genellik
PAPP-A, Down sendromu için erken tarama testi olarak kanda ölçülebilen yüksek moleküler ağırlıklı bir glikoproteindir.
PAPP-A kısaltması, Gebelikle ilişkili plazma proteini A veya Hamilelikle ilişkili Plazmatik A proteini anlamına gelir.
ne
Hamilelik (PAPP-A) ile ilişkili plazma proteini A, plasental kökenli, yüksek moleküler ağırlıklı (720-850 kD) bir glikoproteindir.
Bu protein esas olarak senkro-trofoblastta üretilir (yani, uterusta yuvalama için gerekli olan embriyonik gelişme elementi) ve maternal dolaşımda serbest bırakılır.
PAPP-A, bir fetüsün trizomi 21 (Down sendromu) gibi kromozomal anormallikleri taşıma riskinin değerlendirilmesine izin verir.
Çünkü ölçülür
PAPP-A'nın dozu - Beta-HCG'nin (alt birim cho insan koryonik gonadotropin - β-hCG ) ile birlikte ve kesinlikle zararsız bir ultrason muayenesi ( Nukhalik Translüsens ) - fetüsün riskini belirlemeye izin verir kromozomal anormalliklerden etkilenir, özellikle trisomi 21 (Down sendromu) veya trisomi 18'den (Edwards sendromu) ; Aynı zamanda, bazı anatomik veya plasental anomaliler için özel risk durumlarını belirlemeye izin verir.
Bütün bunlar, gebeliğin ilk çeyreğinde zaten mümkündür; bilhassa, kılavuzlara göre, bu testleri yapmak için en uygun süre gebeliğin on birinci ve on üçüncü haftasıdır.
PAPP-A testinin endikasyonları
Maternal venöz kan testinin (PAPP-A ve β-hCG) ense saydamlığının incelenmesi ile ilişkisi, aşağıdakiler için belirtilmiştir:
- 35 yaşın altındaki gebe kadınlar, fetüsün Down sendromundan muzdarip olma riskini erken değerlendirmek istemektedir (trizomi 21) ve sonra amniyosentez veya koryonik villüs örneklemesi gibi daha invaziv testlerden geçip geçmemeye karar vermekte;
- Riski daha kesin olarak değerlendirmek isteyen, 35 yaşından büyük hastalar, yüksek risk nedeniyle uluslararası protokoller tarafından önerilen invaziv prenatal tanı yöntemlerine (amniyosentez veya koryon villüs örneklemesi) geçip geçmeyeceğine karar vermek için yaş.
Normal değerler
Gebeliklerde, PAPP-A konsantrasyonu gebelik yaşı doğuma kadar normal şekilde artar.
Doğumdan sonra, kan dolaşımında bulunan protein miktarı 3-4 günlük yarı ömürle hızla azalır.
PAPP-A Yüksek - Nedenleri
PAPP-A Düşük - Nedenleri
Serumdaki düşük PAPP-A seviyeleri fetusu etkileyen kromozomal değişiklikleri saptamada iyi bir tahmin edici değere sahiptir. Özellikle, gebelikle ilişkili plazma proteini, trisomi 21 (Down sendromu) veya trisomi 18 (Edwards sendromu) varlığında azaltılabilir.
Maternal serumda PAPP-A konsantrasyonundaki azalma, fetal aneuploidilerin yokluğunda bile (yani kromozomların sayısal anomalileri) bile , spontan bir gebeliğin sona ermesi riski varlığında gözlenir.
Bu anlamda, bu proteinin düşük seviyeleri aşağıdakilerin göstergesi olabilir:
- Plasental problemler (örneğin dekolman);
- preeklampsi;
- Preterm doğum;
- Fetal ölüm.
Ölçmek için nasıl
Kombine test (bi-test ), gelecekteki annenin tabi tutulması gereken bir kan örneğinden oluşur; Bu muayenenin sonucu, fetusun ultrasonu ile entegre olur.
PAPP-A analizleri, gebeliğin ilk üç ayında, fetal malformasyon riskinin genel değerlendirmesinin bir parçası olarak (trizomi 21 ve trizomi 18); Bu bağlamda, riskin hesaplanmasına katkıda bulunan diğer testlerle (ense saydamlığının ultrasonu gibi) bir arada kullanılırlar.
hazırlık
Muayeneye başlamadan önce, en az 8 saatlik bir açlık gözlemlemek gerekir; bu sırada orta miktarda su alınmasına izin verilir.
Sonuçların Yorumlanması
Gebeliğin ilk üç ayında, Down sendromlu bir fetüs durumunda, PAPP-A seviyeleri beklenenden daha düşük olma eğilimindedir.
PAPP-A düşük = yüksek Down sendromu riski
Maternal serumda hamilelikle ilişkili Plazma Protein A Konsantrasyonları, hamileliğin başından itibaren hızla büyür.
Araştırmacılar, Down Sendromlu bir fetüsün varlığında, PAPP-A seviyelerinin neredeyse her zaman beklenenden düşük olduğunu belirtti. Bununla birlikte, yanlış pozitif veya negatif sonuç riskini en aza indirmek için, PAPP-A tahlili mutlaka diğer testlerle desteklenmelidir.
- Trizomi 21 vakalarında, ilk trimesterde, β-hCG fraksiyonunun maternal serumundaki konsantrasyon fetus euploid ile hamileliğe göre daha yüksektir (trisomi 21'den etkilenmez), PAPP-A normalden düşüktür.
- Ense translusitasyonuna ilişkin olarak, muayene, iskelet ile fetüsün vücut yüzeyi arasındaki boşluğu servikal vertebra düzeyinde değerlendirir. Bu alan, kabul edilen gebelik süresi için beklenen değere bağlı olarak artarsa, kromozomal anormalliklerin veya fetüsün kendisinin diğer patolojilerinin bir göstergesidir.
Anne yaşı, biyokimyasal belirteçler ve ense saydamlığının birleştirilmesiyle, trizomi 21 için tespit edilen tespit oranı, % pozitif bir% 3-5 ile% 90-95'e ulaşmaktadır. Bunun anlamı - istatistiksel olarak konuşursak - bu erken tarama, 100'de ortalama 90-95 gerçek Down sendromu vakasını tespit ederken, vakaların% 3-5'inde Down sendromunun sağlıklı bir fetüs olduğunu tespit eder.
Optimal duyarlılık ve özgüllük olmamasına rağmen, böyle bir erken tarama, hamile kadınların seçiminin, daha kesin olan ancak küçük bir kürtaj riskiyle yüklenen daha hassas, ancak daha kesin olan (sonraki koryonik villüs örneklemesi, amniyosentez) invaziv tanı araştırmalarına başlanmasına izin verir. 1%).
PAPP-A'nın ve ilk trimesterdeki çeşitli erken taramaların yanı sıra, gebeliğin ikinci trimesterinde de Down sendromu riskini ölçebilecek birkaç biyokimyasal belirteç vardır. Bu durumda, serum alfa-fetoprotein (AFP), toplam insan koryonik gonadotropin (hCG), konjuge olmayan östriol (uE3) ve muhtemelen A (INH-A) inhibe eder:
Down sendromlu bir çocuğa sahip olma riskinin, annenin estriol ve alfafetoprotein konsantrasyonlarında bir azalma ile ilişkili olarak kanda yüksek miktarda inhibin A ve insan koryonik gonadotropin olması durumunda yüksek olduğu kabul edilir.
Derinleştirmek için: Tri-test
Kromozomal anormallikler için bir tarama testi yapılırken aşağıdaki hususlara dikkat edilmelidir:
- Hastalık riski azalırsa, bunun boş olduğu anlamına gelmez.
- Hastalık riski yüksekse, bu mutlaka fetüsün bir kromozomal anomaliden etkilendiği anlamına gelmez; daha ziyade, basitçe, invaziv bir açıklayıcı muayeneyi (villocentez veya amniyosentez) garanti altına almak için riskin yeterince yüksek olduğu anlamına gelir.
- Bu nedenle, kromozomal anormalliklerin yokluğu konusunda kesin bir kesinlik isteyen ve bu tanı prosedürleriyle ilişkili küçük riski kabul eden hamile bir kadın, tarama testlerini atlayarak doğrudan amniyosentez veya villocenteze yönlendirilir.
NOT : venöz-maternal kan biyopsi testi (PAPP-A - β-hCG) ve ense saydamlığı arasındaki ilişki, fetusun Down sendromundan etkilenme olasılığını ESTIMATE olarak verir. Test teşhis koyamaz, ancak bir olasılık ifade eder.
PAPPA-a ve diğer testlerin sonucu, genel olarak olasılıkların bir tahmini (örneğin, 1000'den 1 olası patolojik vaka veya 100'den olası bir patolojik vaka) ve pozitif veya negatif bir sonuç olarak iletilir.
Olasılık endeksi, laboratuar, ultrason ve amnestik verilerin bilgisayarla işlenmesinin sonucudur (yaş, ağırlık, annenin ırkı, vb.); değeri 1/1 ile 1/250 arasında ise, çocuğun Trisomy 21'den etkilenme olasılığı yüksek kabul edilir. Payda numarası 250'den (<1/250) büyükse, olasılık düşük olarak kabul edilir.
Bu tahmine dayanarak, hamile kadın istilacı soruşturmalara girip girmemeye karar verecek (amniyosentez, koryon villus örneklemesi); neyse ki, çoğu durumda bu testler toplam komplikasyon yokluğunu gösterecektir.
