Ataksi hakkındaki özet tabloyu okumak için sayfayı aşağı kaydırın.
| ataksi | İsteğe bağlı hareketleri gerçekleştirmeyi zorlaştıran kas koordinasyonunun olmamasından kaynaklanan bozukluk: ataksi, genellikle kas ağrısı ile ilişkili olan ilerleyici hareket kabiliyetine neden olur. |
| Ataksinin genel özellikleri |
|
| Ataksi dejenerasyonu | Başlangıçlı: aşamalı olarak dejenere olmuş az sayıda ataksik belirtiler Evrim: bacak ve kol seviyesinde belirgin ataksi Dejenerasyon: bozulmuş ses ve konuşma, kas, işitme ve görme eklemlenmesi |
| Ataksi ve ataksik sendromlar |
|
| Ataksi: insidans indeksi | İtalya: ataksiden muzdarip yaklaşık 5.000 kişi 4.5-6.4 100.000 sağlıklı birey için etkilenen denekler |
| Ataksi ve ilişkili hastalıklar | İnkontinans, yutma zorluğu, göz hareketlerinin koordinasyonu ve yavaşlığı, başın kontrolsüz ve istemsiz hareketleri, gövde ve alt / üst uzuvlar, hafıza kaybı, kalp hastalıkları ve bronkopulmoner komplikasyonlar |
| Ataksinin genel sınıflandırması |
|
| Ataksinin etkilenen anatomik bölgeye göre sınıflandırılması |
|
| Kalıtsal ve ikincil ataksiler |
|
| Serebellar ataksilerin başlangıç yaşı esas alınarak sınıflandırılması |
|
| Serebellar ataksilerin tetikleyici faktörlere göre sınıflandırılması |
|
| Ataksinin genetik geçişi | Otozomal dominant geçiş: bir ebeveyn dominant ataksi'den etkilenir → mutasyona uğramış genin çocuğa geçmesi Otozomal resesif geçiş: hastalığın sağlıklı taşıyıcıları → ataksinin çocuğa geçmesi |
| Ataksi: belirtileri | Başlangıç belirtileri ataksik patolojinin ciddiyetine ve hepsinden önemlisi tetikleyici nedene bağlıdır. Tüm ataksik formlarda ortak bir faktör: ataksik semptomların yavaş, ilerleyici ve durdurulamaz dejenerasyonu
|
| Ataksi: komplikasyonlar | Ataxia: neoplazinin olası casusu Muhtemel kalp, solunum ve dejitatör dejenerasyon |
| Ataksi: nedenleri | Bir genin genetik kodunun mutasyonu: CNS'nin değiştirilmesi (beyincikte saldırı) Ataksi: az ya da çok ciddi patolojilerin sonucu: enfeksiyonlar, ilaç zehirlenmesi, alkol veya kimyasal maddeler, multipl skleroz ve demiyelinizan hastalıklar, nörovejetatif patolojiler, malign neoplazmalar, emboliler, orak hücreli anemi, genel olarak vasküler problemler ve dorsal kolonlardaki lezyonlar |
| Ataksi: tanı | Ataksi tanısı her şeyden önce klinik ve semptomatiktir. Teşhis seçenekleri:
|
| Ataksi: tedaviler ve rehabilitasyon | Nörolojik-kas ataksilerinde etkin bir ilaç tedavisi yoktur
|
| Friedreich'in ataksi | Açıklama : en bilinen dejeneratif hareket bozukluğu, santral ve periferik sinir sistemine ilerleyen ve kaçınılmaz zarardan sorumlu olan otozomal-resesif geçişli bir genetik anomali İnsidans indeksi 1.200 İtalyan da dahil olmak üzere bu ataksinin yaklaşık 100.000 hasta hastası Moleküler genetik Ataksiden sorumlu mutasyonlu genFriedreich: FXN veya X25 belirtiler Başlangıç : etkilenen konu uzun süre boyunca belirli bir doğru pozisyonu koruyamaz Hastalığın ilerlemesi : yeme, konuşma, yazma vb. En basit etkinliklerin gerçekleştirilmesindeki bozukluklar Dejenerasyon ve komplikasyonlar : Şiddetli kardiyopatiler, skolyoz, oyuk ayak, artmış kalp hızı, bozulmuş elektrokardiyogram ve genişlemiş ventriküler septum duvarları Teşhis ve tedaviler
|
| Serebellar ataksi | Açıklama : serebellar, alt ve üst uzuvların progresif motor koordinasyonundan, istemsiz oküler dalgalanma hareketleri ve kelimenin eklemindeki zorluklardan sorumlu, nörodejeneratif bozukluklar oluşturur Sınıflandırma
Başlangıç : Ayaktan ve postüral defisitler ve eklem hareketlerini koordine etmekte zorluk çeken Hastalığın evrimi : oküler hasar (optik atrofi, nystagmus, pupilla anomalileri, retinitis pigmentosa, oftalmopleji, vb.) Diğer belirtiler: serebellumun hipoplazisi, hiporefleksi, astım, amfizem, kas spastisitesi, diyabet, dil eksikliği ve davranış bozuklukları Nedenleri : Serebellar ataksinin bulaşmasının nedenleri genetikte ve genlerin mutasyonunda bulunur Varsayımla ilgili hastalıklar: E vitamini eksikliği, hipogonadotropik hipogonadizm, çölyak hastalığı, neoplazi, serebellumun enflamatuar ve vasküler lezyonları Teşhis:
Etkili tedavi henüz belirlenmemiştir. Önemli palyatif tedaviler (örneğin fizyoterapi) |
| Charcot-Marie-Tooth Ataksisi | Tanım : kalıtsal ailesindeki nörolojik hastalıkların bir parçasıdır: önce sendrom sinirleri etkiler, daha sonra indüksiyonla kaslara ve organizmanın diğer bölgelerine de zarar verir. İnsidansı : En nadir görülen, en yaygın kalıtsal nörolojik ataksiyi temsil eden hastalıktır. 100.000 sağlıklı başına 36 vakayı etkiler Terminoloji ve eşanlamlılar:
Hastalıktan kaynaklanan bozuklukların heterojenitesi göz önüne alındığında, Charcot-Marie-Tooth'in ataksik formları, diğer alt kategorilere ayrılarak beş büyük gruba ayrıldı. Teşhis ve tedaviler Tanı olayları:
|
