NT kısaltmasındaki ense saydamlığı, fetal yaşamın erken evrelerinde kromozomal anormallik riskini değerlendiren bir tarama testidir.
İstatistiksel olarak konuşursak, ense saydamlığının sonuçlarının yorumlanması, Down sendromundan etkilenen fetüslerin% 75-80'inin yanlış pozitif yüzdesi% 5-8 ile tanımlanmasını sağlar.
Trizomi 21 ve diğer nadir görülen kromozomal hastalıklar riskini (örneğin, trizomi 18) göstermenin yanı sıra, ense yarı saydamlığı, fetüsün bazı iskelet ve kalp malformasyonlarının taşıyıcısı olma olasılığını belirlemeye izin verir.
Ne zaman kaçıyorsun?
Ense saydamlığı, gebeliğin 11. ve 14. haftası arasında, hamile uterusu insan kulağı tarafından algılanamayan bir dizi ses dalgalarına (ultrason) maruz bırakarak gerçekleştirilir. Hem anne hem de fetüs için kesinlikle zararsız olan bu dalgalar, yoğunluklarına bağlı olarak dokular tarafından çeşitli şekillerde yansıtılır, daha sonra onları üreten aynı prob tarafından toplanır, elektrik sinyaline dönüştürülür ve dokuların görüntülerini sağlamak için bir bilgisayar tarafından işlenir. incelemiştir.
Fetal boynun arka bölgesinde, ultrasonu yansıtmayan, dolayısıyla yankısız ve yarı saydam olmayan bir alan vardır; Bu alanda cilt ve altta yatan paravertebral dokular arasında küçük bir fizyolojik sıvı birikimi görüyoruz. Bu sıvının toplanması, hamileliğin 10. haftasında ortaya çıkmaya başlar ve izleyen haftalarda kalınlıkta artar, ardından 14. haftadan sonra iptal edilene kadar azalır.
Ense saydamlığı: klinik önemi
Araştırmacılar, bu yarı saydamlık alanının (ense plikası adı verilen) aşırı kalınlığının, Down Sendromu veya diğer kromozomal bozukluklar riskinin artmasından kaynaklandığını belirtmişlerdir.
Genel olarak, ense saydamlığının kalınlığı arttıkça ve fetüsün kromozomal anormalliklerden etkilenme riski de artar (özellikle Down sendromundan ve daha az sıklıkla trizomi 13 veya 18'den). Buna rağmen, ense saydamlığındaki artış her zaman patolojilerle ilişkili değildir, ancak anlık bir olay olabilir; ayrıca, patolojik öneme sahip olduğunda, örneğin kardiyopatiler, hipoprotidemi ile metabolik değişiklikler, konjenital veya edinilmiş anemiler (enfeksiyonlar), iskelet displazileri, vs.
Ense saydamlığı hakkında konuşurken, gerçek bir tanı testi değil, her zaman bir tarama testinden bahsettiğimizi hatırlamak önemlidir. Bu nedenle muayenenin sonucu bize fetüsün sağlıklı veya hasta olup olmadığını değil, sadece olma ihtimalini söyler. Başka bir deyişle, olumsuzluk riski azaltır ancak ortadan kaldırmaz, pozitifliği mutlaka fetusun hastalıktan etkilendiğini ima etmez; bunun yerine, villisentez veya amniyosentez sonrası fetal hücrelerde kromozomal inceleme ile yapılacak başka tanı testlerini gerektirir; Bu araştırmalar, genel olarak, doğrudan ilk inceleme olarak yapılmaz, çünkü çok küçük fakat ihmal edilemez bir kürtaj riski taşımaktadır (% 0, 5-1).
Bir tarama yöntemi olan test sonucu, pozitiflik veya olumsuzluktan bahsetmez, ancak - Fetal Tıp Vakfı (Londra) tarafından geliştirilen bir yazılımın yardımı ve diğer parametrelerin (anne yaşı, kilo, sigara kullanımı) değerlendirilmesi sayesinde vb.) - riski istatistiksel olarak yüzde olarak ifade eder (örneğin, 1000'den 1 olası patolojik vaka veya 100'den olası bir patolojik vaka). Çalışmadan pozitif bir risk profili ortaya çıkarsa, o zaman raporun Down sendromundan etkilenen fetusları tespit etme becerisiyle karıştırılmaması gerekir. Aksine, test raporunun “dikkat, daha fazla araştırma gerektiren belirli bir risk var” olduğu tüm vakalar arasında, aslında down sendromundan etkilenen belirli bir fetüs yüzdesi içerdiği anlamına gelir (bu durumda% 75-80). . Bu nedenle, takip eden amniyosentik veya villocentrik incelemede, fetüslerin büyük çoğunluğu herhangi bir kromozomal anomaliden kurtulur; Bunun nedeni, genellikle hamile kadınların bu anketlere 1: 250'ye eşit veya ondan daha büyük bir risk profili ile gönderilmesidir (fetusun hasta olması durumunda 250'den bir veya daha fazla olasılık).
Down sendromunun erken taranmasının bir yöntemi olarak ense saydamlığının güvenilirliğini artırmak için, test şimdi koryonik gonadotropinin (beta-β-hCG alt ünitesinin) ve PAPP- 'nin eş zamanlı kan dozajını içeren en uzun sözde ile birleştirilmiştir. A (hamilelikle ilişkili plazma proteini = hamilelikle ilişkili plazma proteini A).
Β-hCG'de bir artış ve maternal venöz kanda PAPP-A'da bir düşüş, Down Sendromu riskinin arttığının bir göstergesi olarak kabul edilir.
Bu iki maddenin konsantrasyonları (PAPP-a ve B-hCG) - içsel maternal yaş riski ile çarpılır ve ense yarı saydamlığının ultrason verileriyle entegre edilir - Down Sendromu vakalarının% 90'ını tanımaya izin verir, % 5 yanlış pozitif yüzdesiyle. Bunlar çok saygın yüzdeler olmasına rağmen, tahmini risk önemli olduğunda, her zaman daha fazla invaziv tanı testlerinden geçmesi önerilmektedir. Bu nedenle, villosentez veya amniyosentez yoluyla yapılan fetal sitogenetik araştırma, Down Sendromu, Trisomy 18 ve diğer kromozomal anormallikleri dışlayabilir (çoğu vakada olduğu gibi) veya kesin olarak doğrulayabilir.
Ense saydamlığının incelenmesi ayrıca nazal kemiğin ultrason muayenesi ile de ilişkili olabilir. Ultrason sırasında, 11. ve 14. haftalar arasında fetusun profilinin incelenmesi, tarama döneminde önemli etkileri vardır, çünkü bu dönemde Down sendromlu fetüslerin yaklaşık% 60-70'i görünür bir burun kemiği göstermez.
Kombine test (ultrason + bi-test) negatif olsa bile, yüksek ense saydamlığı, fetal yapısal anomali riskinin artmasıyla ilişkili olabilir (özellikle, daha önce de belirtildiği gibi, kalpte). Bu durumda, özellikle kalp çalışmasına atıfta bulunarak, 16 ve / veya 20-22. Gebelik haftalarında 2. seviyede ultrason yapılması önerilir.
Ense yarı saydamlık testi nasıl yapılır? Ne kadar sürdü? Acı verici mi?
Bazı durumlarda, fetus ile yerleşik pozisyonlarda daha fazla ölçüm yapılması gerektiğinden sınav 30-45 dakikadan fazla sürebilir. Aynı sebepten dolayı, hastanın doğru bir tarama için fetüsün yer değiştirmesini belirlemek için pozisyonu öksürmesi veya değiştirmesi istenebilir. Muayene bazen maternal obezite veya uterusun ön duvarının hacimli fibroidleri gibi özel koşullar nedeniyle engellenir.
Ense yarı saydamlığının tespit edilmesinin deneyimli ve kalifiye operatörler tarafından yapılması esastır, böylece sonraki risk analizi standartlaştırılabilir, kesin ve güvenilirdir.
Ense translusensinin ultrason ölçümü, transabdominal veya transvajinal yapılabilir; Bu son durumda, muayene daha iyi bir görüntü çözünürlüğü ve doğru bir tarama elde etmeyi sağlar, ancak hamile kadına biraz rahatsızlık verebilir.
