinin tanısı, biyopsi örneğinde distrofin yokluğunun immünohistokimyasal gösterimi ile doğrulanır.
Tedavi, fizyoterapi ve ortopedik diş telleri ve desteklerin kullanımıyla işlevini sürdürmeyi amaçlar; Prednizon, ciddi fonksiyonel bozukluğu olan bazı hastalara verilir. Bir kas distrofisi vakasının meydana geldiği ailelerde, genetik danışma belirtilir.
