tanım
Creutzfeldt-Jakob hastalığı, hızla ilerleyen ve ölümcül demanslara yol açan bir insan süngerimsi ensefalopati şeklidir.
Hastalık PrP (prion proteini) olarak adlandırılan belirli bir proteinin yanlış katlanmış ve toplanmış bir formunun birikmesine bağlıdır.
PrP normal olarak plazma zarının dış yüzeyinde, özellikle nöronlarda bulunur ve çok anormal bir izoforma dönüştürülebilir olma talihsiz bir özelliğe sahiptir. Bu değiştirilmiş konformasyon, aslında, sadece proteolize dirençli değildir ve kolayca birikme eğilimindedir, aynı zamanda enfeksiyöz kapasite gösterir, çünkü normalde katlanmış PrP moleküllerini aynı değiştirilmiş forma dönüştürür. Bu özellik, PrP'nin anormal formunun yayılımını belirleyen ve bir hücreden beynin diğerine yayılmasına izin veren kısır bir döngü oluşturur.
Modifiye edilmiş proteinler (prionlar), ilerleyen nöron kaybına yol açmakta ve hastalık sırasında, süngerimsi bir yapıya bürünen beyin dokusunun mikroorganizmalarına (amorf tortular ve amiloid plakalar) ve oluşumlarına yol açmaktadır.
Çoğu vaka sporadiktir; Creutzfeldt-Jakob hastalığının, hasta için ilk kez, genellikle 40 yaşın üzerinde (ortalama olarak, 60 yaşındaki denekleri etkiler) henüz bilinmeyen nedenlerle ortaya çıktığı anlamına gelir.
Öte yandan, vakaların% 5-15'i aile kökenlidir. Aslında, Creutzfeldt-Jakob hastalığı, prion proteini (PRNP) kodlayan gendeki bir mutasyon yoluyla, otozomal dominant iletim ile kazanılabilir. Ailesel formda, başlangıç yaşı daha erken ve klinik seyir daha uzundur.
Kirlenmiş biyolojik materyalle kazayla temasıyla ilişkili iyatrojenik bir Creutzfeldt-Jakob hastalığı da vardır. İyatrojenik form, özel tıbbi cerrahi prosedürlerden sonra, kadavradan kornea veya dural transplantasyondan sonra, kontamine nöroşirürji cihazlarının kullanımı ve stereotaksik intraserebral elektrotların kullanılmasıyla ortaya çıkabilir. Tanınmış bir iyatrojenik sebep, rekombinant teknolojinin ortaya çıkması nedeniyle, şimdi kullanılmayan, insan hipofizi tarafından hazırlanan büyüme hormonu alımıdır.
İnsan, aynı zamanda, sığır spongiform ensefalopati (veya çılgın inek hastalığı ) olarak bilinen Creutzfeldt-Jakob hastalığının değişik formuyla enfekte olmuş çiğ veya az pişmiş hayvan kısımlarını tüketerek de hastalığa yakalanabilir .
Belirtiler ve En Yaygın Belirtiler *
- afazi
- agnosia
- halüsinasyonlar
- apraksi
- asteni
- ataksi
- Atrofi ve kas felci
- Kas atrofisi
- Konvülsiyon
- Kore
- bunaklık
- depresyon
- Konsantrasyon zorluğu
- Dilin zorluğu
- dizartri
- disfaji
- Zamansal ve mekansal oryantasyon bozukluğu
- Duygudurum bozuklukları
- uykusuzluk
- hipokinezi
- miyoklonus
- Nistagmus
- Hafıza kaybı
- Hareketlerin koordinasyonu kaybı
- Denge kaybı
- uyuşukluk
- Kafa karıştırıcı devlet
- Titremeler
- baş dönmesi
- Çift görüş
- Bulanık görme
Diğer yönler
Demans, ataksi ve miyoklonus, Creutzfeldt-Jakob hastalığının en karakteristik belirtileridir.
Uzun süre boyunca tamamen asemptomatik inkübasyonun ardından hastalık, birkaç gün içinde hızla kötüleşen baş dönmesi, bulanık görme veya diplopi gösterir. Erken evrelerde, hafıza kaybı, davranış değişiklikleri, sinirlilik, depresyon, yorgunluk ve uyku bozuklukları ortaya çıkar.
Creutzfeldt-Jakob hastalığının orta evrelerinde apati, konfüzyon, dil bozuklukları, postural sertlik, denge ve koordinasyon bozukluğu (ataksi) ortaya çıkar. Gürültü veya diğer duyusal uyaranların neden olduğu refleks miyoklonus ilk 6 ay içinde gelişir ve Creutzfeldt-Jakob hastalığına kadar devam eder. Diğer CNS eksiklikleri, kasılmalar, görsel agnosia, halüsinasyonlar ve çeşitli motor bozukluklar (örn. Hipokinezi, distonik duruşlar, koreo-atetotik hareketler ve titreme) ile kendini gösterir.
Ölüm genellikle pnömoni ab ingestis gibi komplikasyonlar nedeniyle 1 veya 2 yıl içinde ortaya çıkar.
Creutzfeldt-Jakob hastalığının teşhisi zor olabilir. Beynin manyetik rezonans görüntülemesi, beyin atrofisine ek olarak bazal ganglion ve kortekste anormalliklerin varlığını gösterebilir. Beyin omurilik sıvısı analizi tipik olarak normaldir, ancak karakteristik 14-3-3 proteini sıklıkla tanımlanır. Elektroensefalogram atipiktir ve karakteristik üç fazlı tepe noktaları gösterebilir.
Günümüzde Creutzfeldt-Jakob hastalığını tedavi etmek için etkili bir tedavi mevcut değildir.
