Down Sendromu: Tarama ve Hamilelik Testi

Klinik fenotip

Derinleştirmek için: Down Sendromu Belirtileri

Down sendromuna eşlik eden genetik anomali, hem doğrudan hem de diğer kromozomlarda bulunan genlerin işleyişini etkileyen sendromun özelliklerini belirler. Sonuç olarak, fenotipik ve klinik belirtilerde büyük bir bireysel değişkenlik vardır. Genetik faktörlere ek olarak, birçok farklılık ailede, okulda ve genel olarak bu insanları çevreleyen çevrede alınan eğitim türüne bağlıdır.

Down Sendromlu hastalar, zihinsel gerilik ve bazı sistemik hastalıkların görülme sıklığı ile değişen derecelerde (hafif, orta veya ağır) farklı psiko-fiziksel anormalliklere sahiptir.

ZARARLAR FİZİKSEL ÖZELLİKLER: Down sendromlu hastaları karakterize eden çok sayıda fenotipik özellik vardır; Bazı bireysel değişkenliklere rağmen, en sık rastlanan anomaliler arasında hatırladığımız şey: yassı oksipitalli küçük kafatası, yassı profilli yuvarlak yüz, alçak uçlu küçük ve yuvarlak kulaklar, yassı köklü kısa burun, devam eden palpebral çizgiler (yukarıdan eğik alttan ve dışardan içeriye), küçük ağız, küçük düzensiz dişler, derin çatlaklar ile hacimli diller, tek bir enine oluktan geçen ellerin avuç içi, beşinci parmağın kinodaktili kısa parmakları, doğumda ve gevşeklikte kas hipotoni bağ.

SİSTEM HASTALIKLARI: Down sendromlu kişilerde artmış kardiyolojik hastalıklar (konjenital kalp hastalığı), sindirim sistemi malformasyonları, lösemi, alopesi, erişkin boyu onuncu yüzdeden daha az büyüme yetmezliği, aşırı kilo / obezite görülme sıklığı, göz hastalıkları (miyop, katarakt, şaşılık), bağışıklık sisteminin problemleri (enfeksiyonlara, özellikle solunum yollarına daha fazla duyarlılık), hipotiroidi, otoiatrik etkiler (tekrarlayan nezle otitis) ve ortopedik (düz ayak, valgus diz) bağ gevşekliği.

PSİKİK ÖZELLİKLER: Zihinsel gerilik, yaşın ilerlemesini şiddetlendirme eğiliminde, orta ila ılımlı derecelerde değişen sürekli olarak mevcuttur. Down sendromlu hastalar, Alzheimer hastalığının nöropatolojik bulgularını normal bireylerden çok daha erken yaşta geliştirirler

Down sendromlu kişilerin yaşam beklentisi son 50 yılda önemli ölçüde iyileşmiştir; en son verilere göre, ekonomik olarak gelişmiş ülkelerde, 50'li yılların 16'sı ve 1929'da 10 yıl ile karşılaştırıldığında yaklaşık yarım yüzyıldır.

Hamilelik sırasında tarama testi

1970'lerin başında tanıtılan trizomi 21 için ilk tarama yöntemi anne yaşı ile ilişkiye dayanıyordu. Down sendromlu bir çocuğa sahip olma riski, aslında, aşağıda gösterilen eğilime göre artan anne yaşı arttıkça artar. Dolayısıyla, yirmi ve otuz yaşları arasında, riskteki artış oldukça mütevazidir, ancak otuz beş yaşından sonra geçerli olur.

Aşağıda, anne yaşına bağlı olarak Down sendromlu bir çocuğa doğum yapma teorik riskini ölçmek için basit bir hesaplama formu sunuyoruz.

Annenin yaşı ile doğumda Down sendromunun prevalansı arasındaki ilişki, dünyanın farklı bölgelerinde neredeyse örtüşüyordu.

Tabii ki, bilim bugün bu riski daha iyi tanımlayabilmek için birçok araca sahiptir. Örneğin, "üçlü test" olarak adlandırılan, üç serum markörünün analizine dayanır: alfa-fetoprotein, insan koryonik gonadotropin ve konjuge olmayan estriol.

Bu testlerin sonuçlarının ortak analizi, trizomi 21 vakalarının% 50 ila 80'ini tespit ederken, yanlış pozitiflerin riski% 5 civarındadır. Bu yüzdeleri daha da iyileştirmek için, inhibin A adı verilen ilave bir serum markeri değerlendirilebilir (bu durumda artık üçlü testler değil dörtlü testler meselesidir).

Down sendromlu bir çocuğa sahip olma riskinin, annenin östriol ve alfafetoproteinlerin azalmasıyla ilişkili olarak kanda yüksek miktarda inhibin A ve insan koryonik gonadotropin olması durumunda yüksek olduğu kabul edilir.

Şimdiye kadar listelenen muayeneler, gebeliğin ikinci üç aylık döneminde, genel olarak on beşinci ve yirminci gebelik haftaları arasında yapılır; ilk trimesterin sonuna doğru (11. - 13. hafta) yapılan daha önceki testler, hamilelikle (PAPP-A) ilişkili plazma protein A'yı ve hCG'nin free alt biriminin serbest fraksiyonunu (serbest--hCG) içerir. ense saydamlığının ultrason muayenesi.

Üçlü testin yapılmasından önce, Down sendromunun doğum öncesi teşhisi halen moda olan ancak risksiz bir muayeneye bırakıldı. Amniyosentezden bahsediyoruz, rahim içine karın içinden sokulan ince bir iğne ile bir amniyotik sıvı numunesi almaya dayanıyor. Amniyosentezin neden olduğu kürtaj riski% 0.06 -% 0.5 civarındadır ve gebelik yaşının azalmasıyla artar; Bu nedenle, genellikle bir ultrason sondası rehberliğinde doğal olarak, 15. gebelik haftasından sonra yapılır.

Down sendromunun erken teşhisinde kullanılan diğer invaziv testler, 9. ve 14. gebelik haftaları arasında (% 1 oranında kürtaj riski) yapılan koryonik villus örneklemesi (% 1 kürtaj) ve bir göbek kanı örneği alınması perkütan (diğer yöntemlere göre daha üstün kürtaj riski). Amniyosentez ve koryon villus örneklemesi genellikle, üçlü veya dörtlü testlerin, Down sendromlu fetüsleri rahme taşıma riski yüksek olduğu durumlarda yapılır; ihmal edilemez düşük riskine rağmen, aslında, bu iki test% 99'a yakın bir teşhis doğruluğuna sahiptir. Bu, bu testlerin kullanımının, ortalama 98 ila 99 etkin Down sendromu vakası tanımlayabilmesi anlamına gelir.

Daha fazla bilgi için: ense saydamlığı, PAPP-A, üç test, hamilelik sırasında kombine test.

Bakım ve tedavi

Derinleştirmek için: Down Sendromu'nu tedavi edecek ilaçlar

Erken etkili bir müdahale stratejisinin benimsenmesi, Down sendromlu çocukların psiko-fiziksel gelişim potansiyelinden tam olarak yararlanılması için esastır. Bu nedenle bölgedeki çeşitli derneklerin katkısı bu konuda çok yardımcı oluyor, ancak aile üyelerinin derin bir katılımından ayrılamazlar. Aşağı çocuklar, semptomlarının ciddiyetine bağlı olarak da olsa, daha uzun öğrenme süreleri gerektirse bile, normal olarak oynamak, konuşmak, inşa etmek, spor yapmak gibi diğer çocuklar tarafından gerçekleştirilen etkinlikleri yapmayı öğrenebilirler.