Serebellar ataksi: tanım
Serebellar ataksi, kesin serebellar sendromları tanımlayan heterojen bir hastalık grubunu temsil eder: serebellar formları, tüm ataksiler gibi, çerçeve nörodejeneratif bozuklukları, sadece alt ve üst uzuvların ilerleyici motor koordinasyonundan değil, aynı zamanda istemsiz oküler sallanma hareketlerinden de sorumludur. (okülomotor kusurları) ve kelimenin artikülasyonunda zorluklar (dizartri). Serebellar ataksi, genetik olarak, otozomal dominant, otozomal resesif veya X'e bağlı modda iletilir; mutasyona uğramış gene, etkilenen kromozomal lokusa veya yine ataksik sendromun genetik transmisyon yöntemine göre sınıflandırılırlar.
oran
Tıbbi istatistikler, serebellar ataksi insidansı ile ilgili ilginç veriler bildirmektedir. Baskın iletim formlarını resesif tipte olanlardan ayırarak, ikincisi çok daha sık görünüyor; aslında, otozomal dominant serebellar ataksi, 100.000 sağlıklı bireyde 0.8-3.5 deneyi etkilerken, otozomal-resesif serebellar ataksi, 100.000'de yaklaşık 7 vakada meydana gelir. İki genetik geçiş şekli arasındaki diğer bir fark da hastalığın başlangıcıdır: otozomal dominant formlar kendilerini geç, 30-50 ve hatta 60 yıl boyunca sunma eğilimindedir. Öte yandan, otozomal resesif serebellar ataksi yaklaşık 20 yaşlarında başlamaya meyillidir.
belirtiler
Hastalık, ayaktan ve postural açıklarla başlar ve eklem hareketlerini koordine etmekte zorlanır; daha sonra, serebellar ataksi, negatif anlamda gelişir; optik atrofi, nystagmus, pupil anomalileri, retinit pigmentosa (önce görme azalmasıyla başlar, daha sonra ciddiyet formlarında gece körlüğü oluşturur) gibi oküler düzeye ciddi zarar verir. oftalmopleji (göz küresinin kas sisteminin felci). Bulunabilen diğer semptomlar şunlardır: serebellumun hipoplazisi, hiporefleksi, astım, amfizem, kas spastisitesi, diyabet, dil bozukluğu ve davranış bozuklukları. [www.atassia.it/ adresinden alınmıştır]
Bununla birlikte, bu semptomlar her zaman serebellar ataksi olan hastalarda bulunmaz; Bazı durumlarda, oküler bozukluklar yoktur, bazılarında dejeneratif hasar sadece serebellumu içerir, bazılarında lezyonlar retina, optik sinir, bazal ganglionlar, serebellum vb. Semptomatik tablo bazen Friedreich'in ataksisi ile karıştırılabilir; bu nedenle tanı doğru ve dikkatli olmalıdır.
Nedenler
Serebellar ataksinin bulaşma nedenleri genetik ve gen mutasyonlarında bulunur:
- Serebellar ataksinin erken başlangıçlı olmasına neden olan genişletilmiş alellerin instabilitesi;
- Tekrarlanan nükleotid üçüzlerinin anormal genişlemesi (özellikle otozomal dominant iletim formları için);
- Apratasin veya frataksin mutasyonu.
Serebellar ataksi ve E vitamini eksikliği arasında da belirgin bir ilişki olduğu, bazı serebellar ataksi biçimlerinin de hipogonadotropik hipogonadizm, çölyak hastalığı, neoplazmalar, serebellumun enflamatuar ve vasküler lezyonları ile ilişkili olduğu tespit edilmiştir.
Teşhis ve tedavi
Nörolojik muayene kesinlikle serebellar ataksi semptomlarını saptamak için en etkili tanı seçeneğidir; Nörolojik teste ayrıca bir beyin manyetik rezonansı da eşlik etmelidir. Ayrıca kalıtsal formu tespit etmek için kan testleri önerilir. Moleküler testler, mutasyona uğramış genin tanınması için faydalıdır.
Ne yazık ki, bilimsel araştırmalar moleküler alanda büyük adımlar atmış olsa da, serebellar ataksi ile mücadeleye yönelik tedavi henüz belirlenmemiştir. Bununla birlikte, semptomları azaltabilen palyatif tedaviler vardır: fizyoterapi aslında ağrıyı hafifletmeye ve ataksik hastanın yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olur [www.telethon.it]
