Fibröz displazi

genellik

Fibröz displazi, kemikleri etkileyen ve normal kemik dokularının fibröz (veya skar) dokusuyla değiştirilmesine neden olan benign bir tümördür.

Siteden Resim orthoinfo.aaos.org

Gebelik sonrası kesin olarak fetal gelişimin erken evrelerinde meydana gelen genetik bir mutasyon nedeniyle doğuştan gelen bir hastalıktır.

Tipik klinik belirtiler şunlardır: ağrı, kırılma eğilimi, kemik deformitesi ve sinir sıkışması olayları.

Fibröz displazi esas olarak kafatasının kemiklerini ve kolların ve bacakların uzun kemiklerini etkiler.

Fibröz displazi için spesifik bir tedavi yoktur, ancak yalnızca semptomatik tedavi vardır.

Bir tümörün ne olduğuna dair kısa bir derleme

Tıpta, tümör ve neoplazi terimleri, kontrolsüz bir şekilde bölünebilen ve büyüyebilen çok aktif hücrelerin kütlesini tanımlar.

Hücre kitlesinin büyümesi infiltratif olmadığında (yani çevreleyen dokuları istila etmiyorsa) veya hatta metastaz olmadığında iyi huylu tümörden söz ediyoruz.
Anormal hücre kitlesinin, çevredeki dokularda ve organizmanın geri kalanında çok hızlı büyüyebilme ve yayılma yeteneğine sahip olması durumunda maligniteden söz ediyoruz.
Malign tümör, kanser ve malignite terimleri eş anlamlı olarak kabul edilir.

Fibröz displazi nedir?

Fibröz displazi, normal kemik dokusunun fibröz doku ile değiştirilmesiyle karakterize iyi huylu tip bir kemik tümörüdür.

Bu nedenle, fibröz displaziden muzdarip olanlarda, neoplazmdan etkilenen kemik veya kemikler, hücresel bileşimlerini değiştirir, normal hücresel bileşeni, fizyolojik koşullar altında tamamen bulunmayan bir fibröz bileşen lehine kaybeder.

Fibröz displaziden en fazla etkilenen iskelet bölgeleri kafatasının kemikleri, bacakların ve kolların uzun kemikleridir .

KUMAŞLI KUMAŞ NEDİR?

Fibröz doku, bir dizi kollajen lifi kümesinden oluşan, işlevsiz bir dokudur. Oluşumu, bağ dokusuna ait olan ve fibroblastlar olarak bilinen bazı belirli hücrelerin hiperaktivitesinden kaynaklanmaktadır.

Fibröz doku da skar dokusu olarak adlandırılır.

FIBROUS DYSPLASIA ÇEŞİTLERİ

Patologlar iki tip fibröz displazinin varlığını kabul eder: monostotik fibröz displazi ve poliostotik fibröz displazi .

Monostotik fibröz displazi, insan iskeletinde sadece bir kemiği etkiler ve en yaygın fibröz displazi türüdür.
Poliostotik fibröz displazi, insan iskeletinden daha fazla kemik etkiler. Etkilenen kemiklerin hepsi aynı uzuvya veya farklı uzuvlara ait olabilir.

İki tip fibröz displazi arasında, tıbbi-klinik bakış açısından en ciddi olanı polostotik fibröz displazidir.

epidemioloji

Fibröz displazi, özellikle ergenleri ve sözde genç yetişkinleri etkileyen bir durumdur: az önce bildirilmiş olanları desteklemek için, istatistiksel bir araştırma, fibröz displazili kişilerin sadece% 75'inin altında 30 yaşın altında olduğunu göstermiştir.

Nedenler

Fibröz displazi, iskelet düzeyinde kemik dokusunu oluşturan hücrelerin üretimini ve farklılaşmasını değiştiren DNA'nın genetik bir mutasyonundan kaynaklanır.

Yukarıda bahsedilen genetik mutasyon, normal kemik dokusu yerine fibröz dokunun oluştuğu olaydır.

GEN KATILAN NEDİR?

Fibröz displaziye neden olan genetik mutasyon GNAS genini etkiler. GNAS geni, aynı isimdeki GNAS proteinini kodlar; bu, kemik dokusunu oluşturan hücrelerin üretimi ve farklılaşma süreçlerinde temel bir rol oynar.

MUTASYON NEDİR?

Fibröz displazi doğuştan bir hastalıktır - yani doğumdan itibaren - kalıtsal değildir - yani, iki ebeveynden biri tarafından bulaşmaz.

Bu, fetal gelişim sırasında, sonra gebe kaldıktan sonra ve gelecekteki hasta süjenin hala maternal uterusta olduğu zaman buna neden olan mutasyon anlamına gelir.

Bilimsel çalışmalar, fibröz displaziden sorumlu mutasyonun fetal gelişimin erken evrelerinde gerçekleştiğini göstermiştir.

Belirtiler ve Komplikasyonlar

Hafif fibröz displazinin formları herhangi bir belirti veya özel bir belirtiye neden olmaz; Öte yandan, ciddi formlar genellikle aşağıdakilerden sorumludur:

Kemik ağrısı
Kemik deformasyonları;
Etkilenen kemik veya kemiklerin kırığı;
Sinir sıkışması bölümleri.

DERNEKLER

Genel olarak, fibröz displazi soliter bir durum olarak ortaya çıkar.

Bununla birlikte, bazı nadir durumlarda, henüz tam olarak anlaşılmayan nedenlerle, aşağıdakilerle ilişkili olarak görünür:

McCune-Albright sendromu ;
Endokrin sistemin bazı hastalıkları : hipertiroidizm, hiperparatiroidizm, akromegali, diabetes mellitus ve Cushing sendromu;
Mazabraud sendromu .

DOKTORA İLETİŞİM NEDİR?

Kemikteki bir ağrı - lifli displaziden gelebilecekler gibi - şu durumlarda doktorların dikkatine sunulmalıdır:

Koşma, yürüme, zıplama vb.
Gece uykusu tarafından rahatsız edilir;
Dinlenmeyle düzelmez;
Bu, sarkıklık nedenidir (eğer ağrı, iki alt uzuvdan birisiyle ilgilidir).

KOMPLİKASYONLAR

Şiddetli fibröz displazinin formları aşağıdakiler dahil birçok komplikasyona neden olabilir:

Devam eden kırıklar ve tümöre katılan kemik veya kemiklerin ciddi deformasyonları.
Düşme / görme kaybı ve işitme kaybı / kaybı. Bunlar kafatasının kemiklerinde bulunan fibröz displazinin ciddi bölümlerinin tipik iki komplikasyonudur.
Bunların başlangıcı iki nedeni olabilir: optik ve akustik sinirlerin tümör kütlesi tarafından kompresyonundan kaynaklanabilir veya görme ve işitme organlarının anatomisini değiştiren neoplazmın sonucu olan kemik deformasyonlarından dolayı olabilir. .
Artrit. Diz eklemi, dirsek vb. Yakınında bulunan ağır fibröz displazi ataklarının tipik bir komplikasyonudur.
Artritin ortaya çıkışı, neoplazmadan kaynaklanan kemik deformasyonlarından kaynaklanmaktadır.
Malign tümördeki değişim. Çok uzak bir ihtimal olmasına rağmen, fibröz displazi, malign kemik tümörünün çağrışımlarını üstlenebilir.

tanı

Fibröz displazinin kesin tanısı için aşağıdakiler önemlidir: fiziksel muayene, tıbbi öykü, görüntüler için tanı testleri (örn. X-ışını, nükleer manyetik rezonans, CT taraması, kemik taraması vb.) Ve tümör biyopsisi.

ASİMOMİK OLGULARIN TANISI

Genel olarak, hafif fibröz displazi vakalarının tanımlanması, örneğin başka nedenlerle gerçekleştirilen X-ışını incelemeleri sırasında, tamamen rastgele bir şekilde gerçekleşir.

tedavi

Genetik bir hastalık olan fibröz displazi, iyileşmesinin imkansız olduğu bir durumdur.

Bununla birlikte, tüm bunlar, doktorların tedavileri geliştirmesini, semptomları ve komplikasyon olasılığını azaltabilmesini engellememiştir.

LYRE FIBROUS DYSPLASIA'NIN TEDAVİLERİ

Genel olarak, hafif fibröz displazi, herhangi bir tedaviye ihtiyaç duymaz - birkaç durumda da belirtildiği gibi - asemptomatik bir durumdur ve çoğu zaman fark edilmeden gider.

Hafif fibröz displazili hastalara doktorların tek önerisi, neoplastik durumu kontrol altında tutmak ve sonrakinde herhangi bir değişikliği fark etmek için periyodik X-ışını muayenesinden geçmektir.

CİDDİ FIBROSUS DISPLASIA'NIN TEDAVİLERİ

Şiddetli fibröz displazi vakalarında sağlanan tedaviler arasında bunlar:

Bazı osteoporoz ilaçlarının, özellikle de pamidronatın (bir bifosfonat) uygulanması. Bu ilaçlar fibröz displaziye özgü değildir, ancak kemikleri güçlendirerek, ikincisini kırıklardan ve şekil bozukluklarından koruyor gibi görünmektedir;
Tümörün etkilediği kemik veya kemiklere uygulanacak, kırıkları önlemek ve deformitelerin ilerlemesini sınırlamak için koruyucu bir destek kullanılması;
Şunlar için bir dizi cerrahi müdahale:

Doğru deformasyonlar;
Veya kırıkları düzeltmek;
Kırık bölümlerini ve ağrıyı azaltmak için tümörden etkilenen kemik bölümlerini çıkarın. Bu durumlarda, bir kemik nakli de öngörülmektedir;
Fibröz displazi, kafatası kemikleri seviyesine oturduğunda optik ve akustik sinirleri açın.

BAZI TIBBİ TAVSİYE

Doktorların görüşüne göre, hastalar - özellikle de genç olanlar - eğer genetik patolojisi olan kişiler için bir destek grubuna katılırlarsa, özellikle genç olanlar - fibröz displazili hastaların durumunu daha iyi kabul edebiliyorlar.

prognoz

Fibröz displazide prognoz semptomatolojinin varlığına veya yokluğuna bağlıdır.

Kalıcı bir durum olmasına rağmen, hafif bir fibröz displazi, birlikte yaşamanın mümkün olduğu ve etkilenen kişilerin yaşam kalitesini etkilemeyen bir durumdur.

Aksine, ciddi fibröz displazi formları durumu farklıdır: bunlar aslında komplikasyonlara neden olur ve hastaların normal bir yaşam sürmelerini önler.