genellik
Turner sendromu, sadece kadınları etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. Çoğu durumda, hastaların DNA analizi, bir X kromozomunun olmadığını gösterir; Bu nedenle, kadın cinsiyetini karakterize eden normal cinsiyet kromozomları XX'nin normal kopyası yerine, Turner sendromlu birçok kadının tek bir X kromozomu vardır.
Ne yazık ki, Turner sendromu için kesin bir tedavi yoktur; Bununla birlikte, bazı bozukluklara neden olmak ve hastaların yaşam kalitesini iyileştirmek için faydalı tedaviler mevcuttur.
Anlamak: insan kromozomları
Bir insanın her hücresi normalde 23 çift kromozom içerir. Bu kromozomların birkaçı cinseldir, yani bireyin cinsiyetini belirler; kalan 22 çift ise otozomal kromozomlardan oluşmaktadır. Sonuç olarak, insan genomunun 46 kromozomu vardır.
Genlerdeki değişiklikler
Her bir kromozom çifti belirli genleri içerir.
Bir kromozomda bir mutasyon meydana geldiğinde, bir gen kusurlu olabilir. Bu nedenle bu hatalı gen, hatalı bir proteini ifade eder.
Kromozomların sayısı değiştiğinde, anuploidi denir. Bu durumlarda, iki yerine, kromozomlar üç (trisomi) veya sadece bir (monozomi) olabilir.
Cinsiyet kromozomları
Cinsiyet kromozomları, bir kişinin erkek veya kadın cinsiyetini belirlemede temeldir. Kadın, vücudundaki hücrelerde, X kromozomu denilen iki kopyasına sahiptir ; Aksine, adam bir X kromozomu ve bir Y kromozomu sunar.
Otozomal kromozomlara gelince, cinsel olanları ebeveynlerden miras alınır: bir kopya baba tarafından, bir başkası anne tarafından bağışlanır.
Anormal cinsel kromozomlara bağlı olarak birkaç genetik hastalık vardır. Kromozomal yapılarında değişiklikler veya kromozom sayısındaki değişiklikler vardır.
Turner Sendromu Nedir?
Turner sendromu sadece kadın cinsiyetini etkileyen genetik bir hastalıktır. Aslında, değişiklik iki cinsiyet kromozomundan yalnızca X ile ilgilidir; spesifik olarak, bu kromozom yoktur veya kısmen tamamlanmıştır. Genetik değişim vücudun tüm hücrelerini veya sadece bir bölümünü etkileyebilir. Bu durumda genom 45, X'ten bahsediyoruz .
Turner sendromlu kadınlar temelde kendini gösterir:
- Over gonderleri (dişi gonadlar) seviyesindeki anormallikler, tıbbi gonadal disgenezi terimi ile tanımlanır.
- Özel somatik karakterler.
epidemioloji
Turner sendromu yaşamla uyumlu değildir ve çoğu durumda ölüm gebelik sırasında ortaya çıkar. Bununla birlikte, bazı gebelikler hala sona ermektedir. Tıbbi istatistikler, her 2000 / 2.500 doğumda bir kadının Turner sendromundan etkilendiğini göstermektedir.
Nedenler
Daha önce de belirtildiği gibi, vücut hücrelerinde bulunan iki X kromozomundan birinin tamamen ya da kısmen yokluğu Turner sendromuna neden olur. Bu noktada cevaplanması gereken ilginç bir soru şudur: " X kromozomunun kaybını ne belirliyor ve ne zaman oluyor? "
Patogenez
En akredite cevap aşağıdaki gibidir. Döllenmiş yumurtanın mitoz sürecinde bir hatanın oluştuğu görülmektedir. Mitoz, bir hücrenin iki kız hücreye bölünmesidir. Hata, iki cinsel kromatitten birinin ayrılmamasından (veya ayrılmamasından ), yani kopyalanan versiyondaki cinsiyet kromozomlarından ibarettir. Bu, bir kız hücrenin üç cinsiyet kromozomuna (47, XXX veya 47, XYY) sahip olacağı ve diğer kız hücrede yalnızca bir X kromozomuna (45, X) sahip olacağı anlamına gelir. Üç kromozomlu hücre hayatta kalamaz; tam tersi, sadece bir kromozomu olan, bölünmeyi sürdürerek genetik hasarı korur.
Genetik: mozaikçilik
Ayrılmama hatasının ortaya çıktığı mitoz momenti, Turner sendromlu kadınların genetik yönünü (genotip) etkiler. Aslında, hata döllenmiş yumurtanın erken bir aşamasında meydana gelirse, şunları yapacağız:
- Genotip tamamen 45, X. Bu, vücuttaki bütün hücrelerin sadece bir X kromozomuna sahip olduğu anlamına gelir, bir tanesi X monozomundan bahseder ve vakaların% 60'ında görülür.
Bunun yerine hata daha sonraki bir aşamadaysa, döllenmiş yumurta zaten hücre bölünmesini başlattığında, şunları yapacağız:
- Genotip kısmen 45, X. Bu, vücudun hücrelerinin sadece bir kısmının bir X kromozomu içerdiği anlamına gelir; hücrelerin kalan kısmı sağlıklıdır (46, XX).
Bu duruma genetik mozaikçilik denir (mozaik, biri diğerinden farklı birçok küçük parçadan oluşan figüratif bir sanatsal kompozisyondur).
Hücrelerin 46, XX kısmi varlığı, toplam monozomi X durumunda bulunan aynı somatik ve yumurtalık anormalliklerini belirler. Başka bir deyişle, her iki genotip de eşit derecede hassastır.
Mozaik karmaşıklaşıyor
Daha da karmaşık genotipten kadınların bir oranı var. Hücrelere 45, X ve 46, XX, diğerleri eklenir, bunlara sahip:
- İki tamamlanmamış X kromozomundan biri.
veya
- Y kromozomunun bir kısmı, bağımsız veya diğer kromozomlara bağlı.
belirtiler
Daha fazla bilgi için: Turner Sendromu Belirtileri
Turner sendromu çok çeşitli klinik semptom ve bulguları sunar. Hasta yaşı önemli bir faktördür; Aslında, bazı bozukluklar doğum öncesi evrenin ve erken çocukluk döneminin, ergenlik döneminin diğerleri ve yetişkinlik döneminin karakteristik özelliğidir.
Doğum öncesi yaş ve çok erken çocukluk
Doğum öncesi yaşta ve yaşamın ilk yıllarında en sık görülen semptom lenfödemdir . Lenfödem hem organlarda hem de dokularda vücudun bazı bölgelerinde lenf durgunluğundan oluşur; Bu durgunluk lokalize şişmeye neden olur.
Doğum öncesi yaşta lenfödem boynu etkiler. Kistik higroma hakkında konuşuyoruz. Bebeklik döneminde lenfödem ayrıca ellere ve ayaklara (ayak bilekleri) kadar uzanır.
Ergenlik ve olgunluk
Erken çocukluktan olgunluğa, hastalar Turner sendromunun karakteristik belirti ve semptomlarını geliştirir. Her zaman mevcut anomaliler ve rahatsızlıklar kısa boy ve olgunlaşmamış, ilkel yumurtalıklardır.
- Kısa boylar bir özelliktir çünkü hastalar çocukluk yaşlarının ilk yıllarından beri emsallerinden çok daha düşüktür.
- Olgunlaşmamış yumurtalıklar yetersiz östrojen salgılanmasına neden olur, bu da normal pubertal gelişimi ve olası bir hamileliği imkansız kılar.
Çoğu hastada bulunan diğer tipik belirtiler, yüz, boyun, göğüs ve cildin görünüşüyle ilgilidir.
Aşağıdaki tablo işaretin yerini, anomali üzerinde bir çalışmayı ve turner sendromundan etkilenen denekler arasındaki bağıl sıklığı göstermektedir.
| İşaret / semptom koltuğu | Anormallikler: derinleşme | frekans |
| Auxology (gelişimsel çağda büyüme çalışması) |
| % 100 |
| Oküler sistem |
| 20-39% |
| İşitsel sistemi |
| 49-59% |
| yüz |
| 60-79% |
| Tegumentary system (cilt ve ekler) |
| 60-79% |
| boyun |
| 60-79% |
| göğüs |
| 60-79% |
| iskelet |
| 40-59% |
| Kardiyovasküler sistem |
| % 40-50 |
| İdrar sistemi |
| 40-59% |
| Üreme sistemi |
| % 80-100 |
| akıl |
| <% 10 |
Yetişkinliğin komplikasyonları
Yılların geçmesiyle, Turner sendromu, yukarıda belirtilen işaretlerin evrimi sonucu ortaya çıkan bir dizi komplikasyon belirleyebilir. Bazen, bunlar kaçınılmaz durumlar.
En büyük kaygı aorttaki ve kalpteki anomalilerdir . Aslında, insan dolaşım sisteminin ana arterinin yırtılmasına yol açabilecek bir dilatasyon riski ve ayrıca triküspidden biküspid olan aort kapağının malformasyonu vardır.
Aşağıda komplikasyonlar ve ilgili açıklamalar bulunmaktadır.
| komplikasyon | derinleşen |
| Kalp anomalileri |
|
| Dolaşım sistemi problemleri |
|
| Böbrek anomalileri |
|
| Göz problemleri |
|
| İşitme problemleri |
|
| osteoporoz |
|
| İlişkili hastalıklar |
|
tanı
Lenfödem, boyun kıvrımları ve kısa boylanma (yaşıtlarına kıyasla) gibi doğum öncesi ya da erken çocukluk dönemi özellikleri şüpheli Turner sendromuna yol açar. Bununla birlikte, kesin bir tanı için, bir karyotip olarak bilinen genetik bir teste başvurmak gerekir.
karyotip
Bir hastadan kan örneğinde bulunan kromozomların analizinden oluşur. Turner sendromu durumunda, örnek şu şekilde elde edilebilir:
- Rahim içinde bebeği çevreleyen amniyotik sıvının çekilmesi.
- Bebeğin içinde kan toplama.
İki X kromozomundan biri yoksa veya eksikse, Turner sendromunun tipik belirtilerine dayanarak teşhis şüphesinin teyidi vardır.
Diğer faydalı testler
Turner sendromu, gördüğümüz gibi, sayısız belirti ve komplikasyona neden olur. Bunların geri dönüşümsüz dejenerasyonlarını önlemek için zaman içinde dikkatlice izlenmesi gerekir. Bu nedenle, hastanın yaşam kalitesini iyileştirmek için periyodik testler ve klinik kontroller önerilmektedir.
Aşağıda testi gösteren ve neden önerildiği bir tablodur.
| test | Neden? |
| Kan testleri | Yıllık kontrol etmek için:
|
| İşitme değerlendirmesi | Yıllık kontrol etmek için:
|
| Sınavı görüntüle | Yıllık kontrol etmek için:
|
| Kardiyoloji muayenesi | Periyodik olarak gerçekleştirin:
|
| Böbrek muayenesi | Ultrason:
|
| İskelet büyümesinin değerlendirilmesi |
|
| Kilo kontrolü ve egzersiz uygulaması |
|
| Diş kontrolü |
|
terapi
Turner sendromunun nedeni doğumdan kaynaklanan genetik bir kusur olduğundan, tedavisi yoktur. Bununla birlikte, rahatsızlıkların bir kısmını fizyoterapi ile birlikte hormonal bir farmakolojik tedavi yoluyla almak mümkündür. Ayrıca, psikolojik yönü küçümsenmemelidir: Turner sendromlu hastalar, aslında kısırlık, kısa boy, vb. Koşullarını kabul etmeyebilir. ve bu nedenle desteklenmeli ve yardım edilmelidir.
Hormonal tedavi
Aşağıdakilerin yönetimine dayanır:
- Büyüme hormonu (GH).
- Cinsiyet hormonları.
- Östrojen.
- Progesteron.
Büyüme hormonu ( GH ). Yaşamın ilk veya ikinci yılı kadar erken uygulanmaya başlar. Tabii ki amaç hasta büyümesini teşvik etmektir. Terapi oldukça başarılı. Geçmişte, mevcut GH sınırlıydı ve kullanımı riskler taşıyordu: aslında, bazı bulaşıcı patolojilerin taşıyıcıları olabilecek cesetlerin hipofizinden çıkarıldı. 80'li yılların ortalarından itibaren GH, biyoteknoloji sayesinde laboratuvarda sentezlenir ve bu nedenle yukarıda bahsedilen bulaşıcı nitelikte riskler olmadan sentezlenir.
Büyüme hormonu tedavisi günlük olarak yapılmalı ve bir kadının boyu büyümesi sona erdiğinde, yaklaşık 14 yıla kadar devam eder.
Olası bir yan etki, GH'nin neden olduğu hiperglisemi ile ilgilidir. Aslında, Turner sendromlu hastalar diabetes mellitus'a yatkındır.
| GH tedavisinin özellikleri | tanım |
| dozaj | Günde bir kez, yasal büyümenin sonuna kadar (14 yıl); İdare yolu:
|
| Yan etkileri | Hiperglisemi. |
| sonuç | Gizli. Tedaviye ne kadar erken başlarsanız, boy kısalmasını o kadar fazla sınırlarsınız. |
| tarih | 1980'lerin başına kadar, GH kadavralardan alınmıştır. Ondan sonra, sadece biyosentetik GH. |
Cinsiyet hormonları . Cinsiyet hormonlarının uygulanması, hastaların ergen gelişimini sağlamak için esastır. Aslında, bu hormonlar patoloji nedeniyle olgunlaşmamış yumurtalıklar tarafından üretilmez. Tedavinin başlangıcında ergenliğin başlaması ile aynı olmalıdır. Her durumda, 13 yaşından sonra başlamamalıdır. Uygulama yolu oral veya transkütan olabilir (bir yama uygulanarak). Östrojen, adet döngüsünü indüklemek ve düzenlemek için gerekli olan progesteron tedavisi ile ilişkili olmalıdır.
Ayrıca östrojenlerin, Turner sendromlu genç kadınların osteoporozunu sınırlandırmasında önemli etkileri vardır.
| Östrojen tedavisinin özellikleri | tanım |
| Neden? | Olgunlaşmamış yumurtalıkların yetersiz işlevini gidermek için. |
| amaç | Ergenlik gelişimini teşvik:
|
| dozaj | Tedavinin başlangıcı pubertal gelişimin başlangıcıyla (12-13 yaş) aynı olmalıdır. Genellikle bir ömür boyu zor. İki olası uygulama yolu vardır:
|
| Diğer etkiler | Osteoporozu sınırlayın. |
| Diğer ilaçlarla dernekler | Progesteron. |
| Progesteron ile tedavinin özellikleri | tanım |
| amaç | Adet döngüsünü indükler ve düzenler. |
Fizyoterapi tedavisi
Elastik çorap kullanımından oluşur. Lenfödem nedeniyle alt uzuvların (ayak bileklerinin) şişmesini sınırlamak için kullanılırlar.
Psikolojik tedavi
Turner sendromlu kadınlar düşük özgüven gösterirler. Aslında, eksikliği nedeniyle, depresyon muzdarip:
- Normal üreme sistemi.
- Sekonder cinsel özellikler.
- Kısırlık.
- Normal cinsel yaşam
- Kısa boy ve fiziksel anomaliler.
Bu nedenle, hekimin ve hastalarla birlikte yaşayanların, kendilerini etkileyen patolojiyi sunma konusunda azami dikkat göstermeleri yararlıdır. Hastaların yaşam kalitesini yükseltmek ve aşağılık kompleksi aşmak için bunlar önemlidir:
- Uygun hormon tedavisi ile en ciddi bozuklukları hafifletmenin mümkün olacağına dair güvence.
- Psikolojik destek.
- Turner sendromu olan diğer (daha büyük) kadınlarla karşılaştırılması.
Bu durumda, ilaçlar da yardımcı olabilir, örneğin:
- anksiyolitikler
- Antidepresanlar.
Cinsel eğitim
Bir çocuğu doğurabilecek hastalar nadirdir. Bunlar hamileliklerinin tehlikeleri konusunda eğitilmelidir (örneğin, kalp stresi) ve mevcut kontraseptif yöntemler hakkında bilgilendirilmelidir.
Çocuk sahibi olamayanlar için yardımlı döllenme olasılığı vardır. Ayrıca bu durumda, yan etkileri hakkında bilgilendirilmelidir.
Destek ve öğrenme güçlüğü
Turner sendromlu kadınların ortalama IQ'dan düşük olması nedeniyle öğrenme güçlüğü yaşadıkları uzun süredir düşünülmektedir. Nadir durumlar hariç, bu doğru değildir. Fikri yetenekler genellikle normaldir. Bu nedenle, destekleri okul yıllarında neredeyse hiçbir zaman gerekli değildir.
prognoz
Günümüzde hastaların yaşam kalitesi büyük ölçüde iyileşmiştir. Modern hormon tedavileri ve erken tanı sayesinde hastalığa bağlı fiziksel bozukluklar iyileştirilebilir. Periyodik analizler ve yapılma kolaylığı da önemlidir. Bu, aslında Turner sendromunun evrimini adım adım izlemeye ve en ciddi komplikasyonları önlemeye izin verir.
