genellik
Kistik fibroz, Kafkas popülasyonunda en sık görülen otozomal resesif hastalıktır, çünkü her 2.500 kişide 1 kişiyi etkiler.
Bu patolojik durum solunum sistemi üzerindeki zararlı etkileri ile bilinir, ancak sindirim sistemi ve üreme sistemi gibi diğer sistemleri de etkiler.
Kistik fibrozlu kişilerde, solunum yolu kalın ve viskoz mukus ile tıkanır, en enerjik öksürükte bile ortadan kaldırılması zordur. Solunum zorlaşır ve hastalar - hava yollarını günde birkaç kez temiz tutmak için sürekli çaba sarf edilmezse - kendi salgıları nedeniyle ölüm riski. Kistik fibrozu olan kişiler sıklıkla pnömoniden ölür, çünkü tıkalı havayolları bakteri üremesi için verimli bir ortam sağlar.
Nedenler
Kistik fibroz, kromozom 7 (lokus haritalaması: 7q31) seviyesinde bulunan kistik fibrozun transmembran iletkenlik genindeki (CFTR) mutasyonlardan kaynaklanır.
CFTR geninin en az 1.500 mutasyonu bilinmektedir. En sık görülen mutasyon genellikle "Delta-F508" (DF508) olarak adlandırılır ve 508 konumundaki fenilalanin kaybını belirleyen ekson 10'da 3 baz çiftinin silinmesi ile belirlenir.
CFTR geni tarafından kodlanan protein, epitelyal hücrelerin apikal zar seviyesine yerleştirilmiş ve klor iyonunun taşınmasından sorumlu AT kaçakçılığı veya ABC taşıyıcılarının üst ailesine ait bir transmembran kanalıdır.
Normal şartlar altında, hava yollarını kaplayan belirli hücreler, yoğunluğunu azaltan sulu bir sıvı ile birlikte mukus salgılarlar. Kistik fibrozlarda sulu sıvının salgılanması büyük ölçüde azalır , sonuçta mukus çok kalın hale gelir ve solunum yolundan çıkarılması zorlaşır.
Solunum epitelinde, sıvı taşıyan tüm epitellerde olduğu gibi, suyun taşınması çözünenlerin taşınmasına bağlıdır. Suyun atılması için, solunum epitelinin hücreleri aktif olarak klorür iyonlarını (Cl-) interstisyel sıvıdan lümene taşır ve aynı yönde pasif bir sodyum akışına (Na +) neden olan negatif bir elektrik potansiyeli oluşturur. Na + ve Cl- hareketleri, epitelin lümene bakan tarafını yıkayan sıvının ozmotik basıncını yükseltir, bunun sonucu olarak su, ozmotik gradyana göre, geçiş sıvısından lümene pasif olarak hareket eder. Kistik fibrozisin başlangıcını etkileyen genetik defekt, doğrudan Cl- 'nin taşınmasını önler ve dolaylı olarak Na + ve suyun taşınmasına engel olur. Sonuç olarak, suyun salgılanması için gerekli olan ozmotik gradyan epitelde oluşturulmaz.
Risk faktörleri
- Aile mirası . Kistik fibrozun, otozomal resesif bir şekilde bulaşan kalıtsal bir hastalık olduğu göz önüne alındığında, gelecek ebeveynlerin aile öyküsünü (anamnez) düşünmek önemlidir.
- Yarış . Kuzeyde ve Avrupa kökenli beyazlarda kistik fibroz insidansı daha yüksektir.
Belirtiler ve Klinik İşaretler
Derinleştirmek için: Kistik Fibrozis Belirtileri
Semptomların şiddeti, hastalığın seyrine bağlı olarak değişebilir: çoğu klinik belirti solunum sistemini ve sindirim sistemini etkiler.
Solunum belirtileri ve semptomları
Kistik fibroz ile ilişkili kalın ve viskoz mukus, hava yolu tıkanıklığına neden olur ve sümüsün kendisinin giderilmesini kolaylaştıran pulmoner epiteli astarlayan kirpiklerinin aktivitesini inhibe eder. Küçük hava yollarında, ortaya çıkan mukoza durgunluğu, konuyu enfeksiyonlara ve tekrarlayan enflamasyonlara yatkınlaştıran Streptococcus aureus veya Pseudomonas aeruginosa gibi bakteriler için ideal bir ortam yaratmaya yardımcı olur. zatürree gibi. Bu enflamatuar süreçlerin kronlanması zamanla akciğer dokusuna zarar verebilir ve sonuç olarak solunum fonksiyonlarının zayıf olmasına neden olabilir.
Bu nedenle, kistik fibroz seyri sırasında ortaya çıkan karakteristik belirtiler şunlardır:
- Balgam üretimi ile sürekli öksürük
- Nefes nefese
- Nefes darlığı ve solunum zorluğu
- Tekrarlayan akciğer enfeksiyonları
Sindirim sistemi belirtileri ve semptomları
Kalın mukus ayrıca, sindirim enzimlerini pankreastan ince bağırsağa taşıyan kanalları da tıkayabilir. Bu sindirim enzimleri olmadan, bağırsak besin alımındaki (özellikle yağlar, kolesterol ve yağda çözünen A, D, E ve K vitaminleri) besinlerini tamamen sindiremez ve ememez.
Sonuç genellikle şöyledir:
- Şişmiş karın, meteorizm, steator
- Zayıf kilo alımı ve zayıf büyüme (yetersiz beslenme nedeniyle)
- Özellikle yenidoğanlarda bağırsak blokajı (mekonyum ileus)
- Kabızlık veya şiddetli kabızlık
Komplikasyonlar
Solunum sistemi komplikasyonları
- Bronşektazi : kistik fibroz, solunum yollarında hasara neden olan ve ekspiratuar akımlarda belirgin bir azalma ile tıkayıcı ventilatör yetersizliği ile sonuçlanan bir durum olan bronşektazinin ana nedenidir.
- Kronik enfeksiyonlar : akciğerlerde ve burun sinüslerinde durgunlaşan kalın mukus, bakteri ve mantarlar için ideal bir üreme zemini sağlar. Sonuç olarak, kistik fibrozu olan kişilerde sıklıkla sinüzit, bronşit veya zatürree atakları olabilir.
- Burun polipleri : Burnun iç kısmı iltihaplı ve şişmiş olduğundan, uyku sırasında solunumu engelleyebilecek yumuşak etli büyüme (polipler) gelişebilir.
- Kanla öksürme (hemoptizi): zamanla kistik fibroz hava yolu duvarlarının incelmesine neden olabilir. Sonuç olarak, kistik fibrozlu hastalar, genellikle öksürük yoluyla hava yollarından kan yayabilir.
- Pnömotoraks : Plevral kavitede hava birikiminden oluşan bu durum, kistik fibrozlu yaşlılarda daha sık görülür. Pnömotoraks göğüs ağrısı ve nefes darlığına neden olabilir.
- Akciğer kollapsı : Kronik akciğer enfeksiyonları akciğer parankimini zedeleyerek, pulmoner kollaps oluşumunu daha muhtemel hale getirir.
- Solunum yetmezliği : Zamanla kistik fibroz, akciğer dokusuna zarar verebilir ve işlevselliğini tehlikeye atabilir.
Sindirim sistemi komplikasyonları
- Beslenme eksiklikleri : kalın mukus, sindirim enzimlerini pankreastan ince bağırsaklara taşıyan pankreas kanallarını tıkayabilir. Bu enzimler olmadan, vücut yağda çözünen proteinleri, yağları ve vitaminleri ememez.
- Diyabet : Pankreasın beta hücreleri kan glukoz regülasyonuna aracılık etmek için gerekli olan insülin salgılar. Kistik fibroz diyabet riskini arttırır. Etkilenenlerin yaklaşık yüzde 20'si 30 yaşında diyabet geliştirir, bu nedenle hastalar düzenli aralıklarla kan glukoz testine tabi tutulur.
- Safra kanallarının tıkanması : Safrayı karaciğerden ve safra kesesinden ince bağırsağa taşıyan kanal tıkanabilir ve iltihaplanabilir, bu da karaciğer sorunlarına ve bazen de safra taşlarına neden olabilir.
- Rektal Prolapsus : Defekasyon sırasında sık sık öksürme veya zorlanma (kabızlık), iç rektal dokunun anüsün dışına taşmasına neden olabilir.
- İntussusepsiyon: kistik fibrozu olan çocuklar, intestüsyon riski altındadır; bu, intestinal kıvrımların bir kısmının kendi üzerine katlanıp invaginasyonlar yarattığı bir durumdur. Sonuç, acil tedavi gerektiren acil bir durum olan bağırsak tıkanıklığıdır.
Üreme sisteminin kopyaları
Kistik fibroz muzdarip erkeklerin hemen hepsi sterildir, çünkü testisleri ve prostat bezini (vas deferens) bağlayan kanallar mukus tarafından tıkanır veya tamamen kaybolur (kanalların yokluğu hala bilinmeyen bir nedendir).
Kistik fibrozlu kadınlar diğer kadınlardan daha az verimli olsalar da, hamileliği gebe bırakma ve sonuca götürme yeteneklerini korurlar. Bununla birlikte, gebelik kistik fibroz semptomlarının kötüleşmesine katkıda bulunabilir.
Diğer komplikasyonlar
Osteoporoz : Kistik fibrozu olan kişilerde osteoporoz gelişme riski daha yüksektir, bu da kitle ve kemik mukavemeti kaybına neden olur. Hastalara uygun şekilde kalsiyum, D vitamini ve bifosfonat kullanmaları önerilmelidir.
Elektrolit dengesizlikleri : Kistik fibrozlu insanlar terde normal tuz seviyesinden daha yüksek olma eğilimindedir. Artan kalp atış hızı, yorgunluk, halsizlik ve düşük tansiyon gibi belirti ve semptomlar, kandaki hidro-salin dengesine maruz kalan dekompansasyonu netleştirmeye yardımcı olur.
Kistik Fibrozisin Tanı ve Tedavisi »
