A.Griguolo'nun Sindattilia'sı

genellik

Sindaktili, bir veya daha fazla parmağın füzyonu ile karakterize edilen el veya ayakların konjenital bir şeklidir .

Düşündüğümüzden daha yaygın olarak, eşzamanlı olarak çeşitli kökenlere sahip olabilir: tanınmayan nedenlerin sonucu olabilir, ebeveynler tarafından iletilen kalıtsal bir özellik olabilir veya nihayetinde bazı genetik sendromların bir işareti olabilir.

Elleriniz ve ayaklarınız en çok sindaktilite varlığından muzdariptir; Aslında, ayaklarda söz konusu anormallik genellikle sonuç vermez (ve daha da nadirdir).

Bütün bunlar neden ellerdeki syndactylia'nın her zaman ameliyat kullanımını gerektirdiğini, birisinin ise sadece bazı durumlarda ayağa kalkmasını gerektirdiğini açıklıyor.

Sindaktik tanı basit ve objektif muayeneye dayanıyor.

Syndactyly nedir?

Sindaktili, el veya ayağın iki veya daha fazla parmağının birleşmesi ile karakterize konjenital malformasyondur.

Başka bir deyişle, doktorlar normalde ayrılmak yerine en az bir çift parmak ve / veya bir bireyin ayakları birbirine karıştığında, eşzamanlılık hakkında konuşurlar.

Sindaktik olarak, parmakların anormal füzyonu cildi etkilemekle sınırlı olabilir veya aynı zamanda kemikleri de içerebilir; bu nedenle, parmakların sadece deri seviyesinde birleştirildiği, ve parmakların kutanöz ve kemik seviyesinde birleştiği, (parmaklar arasında bir birlik vardır), sindaktili vakaları bulmak mümkündür. .

Önemli : Sindaktinin doğuştan yönü, ikincisinin doğumdan itibaren sunulduğu anlamına gelir.

epidemioloji

Sindaktili, düşündüğünden daha yaygın bir anatomik anomalidir; istatistiklere göre, aslında, yaklaşık 2500 yeni doğan 1 yenidoğanı etkileyecektir.

Eller ve ayaklar arasında, eşzamanlı olarak daha sık ellere çarpma eğilimindedir: eldeki sayılar, eşzamanlılık vakalarının% 50'si bir eli etkiler.

Halen bilinmeyen nedenlerden dolayı, Kafkas ırkı bireyleri arasında, Afrika kökenli Amerikalı ve Asya ırkı olanlar arasında, eşzamanlılık daha yaygındır.

Son olarak, bilinmeyen sebeplerden dolayı, erkek popülasyonunda eşzamanlı olarak kadın popülasyonundan daha sık görülür.

İsmin Kökeni

"Eşzamanlı" kelimesi Yunanca "sin" ("συν") ve "daxtylos" ("δάκτυλος") terimlerinin birliğinden gelmektedir: "günah" "birlik" kavramını belirtir ve "birlikte" olarak da çevrilebilir "daxtylos" "parmak" anlamına gelir.

Bu nedenle, "eş anlamlı" nın anlamsal anlamı "birleşik parmak" dır ve söz konusu malformasyonu karakterize eden interdigital birliğe (yani parmakların arasında) gönderme niyetindedir.

Nedenler

Öncül: Daha sonra göreceğimiz gibi, eşzamanlılık, elleri etkilediğinde klinik olarak alakalı bir durumdur (bunlar ayrıca en çok etkilenen bölgelerdir). Bu, okuyucunun elde etmek üzere olduğu bilgilerin özellikle eldeki sindaktinin patofizyolojisi ile ilgili olduğunu açıklar.

Bir fetüsün normal embriyonik gelişimi sırasında (yani gebe kalma meydana gelir), tüm insan üst ekstremitesi (el dahil) şekil alır ve dördüncü (dördüncü) ve sekizinci yüzyıllar arasında doğum sonrası yaşamda sahip olacağı görünümü alır ( sekizinci) gebelik haftası . Bu, gebe kaldıktan 56 gün sonra, insanın halihazırda ellerindeki son eliyle sahip olduğu, dahil olduğu parmaklar arasındaki ayrımın (gelişiminin kökeninde, üst ekstremite, bir el çarkını hatırlar) 'Suyun parçalanmasına son verildi).

Böyle bir bağlamda, eşzamanlı olarak, yukarıda belirtilen 56 günde , üst ekstremite gelişmesi sırasında bir hatanın sonucudur. Kesin olarak, söz konusu hata, parmakların uygun şekilde ayrılmasının gerçekleşmeyeceği şekilde hücresel bir sinyalleşme hatasıdır.

Diğer bir deyişle, parmakların bölünmesi için vazgeçilmez olan biyolojik sinyal sanki - hepsi de başlangıçta birbirine bağlı - parmakların bölünmesi için vazgeçilmezdi veya amaç için uygun değildi.

Bunu biliyor muydun ...

Parmak ve ayak parmaklarının ayrılması apoptozu belirleyen hücresel bir sinyalin sonucudur. Apoptozis, anatomik parçaların doğru gelişimi, sağkalım, vb. Dahil olmak üzere, vücut tarafından kesin amaçlar için gerçekleştirilen tamamen fizyolojik bir süreç olan, programlanmış hücre ölümüdür .

Apoptozda, hayatta kalmak için gerekli olmayan, hatta bazen zararlı olan "işe yaramaz" hücrelerin ölümüne tanıklık ediyoruz.

Apoptoz, patolojik süreçlerden kaynaklanan ve bazen çok ciddi bir hücrenin ölümü olan hücresel nekrozla tezat oluşturuyor.

Sporadik, kalıtsal ve sendromik syndactyly

Çoğu durumda, syndactyly elin son oluşumunu değiştiren embriyonik gelişim sırasında, izole edilmiş bir olayın sonucudur; bu eşzamanlılık koşulları için - sporadik eşzamanlılık terimiyle tanımlanır - kesin bir neden kabul edilemez, bu nedenle genetik faktörler veya kalıtsal faktörler gibi bir rolleri yok gibi görünmektedir.

Kalan klinik vakalarda, eş zamanlı olarak aşağıdakilere karşılık gelebilir:

Kalıtsal bir anatomik anomali (yani, bir veya iki ebeveyn tarafından iletilen), diğer anormallikler veya diğer semptomlarla ( kalıtsal syndactyly ) ilişkili değildir;

veya:

Genetik veya varsayımsal bir sendromun ( sendromik sindaktil ) bir sonucu olarak, çok daha geniş bir klinik tablo içine sokulan bir anatomik anomali. Genetik sendromlar veya syndactyly ile ilgili varsayılan sendromlar arasında şunlar bulunur: Polonya sendromu, Apert sendromu ve Holt-Oram sendromu .

Sindaktik olarak yer alan genler

Moleküler biyologlar ve genetik uzmanları, belirli bölümlerde mutasyona uğrarlarsa, sindaktinin başlangıcında önemli bir rol oynayan en az 3 kromozom tanımlamışlardır.

Söz konusu 3 kromozom, kromozom 2, kromozom 6 ve kromozom 7'dir .

Kromozom 2, mutasyona uğrarsa el veya ayağın üçüncü ve dördüncü parmakları arasında eşzamanlı olarak sorumlu olan bir bölge sunar.
Kromozom 6, mutasyona uğrarsa, elin küçük parmağının eşzamanlı olarak yanında bulunan yüzük parmağıyla ilişkili olduğu bir alana sahiptir.
Kromozom 7, mutasyona maruz kalması durumunda tüm parmakların veya ayak parmaklarının sindaktisi ile ilgili olan bir alan sunar.

Belirtiler ve Komplikasyonlar

Sindaktili karakterize eden parmakların füzyonu " palmat parmakları " ile tanımlanan klinik işarettir; Bu terim, açık bir şekilde, sindaktikten etkilenen bir el veya ayak ile bir avuç içi bacağının benzerliğini ifade eder.

Syndactyly varlığı ellerin veya ayakların işlevini bozabilir ; Daha kesin olmak istemek, ellerin kullanımını zorlaştırmak için daha kolaydır, çünkü bunlar nesneleri kavrama veya tutmadaki temel organlardır.

Açıkça, sindaktili kullanıcı için daha ciddi ve rahatsız edici, parmaklar daha çok ilgileniyor.

Ayak sindaktisi, hastanın yaşam kalitesini bozan bozukluklardan nadiren sorumludur.

Eşzamanlılık türleri

Parmakların birbirine nasıl kaynaştıklarını hesaba katan bilinen bir eş zamanlı sınıflamasına göre:

Eksik eşzamanlı olarak : iki veya daha fazla bitişik parmağın birleşmesi toplam olmadığı, yani uçlara ulaşmadığı zamandır.
Sindaktik olarak tamamlayın : iki veya daha fazla parmağın birleşmesi toplam olduğunda, yani, uçlara ulaştığında gerçekleşir.
Basit sindaktilite : iki veya daha fazla parmak arasındaki birliktelik yalnızca yumuşak dokularla, yani gerçekte ciltle ilgilidir.
Karmaşık sindaktili : iki veya daha fazla parmak arasındaki birlik yumuşak dokular, kemikler ve kıkırdaklarla ilgilidir.
Karmaşık sindaktili : o zaman, cilt seviyesinde, kemikler ve kıkırdaktaki parmaklar arasındaki ilişkiye ek olarak, fazladan bir parmağın ya da bir parmağın yokluğunun olduğu zamandır.

Doktora ne zaman başvuracaksınız?

Syndactyly, doğum anında farkedilmeyen bir anomalidir. Bu nedenle, en uygun tedavinin tanımlanması ve daha sonra planlanması acildir.

Komplikasyonlar

Eğer tedavi edilmezse, etkilenen el veya ayakların fonksiyonelliğini olumsuz yönde etkilemeye ek olarak, parmakların normal büyümesini sindirici olarak değiştirerek bariz deformasyonlara neden olur.

Sindaktiklikten kaynaklanan klasik bir deformasyon, en uzun parmağın kısa parmak yönünde eğriliğidir.

tanı

Sindaktik tanıyı formüle etmek için objektif inceleme yeterlidir. Tıpta, objektif muayene, hastanın olası patolojik bulguları tespit etmeyi ve mevcut semptomların resmini çizmeyi amaçlayan tıbbi gözlemidir.

Amaç muayenesi, eş zamanlı olarak eksik veya eksiksiz olsa ve parmak sayısı normal olsa da olmasa bile tespit etmeyi sağlar.

Sonraki adımlar neler?

Sindaktilitenin varlığı tespit edildikten sonra, teşhis eden doktor mevcut anatomik anomaliyi tetikleyen nedenleri belirlemek için gerekli araştırmaları başlatır.

Kural olarak, bu soruşturmalar şunlardan oluşur:

Doğru bir anamnez . Semptomatolojinin belirli sorularla eleştirel olarak incelenmesi (NB: hasta genellikle yeni doğduğundan, doktorun muhatapları ebeveyn olur), aile öyküsü ile birlikte.
Tıp öyküsü boyunca, hekim, eş zamanlı olarak hastanın ailesinde tekrarlayan bir anomali olup olmadığını anlar; Bu bilgi, eşzamanlılığın doğasını, yani sporadik, kalıtsal veya genetik bir sendromla ilişkili olup olmadığını belirlemek için önemlidir.
X-ışını radyolojik incelemesi . Röntgenler doktora parmaklar arasındaki füzyonun kemik dokularını ve kıkırdak dokularını da etkileyip etkilemediğini tespit eder.
Genetik bir test . Kritik genlerdeki mutasyonları tespit etmeyi amaçlayan DNA'nın analizidir.
Sindaktik bağlamda, mevcut anomalinin bazı genetik sendromlarla ilişkili olup olmadığını belirlemek için yapılan araştırmadır.

terapi

Syndactyly tedavisi cerrahidir .

Bununla birlikte, syndactyly ameliyatını ayrıntılı olarak analiz etmeden önce, bir açıklama yapılması gerekir: anomali ayaklarda bulunursa, semptomatik vakalar ve komplikasyonları beklenen durumlar dışında, genellikle ameliyat için başvurmak gereksizdir; malformasyon elinde olduğunda cerrahi komplikasyonlardan kaçınmak ve elinize normal bir görünüm kazandırmak için bir zorunluluktur.

Syndactyly işlemi: neyi içerir?

Sindaktili ortamda gerçekleştirilen cerrahi işlem şunları sağlar:

Derinin etkilenen parmakları anormal bir şekilde birleştirdiği zig-zag insizyonunun uygulanması. Zig-zag insizyonu, bir sonraki aşamada cilt grefti kullanmaktan kaçınmanın en iyi yoludur.
Füzyon kemik ve kıkırdak dokularını da içeriyorsa, insizyon açıkça bu dokuları da içermelidir;
Kesiden kaynaklanan deri fleplerinin çeşitli dikişlerle kapatılması.
İşlemin bu kısmı parmakların normal görünüm almasına izin verir.

Ellerde bazı sindaktili durumlar, zig-zag insizyonuna rağmen, kapatmayı kolaylaştırmak için deri greftine ihtiyaç duyulacak şekildedir.

POST-OPERATİF FAZ

Syndactyly ameliyatından hemen sonra, uzman doktor cerrahi yaraların doğru iyileşmesini sağlamak ve korumak için etkilenen anatomik bölümlere bir sıva uygular. Bu nedenle, sıva elimine edildikten sonra (genellikle, birkaç gün sonra ortaya çıkar), çıtaları geçici olarak ameliyat edilen parmaklara uygulayarak tam bir iyileşme bekler.

Belirgin nedenlerden ötürü, karmaşık bir sözdizimsel işlemden (yani, kemik ve kıkırdak dokularının füzyonu varlığında) tam iyileşme, basit bir sözdizimsel işlemden tamamen iyileşmeden daha uzun sürer.

MÜDAHALE YAPMAK İÇİN DAHA İYİ ANNE NEDİR?

Sindaktinin cerrahi tedavisi erken yaşta yapılmalıdır.

Müdahalenin gerçekleştirilmesi için en iyi zaman, eşzamanlılığın konumuna bağlı olarak değişir:

Füzyon başparmak ile işaret parmağı arasında veya yüzük parmağı veya küçük parmak arasındaysa, işlem 6. ay içinde yapılmalıdır.
Füzyon yukarıda belirtilenler dışındaki parmaklar arasındaysa, işlem 18-24 aylıkken bile yapılabilir.

TEK CERRAHİ MÜDAHALE YARARLANABİLİR Mİ?

Eldeki bazı sindaktili vakalar daha olgun bir yaşta ikinci bir ameliyatın yapılmasını gerektirir. Bu durumlarda, ameliyat sonrası aşama bir dizi fizyoterapi seansı da içerir.