kan sağlığı

Kronik Miyeloid Lösemi: Tanı

Kronik miyeloid lösemi nedir?

Kronik miyeloid lösemi, hematopoetik kök hücrenin neoplastik dönüşümünden kaynaklanan klonal bir myeloproliferatif hastalıktır. Neoplazm, granülositik anlamda yaygın bir proliferasyon ile karakterize edilir: periferik kanda ve kemik iliğinde, normal hücrelerin yanında, artan sayıda mutasyona uğramış granülosit ve bunların öncüllerinin biri bulunur. Kronik miyeloid lösemi, Philadelphia kromozomu ve BCR / ABL füzyon geninin oluşumunu belirleyen spesifik bir kromozomal değişiklik, translokasyon (9; 22) ile karakterize edilir. Daha fazla bilgi için buraya tıklayın.

Kan analizi

Teşhis oryantasyonu için kan sayımı ve morfolojik muayenesi (kanın bulaşması) esastır. Periferik kan numunesi hastadan alınır ve hücre sayımına tabi tutulduğu laboratuvar analizine gönderilir: kronik miyeloid lösemi durumunda, bu, miyeloid hattının sayısız elementinin varlığını, çeşitli olgunlaşma aşamalarında, özellikle de patlamalarda artışla birlikte bulunduğunu gösterir. . Lökosit formülü, granülosit soyunun tüm hücrelerinin, miyeloblasttan olgun granülosite kadar prevalansı için karakteristiktir. Beyaz kan hücrelerinin artmasına ek olarak, laboratuar testleri bazen trombosit sayısında veya hafif anemide bir artışa neden olabilir.

Kemik iliğinin analizi

Şüpheli teşhis durumunda, uzman bir hematolojik inceleme yapılması ve endikasyonla kemik iliği toplanması ile devam edilmesi gerekir. Medüller iğne aspirasyonu (kemik iliğinin sitolojik muayenesi), granülosit hiperplazisi ve sıklıkla megakaryosit serileri ile belirgin bir hücre proliferasyonu ortaya koymaktadır. Osteomidüller biyopsi (histolojik inceleme), eritroid elementlerinde belirgin bir azalma olduğunu vurgulamanın yanı sıra aynı yönleri doğrular.

Sitogenetik ve moleküler analiz

Kronik miyeloid löseminin medüller yönü, karakteristik olmasına rağmen, hiçbir zaman kesin olarak teşhis edilemez. Teşhis patolojinin sitogenetik bir belirteci olan Philadelphia kromozomunun pozitifliğinin kanıtı ile doğrulanmalıdır:

  • Karyotip analizi, translokasyonun t (9; 22) morfolojik ürününün varlığını tespit etmeyi sağlar. Kemik iliği veya periferik kan hücreleri üzerinde sitogenetik analiz (karyotipin rekonstrüksiyonu) yapılır.
  • Moleküler biyoloji teknikleri (FISH ve RT-PCR), BCR-ABL yeniden düzenlemesinin (dolayısıyla füzyon geninin) varlığını gösterme eğilimindedir.

Sitogenetik analiz ve moleküler biyoloji araştırmaları, küçük bir lösemik hücre oranını bile açığa çıkarabilen çok hassas yöntemleri temsil eder. Aynı testler tedaviye cevap derecesini değerlendirmek ve tedaviden sonra hastalığın olası kalıcılığını vurgulamak için de kullanılır.