tanım
Metabolik bozukluklar arasında, hiperammonemi, kandaki abartılı amonyak fazlasıyla karakterize edilir: Hastanın kısa sürede ensefalopati ve ölüme yol açabilecek çok ciddi bir klinik durumdan bahsediyoruz.
Nedenler
İki tip hiperalmoniemi vardır:
- Birincil hiperalmonemi: karmaşık üre döngüsünde yer alan enzimlerin işlevlerini doğru bir şekilde yerine getiremediği genetik metabolik mutasyonların ifadesi
- Sekonder hiperalmonemi: Bu durumda da, metabolik mutasyon genetik türevde olabilir. Ara metabolizmanın doğuştan gelen hatası, üre döngüsüne ait olmayan, ancak önemli metabolik reaksiyonlarda (örn., Yağ asitlerinin oksidasyon kusurları) dahil enzimlerin aktivitesinin azalmasından kaynaklanıyor olabilir. Sekonder hiperalmonemi ayrıca karaciğer yetmezliğine, siroz, hepatit, akut viral enfeksiyonlara, toksinlerin yutulmasına, karaciğer hastalığına, ilaçlara verilen ciddi reaksiyonlara (örneğin, tüberküloz tedavisi için) yol açabilir.
- Belirsiz hipotezler: lösemi ilaçları sekonder hiperalmonemi durumunu destekleyebilir.
belirtiler
Açıkça şiddetli olan hiperalmoneminin semptomatik tablosu, genellikle solunum alkalozu, anormal karaciğer fonksiyonu, ajitasyon, konfüzyon, oryantasyon bozukluğu, uyku hali ile ilişkili metabolik ensefalopati varlığı ile karakterizedir. Genellikle, hastalık kısa sürede komaya ve konvülsiyonlara dönüşür.
Normalde kandaki amonyak seviyeleri 21 - 50 μmol / l (15 - 60 μg / 100ml) arasındadır.
Hiperammonemi - Hiperammonemik Bakım İlaçları, sağlık profesyoneli ile hasta arasındaki doğrudan ilişkinin yerini almaz. Hyperammonemi - Hyperammonemi Bakım İlacı kullanmadan önce mutlaka doktorunuza ve / veya uzmanınıza danışın.
ilaçlar
Hiperammonemi tam teşekküllü bir klinik acil durumdur: Hastalıkla ilişkili semptomlar dramatik şekilde çökelebileceği ve ölümüne kadar geri dönüşü olmayan hasara neden olabileceği için hasta derhal kurtarılmalı ve hastaneye yatırılmalıdır. Sinir sistemine onarılamayacak hasarı önlemek için fazla miktarda amonyak uzaklaştırılmalıdır.
Glikoz ve lipid uygulaması, endojen proteinlerin metabolizması yoluyla amonyak sentezini azaltmak için oldukça yararlı bir terapötik seçenek olarak görünmektedir; Aynı sebepten dolayı, bazen arginin verilmesi de önerilmektedir. Hiperalmonemili bazı hastalarda, sodyum benzoat ve sodyum fenilasetat ile intravenöz tedavi daha iyi bir sonuç garanti ediyor gibi görünmektedir.
Anlamak için geriye doğru bir adım ... kısaca, azot içeren bir madde olan amonyağın, proteinlerin katabolizmasından elde edilen bir ürün olduğunu hatırlayalım; idrara çıkma işleminden önce amonyak genellikle öncekilerden daha az toksik olan böbrekler tarafından üre haline dönüşür.
Her durumda, diyaliz amonyak fazlalığını ortadan kaldırmak için en etkili terapötik seçenektir; alternatif olarak, hastayı, özellikle hiperakmonemili yenidoğanlarda belirtilen hemofiltrasyona maruz bırakmak mümkündür.
Farmakolojik bakıma her zaman protein alımının tamamen askıya alınmasını içeren önemli bir diyet modülasyonu eşlik etmelidir; Bununla birlikte, hiperamonemi bağlamında (kendini koruma) gıdaları reddeden organizmanın kendisi olduğunun altını çizmek.
Hiperalmonemi için acil tedavi:
- Protein alımının tamamen ortadan kalkması
- Endojen katabolizmayı engelleyebilen yeterli kalori alımını sağlamak
- İntravenöz ilaç infüzyonu, azotun giderilmesine yönelik alternatif rotaların aktifleştirilmesinde yararlıdır
- L-Arginin hidroklorür (örneğin, Bioarginine): ilacı 1 saat içinde 600 mg / kg'da intravenöz olarak tatbik etmek, ardından 24 saat boyunca 2-4 mmol / kg takiben yükü 4 doza bölmek.
- Sodyum Benzoat (örn. Sodyum benzoat TN): ilacı, 250 mg / kg başlangıç dozunda intravenöz olarak uygulayın; tedaviye günde 250 mg / kg, eşit olarak 4 doza bölünmüş olarak devam edin.
- Sodyum fenilbutirat (örn. Amonaplar): tabletler veya granüller halinde bulunur, ilaç, hiperammonemili hastaların tedavisinde veya üre döngüsü bozuklukları olan herhangi bir durumda endikedir. İlaç, monoterapi olarak kullanılmaz: Aslında, muhtemelen, bu ilacı, çok düşük protein içeriğine sahip kişiselleştirilmiş bir diyet rejimiyle birlikte, bu ilacı başkaları ile birlikte almayı önerecek olan tüm belirtilere uymanız tavsiye edilir. Dozaj, kandaki amonyak değerlerine göre doktor tarafından belirlenmelidir. Granüller, tabletleri yutabilen hiperalmonemili yenidoğanlar için ayrılmıştır.
- Acil diyaliz (yukarıda tarif edilen ilaç tedavisinin başarısızlığı durumunda): birikmiş amonyağın yok edilmesinin zamanlamasını hızlandırmak için gösterilir.
Hiperalmoniemi tedavisinde alternatif ilaçlar
- Carglumik asit (örneğin Carbaglu): günlük yük eşit olarak iki doza bölünmeli ve toplamda 100 mg civarında olmalıdır. İki ana öğünden hemen önce ağız yoluyla alınan 100-250 mg / kg'lık bir dozla tedaviye başlayın. Bu terapötik planın, hiperammonemi tedavisi için diğer tedavilerle birlikte uygulanması tavsiye edilir. Kesin dozaj, amonyağın plazma konsantrasyonuna dayanarak yapılmalıdır. Bakım dozu, yemeklerden önce, 24 saat boyunca iki bölünmüş dozda alınmak üzere, genellikle günde 100 mg'ın altındadır. Doktorunuza danışın.
Bakım tedavisi (nüksün önlenmesi) : Hiperammonemi ataklarından sonraki bakım tedavisi hem diyet düzeltmesine hem de farmakolojik korunmaya dayanır:
- İlk ataktan sonra ortaya çıkan hiperammonemi olasılığı çok yüksektir; bu nedenle, kişiselleştirilmiş gıda kurallarına tam uyum dahil olmak üzere, doktorun tüm endikasyonlarını dikkatlice takip etmeniz önerilir. Hipoprografik bir diyeti takip etmeniz önerilir; Spesifik günlük protein alımı, durumun ciddiyetine ve hastanın yaşına bağlıdır. Bir örnek vermek gerekirse, hipoprografik katkının mümkün olduğu kadar sınırlandırılması için ilk hiperalmonemi epizodundan elde edilen yenidoğanların kullanılması önerilmektedir. Alınmayan proteinler, iz elementlerin ve vitaminlerin takviyesi ile ilişkili esansiyel amino asitlerle formüle edilmiş diyet ürünleri ile değiştirilmelidir.
- Hiperalmoniemi tekrarlarını önlemek için diyet düzeltmesi her zaman yeterli değildir; Aslında, hiperakmonemi öyküsü olan hastalar aslında sodyum benzoat, arginin ve oral fenilbutirat (daha önce acil tedavi için analiz edilmiş) gibi başka ilaçlar almalıdır. Dozaj doktor tarafından belirlenmeli ve her hastaya özel olarak uyarlanmalıdır; Bununla birlikte, hiperakmonemi öyküsü olan çoğu hasta, önleyici amaçlar için günde 250 mg / kg sodyum benzoat, fenilbütirat ve arginin ile tedavi edilir.
