İlgili makaleler: Hemofili
tanım
Hemofili, pıhtılaşma sürecine katılan plazma faktörlerinden birinin eksikliğinden dolayı doğuştan bir hastalıktır. Bu, hemofili hastalarını olağandışı veya aşırı kanamaya yatkınlaştırır.
Hemofili, faktör VIII (hemofili A, hastaların yaklaşık% 80'ini etkileyen) veya faktör IX (hemofili B) koagülasyonunu kodlayan genlerin mutasyonlarından, silinmelerinden veya inversiyonlarından kaynaklanan kalıtsal bir hastalıktır.
Bu genler, X kromozomunda bulunur, bu nedenle hemofili, resesif olarak bulaşır ve neredeyse sadece erkekleri etkiler (not: bazen sağlıklı taşıyıcı olan dişiler, hastalığın semptomatik biçimlerinin daha hafif olabilir).
Belirtiler ve En Yaygın Belirtiler *
- anemi
- Eklem ağrıları
- Kas ağrıları
- morarma
- ödem
- haemarthrosis
- Gastrointestinal kanama
- Kanama ve morarma kolaylığı
- Eklem şişliği
- menoraji
- Parestezi
- peteşi
- Eklem sertliği
- Burundan kan
- İdrarda kan
- Diş etlerinin kanaması
- Telanjiektazi
Diğer yönler
Hemofili hastaları, spontan veya travma sonrası hemorajik belirtiler geliştirmeye meyillidir, örneğin:
- eklem seviyesinde hemartroz;
- kas, deri altı ve subperiostal hematomlar;
- mukozal kanama (örn. burun kanaması) ve yumuşak dokularda veya parankimal organlarda kanama.
Tetikleme olayından sonra, kan kaybı hemen olabilir veya birkaç saat veya birkaç gün içinde yavaşça oluşabilir.
Pıhtılaşma faktörü VIII veya IX eksikliğinin derecesi, klinik tablonun olasılığını ve ciddiyetini belirler; Özellikle, bu bileşenlerin pıhtılaşma aktivitesinin, hemostazın normal olması için>% 30 seviyelerine sahip olması gerektiği düşünüldüğünde, aşağıdaki formlar ayırt edilir:
- Ciddi hemofili : Eksik faktör <% 1 olan pıhtılaşma aktivitesi; genellikle yaşamın ilk yılında, sık ve şiddetli spontan organ kanaması ve küçük lezyonlardan sonra uzun süreli kanama gözlenir. En ağır formlarda, hemofili belirtileri ağır beyin kanaması ile doğumdan belirgin olabilir.
- Orta hemofili : Eksiklik faktörünün% 1 ile% 5 arasında pıhtılaştırıcı aktivitesi; Kendiliğinden kanamalar nadirdir, ancak minimal travmadan sonra anormal kanama mümkündür.
- Hafif hemofili : Eksiklik faktörünün>% 5 pıhtılaştırıcı aktivitesi; kendiliğinden kanamalar genellikle yoktur. Aşırı kanama, bu hastalarda ciddi travma, ameliyat veya diş çekimi sonrası oluşabilir.
Hastalığın şiddeti aynı aile içinde aynı kalır; hemofili A ve B, aynı klinik formlarda (hafif, orta ve ağır) ve aynı hemorajik semptomatolojide görülür.
Genellikle kanamaya eşlik eden ilk semptom ağrıdır. Kas hematomları kendilerini çok yoğun bir hassasiyetle sert veya odunsu kıvamda şişlik olarak gösterir; Etkilenen bölgeyi aşan cilt genellikle ılık, kızarık ve geç, ortaya çıkan bir çıkışın belirtileri gösterebilir. Ayrıca, bölgeye bağlı olarak, iskemik olaylar ve parestezi de oluşabilir.
Diğer hastalarda peteşi (küçük intradermal veya mukozal kanama), purpura, morarma (morarma) veya telanjiektazi (ciltte veya mukozada görülebilen küçük dilate edilmiş damarlar) gibi açıklanamayan cilt lezyonları olabilir. Derialtı hematomlar genellikle çok büyük ve koyu kırmızı renktedir; Üstteki cilt gergindir.
Mukoza zarlarına gelince, ayrıca diş fırçasının neden olduğu küçük travmalara, diş ipi kullanımına veya istemsiz ısırmaya neden olan ağız boşluğunun (dil, yanaklar ve diş etleri) sık kanaması da vardır; mide-barsak sisteminin kanaması ve kanaması daha az görülür.
Adet akışı bol veya uzun olabilir (menoraji). Ciddi ve tekrarlanan dış kanamalar (örneğin burun kanaması gibi) anemiye neden olabilir.
Hemofili çeşitli komplikasyonlara neden olabilir. Kronik veya tekrarlayan eklem içi (hemartik) kanama, sinovite ve artropatiye yol açabilir; Bu koşullar, ihmal edildiğinde veya yetersiz şekilde tedavi edildiğinde, motor açıklarına, sertliğe, eklemlerin deformasyonuna ve işlevsel sınırlamaya neden olabilir.
Dilin dibindeki kanama, ölümcül solunum zorluğuna neden olabilir.
Tanı hastanın klinik ve aile öyküsü ve bazı laboratuar testlerinin performansı ile konur; Bu testlerin sonucu tipik olarak kan pıhtılaşma zamanlarının uzamasını ortaya çıkarır. Hemofili tipi ve şiddeti VIII ve IX faktörlerinin spesifik dozu ile tanımlanır. Ayırıcı tanı, von Willebrand's hastalığı ve diğer pıhtılaşma anormallikleri ile ortaya çıkar.
Hemofili tedavisi, koagülasyon eksikliği faktörü, plazma kökenli veya genetik mühendisliği teknikleriyle (rekombinant) elde edilen ikame terapisini içerir; Bu faktör, eğer akut kanama şüphesi varsa veya kanama olayını önlemek için verilir (örneğin ameliyattan önce).
