Charcot Marie Marie Aassia: tanımı
Charcot-Marie Tooth ataksisi, ailenin kalıtsal nörolojik hastalıklarının bir parçasıdır: ilk önce sendrom sinirleri etkiler, daha sonra indüksiyonla kaslara ve organizmanın diğer bölgelerine de zarar verir. Adı geçen ataksik sendromun adı, bu ataksiyi ilk kez ayrıntılı olarak tanımlayan üç nörolog olan Jean-Martin Charcot, Pierre Marie ve Howard Henry Tooth'e - on dokuzuncu yüzyılın sonlarında - keşfedilen ilk araştırmacılar olmasa da - borçludur.
Halen, maalesef, bilimsel ilerlemeye rağmen, hala tamamen kesin bir tedavi yok; bununla birlikte, tıp sınıfı bu soruna karşı giderek daha hassas görünüyor ve halen devam etmekte olan tedavi için birçok olasılık varsayıldı.
oran
Italyan eyaletinde, Charcot-Marie-Tooth ataksisi nadir görülen bir hastalık olarak kabul edilir, ancak 100.000 sağlıklıda 36 kişiyi etkileyen en yaygın kalıtsal nörolojik ataksidir. Birkaç yıl öncesine kadar, hastalığın her 2.500 kişiden 1 kişiyi etkilediği düşünülüyordu: şu anda bu ilişki reddedilmiş gibi görünüyor.
Bununla birlikte, ataksinin heterojenliği göz önüne alındığında, kanıtlanmış ve kanıtlanmış bir epidemiyolojik veri yoktur: aslında aynı aile çekirdeğinde bile Charcot-Marie-Tooth ataksisi farklı semptomlarla kendini gösterebilir.
eşanlamlılar
Charcot-Marie-Tooth ataması (CMT), diğer kısaltmalar tarafından da bilinir: CM (Charcot-Marie), HMSN (Kalıtsal Motor ve Duyusal Nöropati), PMA (Peroneal veya Progressive Muscolar Atrophy) veya daha basitçe, nöropati olarak kalıtsal motor-duyusal.
Sık sık "hastalık" veya "Charcot-Marie-Tooth" patolojisinden bahsediyoruz; gerçekte bu tamamen doğru olmaz, çünkü bu ataksi, bazen birbirinden oldukça farklı, bulması çok zor, heterojen bir hastalık ve hastalık grubunu içerir.
belirtiler
Çeşitli bilimsel çalışmalardan, en ünlü Charcot-Marie-Tooth ataxia formunun, dokunsal aşırı duyarlılık ve bacakların kas tonusunun kaybı ile ayırt edilen 1A olduğu açıktır. Daha spesifik olarak, Charcot-Marie-Tooth ataksisinin 1A formu, diz altındaki bacak segmentini etkiler ve sadece nadiren, uyluk ve uyluk kökünü etkiler. Bazen, CMT ayrıca ön kolun üstündeki kolları da etkiler.
Charcot-Marie-Tooth ataksisinin tüm farklı formlarını birleştiren, hasta için sürekli yardım gerektirecek kadar zayıf, hastalığın sürekli, ancak ilerleyici ve durdurulamaz bir yozlaşmasıdır. Ataksi beklenenden daha hızlı bir şekilde yozlaştığında, yani hastanın semptomları daha hızlı arttığında, muhtemelen enflamatuar olarak nöropatik bir ataksi ortaya çıkar : muhtemelen sadece tanısal testler hipotezi onaylayacaktır.
Charcot-Marie-Tooth'in ataksisi, kelimenin eklemlenmesini, duymayı veya görmeyi etkilemez; sadece solunum sistemi ve üriner sistem nadiren zarar görür [www.atassia.it]
En sık görülen semptomlar arasında (ancak her zaman bulunmayan), şunu hatırlıyoruz: genel olarak ellerin pençelerini ve deformasyonlarını, tendonların kısalmasını, denge kaybını, motor koordinasyonunu, refleksi (refleks eksikliği), osteo-kas ağrıları, sinir bozukluğu ve kas atrofisi.
sınıflandırma
Hastalıktan kaynaklanan bozuklukların heterojenitesi göz önüne alındığında, Charcot-Marie-Tooth'in ataksik formları, ilk dört tip için 1'den 4'e kadar sayılarla ayırt edilirken, sonuncusu bu hastalık için farklı olan beş büyük gruba ayrıldı. CMTX olarak bilinen ve Charcot-Marie-Tooth ataksi hastalarının% 10-20'sini etkileyen otozomal dominant X'e bağlı kromozom.
Charcot-Marie-Tooth ataksilerin sınıflandırılması oldukça karmaşıktır, çünkü bu 5 büyük grubun her biri, tetikleme nedenine, mutasyona uğramış gen ve ürettiği rahatsızlığa bağlı olarak başka alt kategorilere ayrılır. Bir örnek vermek gerekirse, CMT1 formu CMT'li hastaların% 80'ini etkileyen en sık Charcot-Marie-Tooth ataksisidir: tip 1 semptomatoloji ve tetikleyici neden ile farklılaştırılmış iyi beş sendromda sınıflandırılır .
Teşhis ve tedavi
İtalyan Nöroloji Derneği, doğru bir tanı koymak için kılavuz ilkeler sunar; ancak, hastayı kesin olarak tedavi etmek mümkün olmasa da, değişen geni veya tetikleyici nedeni kesin olarak tanımlayabilse bile. Teşhis, hastanın Charcot-Marie-Tooth ataksisinin neden olduğu rahatsızlıklarla başa çıkmasına yardımcı olmak ve mümkün olduğunda hastanın yaşam kalitesini iyileştirmek için faydalıdır. Ayrıca çocuk isteyen insanlar için gebe kalma öncesi genetik tanı vardır.
Makroskopik bir bakış açısından, ayak kaslarını, fibula ve parmak eklem eklem ekstansörünü etkileyen belirgin bir simetrik kas atrofisi vardır: kas atrofisi, önce ayakları etkileyen ilerleyici bir felçten sorumludur (genel olarak, ayrıca vasküler lezyonlar ve delici ülserler de vardır), sonra eller.
Bununla birlikte, histolojik açıdan Schwann hücrelerinin bir hiperplazisi, ardından miyelin kılıflarının aşamalı olarak değişmesi; bağ dokusu kalınlaşır ve sinir seviyesine yerleşir. Kaçınılmaz sonuç, önce arka kordların ardından piramit demetlerinin dejenerasyonudur. [ Patolojik Anatomi Derslerinden M. Stefani tarafından alınmış]
Sonuç olarak, Charcot-Marie-Tooth ataksi, sürekli yardım önerilse de, etkilenen konunun kendi kendine yeterliliğini nadiren tehlikeye atan, tamamen geçersiz kılan bir sendromdur.
