İlgili makaleler: Hirschsprung hastalığı
tanım
Hirschsprung hastalığı, bağırsakların terminal yolunun innervasyonundaki bir kusur ile karakterize konjenital bir malformasyondur.
Bağırsak duvarı seviyesindeki ganglionik sinir hücrelerinin yokluğu, hastalıktan etkilenen bölgede peristalsis olmadığı veya anormal olduğu için kısmi veya toplam fonksiyonel tıkanmaya neden olur, bu nedenle hastalıktan etkilenen segment sert ve kasılmış kalır. Bu, dışkı ve malzemenin durgunluğuna ve normalde inervatif olmuş proksimal bağırsak kanalının anormal bir şekilde açılmasına neden olur.
Hastalık genellikle distal kolonla sınırlıdır, fakat aynı zamanda kolonun tamamını veya ince bağırsağın tamamını da etkileyebilir. Nadiren "segmental" lezyonlar görülür.
Hirschsprung hastalığı düzensiz (ailede görülmemiş) meydana gelir ve özellikle RET geninin mutasyonlarının varlığında genetik olarak belirlenir. Ayrıca, bazı daha karmaşık sendromlarda (Down sendromu en sık görülen) veya gastrointestinal sistemin anormallikleri ile birlikte bulunabilir.
Belirtiler ve En Yaygın Belirtiler *
- anoreksi
- ishal
- Karın ağrısı
- enkoprezisten
- Karın şişmesi
- İşlevsel Meteorism
- bulantı
- Gastrointestinal perforasyon
- Postite
- Büyüme gecikmesi
- kabızlık
- kusma
- Biliyer kusma
Diğer yönler
Hirschsprung hastalığı zaten doğumda veya erken çocukluk döneminde ortaya çıkar (vakaların% 85'inde, 4 yaşından önce). Etkilenen bebekler, yaşamın ilk 24 saati boyunca kısmi veya gecikmiş bir mekonyum (ilk dışkı) emisyonuna sahiptir. Aşağıdaki yiyeceklerin reddedilmesi ve kusma eğilimidir. Semptomatolojide Hirschsprung hastalığı da abdominal şişlik, spontan tahliye güçlüğü ve genel halsizlik gibi şişlikler bulunur. Bazen, çok az aganglosis segmentine sahip olan bebeklerde, genellikle hafif bir veya aralıklı kabızlık görülür, bunlar genellikle araya giren diyare atakları ile birliktedir.
Bebeklerde Hirschsprung hastalığının semptomatolojisi anoreksi, normal dışkılama uyarıcısının kaybı ve sık bağırsak enfeksiyonlarından oluşabilir.
Çocuğun normal gelişimi tehlikeye girebileceğinden tanı mümkün olan en kısa sürede konulmalıdır. Dahası, Hirschsprung enterocolitis (toksik megacolon) başlangıcı, fulminan ve ölümcül bir şekilde evrimleşebilecek bir komplikasyondur.
Tanı klinik gözlemden yapılır, ancak opak lavman ve rektal biyopsi ile doğrulanmalıdır. Rektum dokusunun histolojik analizi, ganglion hücrelerinin yokluğunu ortaya çıkarırken, opak lavman, normalde inervasyonlu proksimal dilate kolon ile dar distal segment (agangliare) arasında bir çap geçişi gösterebilir.
Tedavi cerrahidir ve genellikle bağırsak sisteminin ganglion olmadan uzaklaştırılmasını içerir. Bu müdahale genellikle iyi bir prognozla ilişkilidir.
