Gilbert Sendromu nedir?
Gilbert sendromu, yaşlı veya hasar görmüş kırmızı kan hücrelerinin katabolizmasından elde edilen sarı-turuncu bir pigment olan bilirubinin metabolizmasının kalıtsal bir hastalığıdır. 1901 yılında Gilbert ve Lereboullet tarafından ilk kez açıklanan bu durum, Kafkas nüfusunun% 5-8'ini etkilemek için oldukça yaygındır.
Genellikle ergenlikten sonra ortaya çıkar ve erkeklerde kadınlardan daha yaygındır; yaşam beklentisi kesinlikle normal olmakla birlikte, çoğunlukla zararsız ve semptomsuzdur.
Bu nedenle Gilbert sendromundan muzdarip kişilerde hafif bir dolaylı hiperbilirubinemi vardır (maddenin metabolizmasını derinleştirmek için bilirubin ile ilgili makaleye bakın).
Nedenleri ve aktarımı
Gilbert sendromu kökenli köken yöntemleri henüz tam olarak bilinmemektedir. Bu bağlamda, otozomal dominant ve otozomal resesif yayınlar öne sürülmüştür; bu ikinci hipotez şu anda daha makul.
Gilbert sendromlu hastalarda, UGT1A1 genindeki genetik mutasyonlara bağlı olarak, bilirubinin metabolizmasında yer alan "idrar difosfoglukonat glukuroliltransferaz - izoform 1A1" enziminin yetersiz sentezi ve / veya aktivitesi vardır.
belirtiler
Gilbert sendromu dolaylı kronik hiperbilirubinemi ve orta derecede aralıklı sarılık ile karakterizedir; hepsi morfolojik veya fonksiyonel karaciğer hastalığının klinik olarak tanımlanabilir bir nedeni olmadan.
Kan testleri, indirekt bilirubinin serum seviyelerinin normalden sadece biraz daha yüksek olduğunu göstermektedir. Bununla birlikte, Gilbert sendromlu hastalarda sağlıklı kişilerde bu değerlerde hafif bir artış üreten faktörler anormal artışlara neden olmaktadır. Bu faktörler arasında stres, enfeksiyonlar, uzun süreli açlık, bazı ilaçlar, dehidratasyon, adet ve yoğun fiziksel efor yer almaktadır.
Var olduğunda, Gilbert hastalığının en sık görülen semptomları yorgunluk, halsizlik, belirsiz karın ağrısı, dispepsi, anoreksi (hayal kırıklığı) ve oküler sklera ve cildin hafif sararmasını (sarılık) içerir. Bu tür semptomların, hepatit, siroz, safra kanalı tıkanıklıkları ve karaciğer veya pankreasın tümörleri gibi diğer ve çok daha ciddi hastalıklarda yaygın olduğunu not etmek önemlidir; Bu nedenle, sonuçta, bunları derhal doktorunuza bildirmeniz iyidir. Gilbert sendromlu deneklerin yaklaşık% 40'ında ortalama eritrosit yaşamında da bir azalma vardır.
Sık sık eşlik eden asemptomatik olması nedeniyle, birçok durumda Gilbert sendromu zaman zaman rutin tetkikler sırasında teşhis edilir, başka koşulların veya hastalıkların varlığını araştırmak için yapılır.
Teşhis, pozitiflik durumunda, karaciğer fonksiyonunun diğer belirteçleri normal kaldığında hafifçe indirekt bilirubin seviyelerini gösteren basit bir kan testi ile gerçekleştirilir. Dolaylı bilirubinemi, Gilbert sendromlu kişilerde yukarıdaki faktörlere bağlı olarak değiştiğinden, test birkaç kez tekrarlanabilir veya 24 saatlik bir oruçtan sonra yapılabilir. Herhangi bir karaciğer ultrasonu, hastanın hissettiği semptomlardan potansiyel olarak sorumlu olan, hepatosellüler veya biliyer sistemden başka herhangi bir hastalığı ekarte edecektir.
Tedavi, bakım ve önlemler
Genetik bir hastalık olan Gilbert sendromu henüz yeterli bakım bilmiyor; Bununla birlikte, çoğu durumda herhangi bir soruna neden olmadığından, genellikle herhangi bir tedavi gerektirmez. Gilbert sendromlu hasta, karaciğerinin sağlığına daha dikkatli olan, florlanmış sudan (florür bir enzim inhibitörüdür) ve bazı gıda fazlalıklarından (alkol, patates kızartması, gıdalar ve protein takviyeleri) kaçınarak, karaciğerinin sağlığına daha özenli bir yaşam tarzı izlemeye davet edilmektedir. ve özellikle pişmişsa yağ bakımından zengin yiyecekler; Ayrıca, stresin nasıl yönetileceğini ve en önemsiz olanları bile (örneğin, genellikle ellerinizi yıkarken) enfeksiyonları önlemeye çalışmayı öğrenmek faydalı olacaktır. Ayrıca, Gilbert sendromunun varlığında, herhangi bir ilaç almadan önce doktorunuzu veya eczacınızı bilgilendirmek özellikle önemlidir; enzimatik eksiklik aslında ortak parasetamol (taşipirin) de dahil olmak üzere yan etkilerini artırabilir. Fenobarbital gibi enzim indükleyicileri, Gilbert sendromlu hasta için önemli olan kozmetik kaygılara veya psikolojik etkilere neden olduğunda sarılık regresyonunu teşvik etmek için uygulanabilir.
