Polikistik Böbrek

genellik

Polikistik böbrek, normal böbrek dokusunun yerini çok sayıda kistle değiştiren genetik bir hastalıktır. İki farklı form vardır: biri yetişkinleri, diğeri yenidoğanları etkiler.

Polikistik böbrek hastalarında, böbrek hasarı bu organların normal fonksiyonlarını tehlikeye atar.

Polikistik böbrek nedir

Polikistik böbrek, her iki böbrekte de sayısız kistin ortaya çıkması ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır.

Kistler oluşumu böbrek fonksiyonunu tehlikeye atar, böbrek yetmezliği adı verilen patolojik bir duruma yol açar. "Böbrek yetmezliği" tıbbi terimi aşağıdakilerin kusurlarını belirtir:

• Glomerüler filtrasyon.
• İdrar konsantrasyonu.
• İdrar atılımı.

Patolojik anatomi

Kistler renal epitel ile kaplanmış ve sıvı içeren keselerdir. Polikistik böbreklerde, bunların varlığı organın ağırlığını ve boyutunu arttırır (normal boyutun üç veya dört katı bile). Doktor, bu anatomik değişiklikleri, böbreklere karşılık gelen bölgeleri palpe ederek fark edebiliyor.

Kistlerin büyüklüğü değişkendir: onlarca milimetreyi, hatta 4-5 santimetreyi ölçebilirler. Glomerül ve proksimal ve distal tübüllerin işgal ettiği alanları istila edin. Bu, neden sıvı içerdiklerini, özellikle de idrar öncesi, aşağıdakileri açıklar:

• Üre.
• Sodyum.
• Klor.
• Potasyum.
• Fosfat.
• Kreatinin.
• Glikoz.

Kistler her iki böbrekte de ortaya çıkar ve yüzlerce bile onlarca olabilir.

sınıflandırma

Polikistik böbrek genetik bir hastalıktır. İlgili gene bağlı olarak, iki form ayırt edilir:

• Otozomal dominant polikistik böbrek . İngilizce kısaltması ADPKD'dir . Doğumdan itibaren mevcuttur, ancak 30-40 yıldan başlayarak yetişkinlikte semptomlarla kendini gösterir.
• Otozomal resesif polikistik böbrek . İngilizce kısaltması ARPKD'dir . Yaşamın ilk aylarında kendini gösterir. Genellikle çocuk doğumdan sonra veya yaşamın ilk yılında ölür. Çocuk zaten maternal uterusta bulunan ilk renal kistleri geliştirir.

epidemioloji

Nedenler

Polikistik böbreğe neden olmak genetik bir mutasyondur .

Baskın form, ADPKD, iki farklı genden kaynaklanabilir: PKD 1 ve PKD 2 . PKD 1, kromozom 16'da bulunurken, PKD 2 kromozom 4'te bulunur. Buna rağmen, aynı semptomlarla aynı patolojiyi belirler.

Resesif form, ARPKD, tek bir genden kaynaklanır: PKHD 1 . PKHD 1, 6 numaralı kromozom üzerinde bulunur.

Patogenez

Mekanizma çok karmaşık ve birçok oyuncu için sağlar.

PKD 1, PKD 2 ve PKHD 1 genleri, polistin denilen proteinleri kodlar. Polycistines, kalsiyum iyonunun hücre membranlarından geçişi için bir kanal oluşturur. Kalsiyum iyonu, hücre için önemli bir sinyal elçisidir. Başka bir deyişle, bir hücreye girdiğinde kalsiyum çok sayıda hücresel değişime neden olur. Polistinler mutasyona uğradığında, kanal düzgün çalışmıyor ve kalsiyum kaynaklı sinyal değişiyor. Bütün bunlar kist oluşumuna dönüşüyor.

Polikistik böbreğin kalıtımı

Öncül: Her insan DNA geni iki kopya halinde bulunur. Bir kopya anneden gelir, babadan bir kopya. Bu kopyalara allel denir.

Tüm baskın otozomal kalıtsal hastalıklarda, gen çalışmaz çünkü bir alelin mutasyona uğraması yeterlidir. Mutasyona uğramış alel, aslında, sağlıklıdan ( baskınlık ) daha fazla güce sahiptir. Alellerin iletimi için, mutasyona uğramış bir aleli olan sadece bir ebeveyn yeterlidir.

Tersine, tüm otozomal resesif kalıtsal hastalıklarda, her iki alel de değiştirilmelidir, çünkü patoloji kendini gösterir. Mutasyona uğramış alel, aslında, sağlıklı olandan daha az güce sahiptir ve tek bir kopyada bulunmasının etkisi yoktur ( resessivite ). Bu hastalıkların bulaşmasında, her iki ebeveyn de mutasyona uğramış bir alel taşıyıcıları (sağlıklı taşıyıcılar) olmalıdır.

Otozomal tipte kalıtsal hastalıklar, gen mutasyonlarının cinsel olmayan kromozomlarda bulunduğu hastalıklardır. Belirtildiği gibi, polikistik böbrek iki formda mevcut olan otozomal kalıtsal bir hastalıktır; dominant (geç başlangıçlı) ve resesif (daha şiddetli).

Belirtiler ve komplikasyonlar

• Baskın biçim ADPKD, yetişkinliğe kadar semptomları göstermez. Genel olarak 30 ila 50 yıl arasında, ilk böbrek hastalıkları ortaya çıkar. Bu nedenle yavaş bir dejenerasyondur.
• ARPKD resesif formu doğumdan hemen sonra oluşur ve hızlı ve ölümcül bir seyri vardır .

Hastalığın farklı başlangıç ​​ve geç dönemleri aşağıdaki belirtilerle karakterize edilir:

İki böbreğe karşılık gelen bölgelerdeki ağrı, çevresindeki anatomik parçaları sıkıştıran genişlemesinden kaynaklanmaktadır.

Polikistik ADPKD böbreği ile her 5 kişide bir böbrek taşı görülür. Bazı durumlarda, ağrıya neden olmazlar; diğerlerinde ise üreteri bloke eder ve akut ağrıya (renal kolik) neden olurlar.

Geç tanı ve bu semptomların tedavi edilmemesi, böbrek polisiktosundan etkilenen hastanın patolojik görüntüsünü zorlaştırabilir. En ciddi komplikasyonlar:

• Kronik böbrek yetmezliği.
• Kronik hipertansiyon.
• Vücudun diğer bölümlerinde kistler.
• Kapak hastalığı.
• Serebral anevrizma.
• Böbreklerde kronik ağrı.
• Kolonun divertiküler hastalığı.
• Gebelikte sorunlar.

Böbrek yetmezliği

Polikistik böbrek hastalarında en sık görülen komplikasyondur.

Böbrek yetmezliği olan bir hastada, böbreklerin ana fonksiyonları bozulur.

Böbrek hasarı az ya da çok derin olabilir. Aslında, glomerüler filtrasyonun değerlendirme testi, böbrek yetmezliği aşamasını değerlendirmeye izin verir. Beş aşama, en az şiddetli ile en şiddetli arasında ayırt edildi.

Son aşama, diyaliz ve böbrek nakli gibi terapötik tedaviler gerektirir.

Kronik hipertansiyon

İdrar atılımı ile böbrekler kan basıncını düzenler; Diğer taraftan, zararları değerini arttırıyor. Hipertansiyon başlı başına bir patoloji değil, kalp hastalığına ve felce katkıda bulunan bir faktördür .

Vücudun diğer bölümlerinde kistler

Kistler ayrıca karaciğer gibi diğer organlarda da gelişir. Karaciğer hastalıklarına neden olmazlar, ağrıya neden olurlar. Hepatik kistler ileri yaşta tipiktir.

Pankreasta, seminal mesanede ve araknoid zarda başka kistler ortaya çıkabilir.

Serebral anevrizma

Anevrizma terimi, kan damarının bir bölümünün dilatasyonunu belirtir. Polikistik böbrek ADPKD'si olan her 10 kişiden biri serebral arterde anevrizma geliştirir. Genellikle bu durum hastaya herhangi bir rahatsızlık vermez, ancak anevrizmanın kırılma riski hafife alınmamalıdır. Etkilenen damarın yırtılması, aslında, çevreleyen bölgelerin kaçış noktasına yayılmasıyla kanamaya neden olur (beyin kanaması hakkında daha fazla bilgi edinin). ADPKD ile aile öyküsü anevrizması olanlara da özel dikkat gösterilmelidir. Aslında, anevrizma çok sık kalıtsal bir karaktere sahiptir.

valvülopati

Mitral kapak prolapsusu, ADPKD'li 5 hastanın birinde görülür.

Kronik ağrı

Polikistik böbrek ayrıca yüz kist de gösterebilir. Bu gibi durumlarda, böbrek normalden 3 veya 4 kat daha büyüktür ve çevre bölgelere iter. Bu kronik bir ağrıya neden olur.

gebelik

ADKPD'li hamile kadınlar preeklampsi (gravid toksemi) geliştirebilir. Bu uzak bir ihtimal, ancak yine de doğrulanabilir.

tanı

Anamnez, iyi bir araştırma aracıdır. Aslında, bireyin aile geçmişini bilmek, belirgin semptomların yokluğunda bile erken tanı için faydalı olabilir.

Böbreklere karşılık gelen iki alanın palpasyonu başka bir güvenilir testi temsil eder: her ikisinin de düzensiz bir yüzeyi hastalığın göstergesidir.

Tam ve güvenli bir teşhis için, aşağıdaki testler yapılabilir:

• Böbreklerin ultrasonu.
• TAC.
• Nükleer manyetik rezonans.
• İdrar testi.
• Kan testleri

Ultrason

Seçim sınavı. Non-invaziv, böbrek hacmindeki artışı ve sıvı içeren kistlerin varlığını gösterir.

TAC ve nükleer manyetik rezonans

Böbrek koşulları hakkında daha fazla ayrıntı sağlarlar. Ultrasonografi genellikle yeterlidir. Ayrıca, TAC iyonlaştırıcı radyasyon kullandığından (hafif) bir invaziv testtir.

İdrar testi

Böbrek fonksiyonlarını test etmek için önemli bir testtir. İdrarda kan ve protein varlığı polikistik böbreğin tipik bir örneğidir.

Kan testleri

Böbrekler tarafından üretilen eritropoietin (EPO) konsantrasyonunu ölçmek için faydalıdırlar. Polikistik böbreğe bağlı böbrek yetmezliği EPO üretiminde düşüşe neden olur; sonuç olarak, hasta anemi hastasıdır.

terapi

Günümüzde kistlerin oluşumunu ve büyümesini durduracak belirli bir tedavi yoktur.

Ayrıca, doktorlar ameliyatın tehlikeli olduğu konusunda hemfikirdirler. Hem böbrek nakli hem de kistlerin boşaltılması hassas, riskli ve her zaman belirleyici olmayan işlemlerdir. Onlara başvurduğumuz aşırı durumlarda.

Bununla birlikte, belirli semptomları hafifletmek veya kaçınılmaz ilerlemeyi yavaşlatmak için farklı terapötik yaklaşımlar vardır. Tedavi gerektiren hastalıklar:

• Hipertansiyon.
• Böbrek yetmezliği.
• Bel ve karın ağrısı.
• Üriner ve böbrek enfeksiyonları.
• Diğer organlarda yayılmış kistler.

Hipertansiyon tedavisi

Tansiyonun normal değerler dahilinde tutulması, hastanın sağlığını ve böbreklerin durumunu kötüleştirmemesi için esastır. Aslında hipertansiyon, felç ve kardiyovasküler hastalıklar gibi diğer birçok hastalık için bir risk faktörüdür.

Önerilen ilaçlar:

• ACE inhibitörleri.
• Anjiyotensin reseptörü bloke edicileri, ARB.

Ayrıca, hipododik bir diyet önerilir.

Bunun yerine diüretiklerden kaçınılmalıdır. Aslında, alımları glomerulus ve renal tübüllerden geçen ön idrar miktarını arttırır. Bu preurin, polikistik böbrek hastalarında salgılanmak yerine kistlerde birikmiş gibi görünmektedir. Bu nedenle, kistler daha da artacaktır.

Böbrek yetmezliği tedavisi

Görüldüğü gibi, böbrek yetmezliği, daha fazla veya daha az derin böbrek hasarı ile eş anlamlıdır. Ayrıca, hipertansiyon gibi kardiyovasküler hastalıklar için de bir üreme alanıdır.

Polikistik böbrek için spesifik bir terapi olmadığı için, böbrek dejenerasyonunu sadece sağlıklı bir yaşam tarzı ile yavaşlatabilir:

• Düşük yağ diyeti, kolesterol seviyesini düşürmek için.
• Sigara içmeyin.
• Düzenli fiziksel aktivite yapın.
• Alkol alımını azaltın veya önleyin.

İleri yaştaki veya yüksek derecede böbrek fonksiyonlarına sahip hastalar, şunlara ihtiyaç duyar:

• Diyaliz.
• Böbrek nakli.

Diğer tedaviler

• İdrar ve böbrek enfeksiyonlarının tedavisi antibiyotik alımına dayanır.
• Analjezik ilaçlarla tedavi, genişlemiş böbrekler nedeniyle karın ve bel ağrısına karşı yapılır. Parasetamol, en sık kullanılan anti-ağrı kesici ilaçtır.
• Son olarak, kistler karaciğer gibi diğer organlarda mevcutsa, drenajları bunları çıkarmak için yararlıdır.

önleme

Mülkiyet: Polikistik böbrek ADPKD'si olan herkes hasta olmadığının farkında değildir, çünkü hastalık 30-40 yaşına kadar asemptomatiktir.

Polikistik böbrek şüphesi ne zaman?

Ailede polikistik böbrek öyküsü olanlar gerekli kontrollerden geçmelidir. Küçük olanlarda kistler henüz ultrason muayenesinde belirgin değildir; bu nedenle, polististin için PKD geninin mutasyona tabi olup olmadığını bulmak için özel bir genetik test yapılmalıdır.

Önleyici tedbirler

İlk semptomlar ortaya çıkıncaya kadar polikistik böbrek hastalığı olan kişilerin tedaviye ihtiyacı yoktur.

Bununla birlikte, gelecekteki böbrek hasarı ile daha iyi başa çıkabilmek için düzenli kontroller yapılmalıdır. Aslında, yılda bir kez çalıştırılması önerilir:

• Böbreklerin ultrason muayenesi.
• Kan basıncı ölçümü.
• Kan testleri
• Böbrek fonksiyonlarının kontrolü.

Aynı zamanda, aynı derecede önemlidir:

• Rugby ya da boks gibi temaslı sporlarda pratik yapmayın. Aslında, böbrek kistlerini kırma ve iç kanama yaratma riski vardır.
• Bazı ilaçları almadan önce doktorunuza danışın. Uzun süreli varsayımların böbrekler üzerinde yan etkileri olabilir.

Polikistik böbrek hastalığı olan hastaların yaşam kalitesini uzattıkları ve geliştirdikleri için bu önlemler göz ardı edilmemelidir.