İlgili makaleler: Talasemi
tanım
Talasemiler, hemoglobin (Hb) sentezindeki nicel bir kusur ile karakterize kalıtsal bir anemiler grubudur. Bu tür bozuklukların temelinde, bir veya daha fazla globin zincirinin üretiminin kaldırılmasını veya azaltılmasını belirleyen heterojen genetik değişiklikler vardır. Hemoglobin sentezindeki bir azalmayı takip eder, anemi tablosuna ve değişken şiddette etkisiz eritropoeziye yol açar.
Kayıp zincire dayanarak, α-talasemi ve β-talasemiyi ayırt ediyoruz. Polipeptit zincirlerinin β ve δ azalması, ß-δ talasemi resmini yapılandırır. Ayrıca, fetal hemoglobinin (Hb F) kalıtsal kalıcılığı mümkündür.
Talasemiler özellikle Akdeniz havzasında, Afrika'da ve Güneydoğu Asya'da bulunan popülasyonlar arasında yaygındır.
Belirtiler ve En Yaygın Belirtiler *
- anemi
- anizositoz
- asteni
- kaşeksi
- baş dönmesi
- kardiyomegali
- çarpıntı
- dolikosefali
- Hepatomegali
- Netleştirdim
- Kemik kırığı
- Fetal hidrant
- hipersplenizm
- oksijen yetmezliği
- sarılık
- makrositoz
- solukluk
- romatizma
- splenomegali
- Kutanöz ülserler
Diğer yönler
Talaseminin klinik özellikleri spesifik genetik bozukluğa bağlıdır. Genel olarak, belirtiler anemi, hemoliz, splenomegali, kemik iliği hiperplazisi ve nihai transfüzyonel demir yüklenmesi ve emiliminden kaynaklanır.
Hasta solukluk, sarılık, kolelitiyazis ve genel durumların çürümesi gösterebilir. Ayrıca, vücut gelişimi, karakteristik kemik değişiklikleri (yuvarlak ve genişletilmiş kafatası, çıkıntılı elmacık kemikleri ve patolojik kırıklar) ve alt uzuvlardaki ülserlerin kronik venöz yetmezlik nedeniyle bir gecikmesi olabilir.
Demir emiliminin artmasının olası sonucu, çeşitli organlara zarar veren bir durum olan hemokromatozdur. Özellikle miyokarddaki demir birikintileri kalp yetmezliğine, karaciğer fibrozu ise fonksiyonel yetersizliğe ve sirozlara neden olabilir.
Talasemi tanısı biyokimyasal analizler (hemokromositometrik muayene ve hemoglobin elektroforezi) ve genetik testlerle doğrulanır. Tedavi, şelasyon terapisi (demir birikimini önlemek için) ile ilişkili kan transfüzyonları, splenektomi (hastalık ciddi anemi veya splenomegali yaparsa) ve uyumlu vericilerin kemik iliği veya kök hücre nakli gibi çeşitli yaklaşımları içerir.
