Tanım ve sınıflandırma
Albinizm, melanin sentezinde bulunan bir grup genetik anormallikleri temsil eder; " albinizm " terimi, "beyaz" anlamına gelen Latince " albus " kelimesinden gelir.
- " Toplam albinizm ": Beyaz veya saman sarısı saçları, çok beyaz tenleri ve mavi veya gri gözleri ile karakterize oldukça nadir görülen bir patolojik tezahürüdür.
- " Kısmi albinizm ": cildin sınırlı bir alanı, bir tutam saç veya göz gibi vücudun yalnızca bazı kısımlarını etkileyen, daha sık görülen işlev bozukluğu.
- " Kutanöz albinizm ": patoloji saçta, ciltte ve gözlerde, 1: 35.000 oranında görülme sıklığıyla genelleştirilir. Bu durumda, melanin artık sentezlenmez.
- " Oküler albinizm ": melanin pigmenti retinada bulunmaz, bu nedenle bu tip albinizmden etkilenen denekler daha az sayıda diyopte sahiptir. Her 15.000'de bir yenidoğanı etkiler.
Bu patolojilerin her biri için popülasyonda belirli bir insidansa karşılık gelir; İstatistiki bir yaklaşım vermek gerekirse, her 17.000 kişiden biri bir tür albinizmi göstermektedir.
Bu ciddi hastalığın tüm etnik grupları ve tüm hayvan türlerini etkilediğini göz önünde bulundurarak, albinizm, yalnızca hayvan krallığında değil, aynı zamanda sebze krallığında da (bazı vakaların olduğu göz önüne alındığında), genetik bulaşmanın en yaygın patolojik tezahürlerinden biridir. albinizm ayrıca çiçeklerde, yapraklarda, meyvelerde ve yapraklarda).
Nedenler
Albinizmin genetik bir hastalık olduğu düşünüldüğünde, tetikleyici neden melanin üretiminde rol oynayan genlerin değişmesiyle çakışmaktadır; Şimdiye kadar bu hassas mekanizmaya dahil olan 11 gen tanımlandı ve tirozinaz enzimi ile ilişkili görünüyor. Yetersiz miktarda melanin üretmek veya aynı pigmentin üretimini engellemek için, bu genlerden sadece birinin bir kusur göstermesi yeterlidir. Kesin konuşursak, melanin pigmentinin üretimi için tirozinazın doğru işleyişinin nasıl vazgeçilmez olduğu anlaşılabilirdir: enzim çoğunlukla okülo-kutanöz albinizmde rol oynar.
Her iki ebeveyn de albinizmden etkilenirse, üretilen yavrular bile bu patolojiyi gösterecektir; Bununla birlikte, çoğu albino çocuğun ebeveynleri cilt, göz ve saç düzenli bir pigmentasyon sergilerler ve ailede albinizm öyküsü yoktur. İkinci durumda, enzim tirozinazın bir nokta mutasyonu yavrularda meydana gelmiştir, böylece organizma daha fazla melanin sentezlememektedir.
Fiziksel etkiler
Derinleştirmek için: Belirtileri albinizm
Yanlışlıkla sadece beyaz tenli, beyaz saçlı ve kırmızı gözlü olan albinoları düşünün: gerçekte, insanların tanımlanmasını destekleyen bu belirtilere rağmen, cildin ve saçın büyümesinin ve işleyişinin normal olduğu; Değişen şey, beyazdan neredeyse normal bir renge dönüşen sadece renktir.
Albino insanlar için en ciddi sonuçlardan biri, güneşe maruz kalmanın bir sonucu olarak yaşayabileceği hasardır ( heliofobi) : pigmentlenmemiş (veya sadece kısmen) cilt, doğal korumadan yoksundur. Sağlıklı deneklerde güneşe maruz kalma melanin üretimini arttırır: elde edilen bronzlaşma cildi ışık radyasyonlarından koruyan "doğal güneş kremi" olarak işlev görür. Bu, albino insanlarda meydana gelmez: melanin üretilmediğinden, cilt korunmaz ve güneş eritem riski artar ve cilt tümörlerine yatkınlığı arttırır.
Tirozinaz mutasyonundan kaynaklanan sonuçlar ayrıca gözleri de etkiler: embriyonik gelişim sırasında ve doğum sonrası dönemde, doğru miktarda melanin üretilmez veya hiç üretilmez, bu da oküler seviyede hasara neden olur ve değişiklikler İris, retinada ve optik sinirlerde. Nistagmus (gözlerin istemsiz salınımı, bazen başın hafif bir hareketiyle de ilişkili), şaşılık ve görme yetersizliği, albino patolojisinden elde edilen olası etkilerdir: bunların varlığı, ortaya çıkması sırasında üretilen melanin miktarı ile orantılıdır. gözü.
Nadir görülen albinizm türlerinde işitme ve kanın pıhtılaşması bile bazı rahatsızlıklar gösterebilir.
Psikolojik etkiler
Albinizm olan insanlar genellikle hasta, ayırt edici ve diğerlerinden farklı hissetme algısına sahiptir: bu patolojiden kaynaklanan sosyal ve psikolojik problemler çok karmaşıktır. Albino çocukların çoğu zaman kendilerini diğerlerinden tecrit etme eğiliminde olduklarını söylemek yeterlidir: patolojileri hakkında utanç verici sorulara sürekli yanıt vermek zorunda kalırlar, kritik bir psikolojik strese maruz kalırlar. Çocuğun büyümesi ve fiziksel gelişimi albinizm tarafından tehlikeye atılmasa bile, hastalığın psikolojik yansımaları kesinlikle göz ardı edilmemelidir. Gevrek tırnakların varlığında en çok kullanılan doğal ilaçlar arasında atkuyruğunu hatırlıyoruz
