genellik
Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı (MSUD, İngiliz Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı ), bazı amino asitlerin metabolizmasını etkileyen nadir görülen kalıtsal bir durumdur .
Ayrıntılı olarak, hastalık dallı zincirli amino asitlerin metabolizmasındaki ( İngilizce Dallı Zincirli Amino Asitlerden BCAA olarak da adlandırılır) - lösin, izolösin ve valinden oluşan bir kusur ile karakterize edilir ve bunu oldukça şiddetli bir semptomatoloji izler.
Hastalığın adı, karakteristik semptomlardan birinin, akçaağaç şurubuna çok benzeyen idrarı alan kokudur.
Bu nedir?
Maple Şurubu'ndaki İdrar Hastalığı Nedir?
Akçaağaç şurubu idrar hastalığı, lösinoz, dallı zincirli ketoasidüri veya dal zinciri ketoasit dehidrojenaz eksikliği olarak da bilinen nadir bir hastalıktır (dünya çapında yaklaşık 1 / 185.000 canlı doğum prevalansı).
Lösin, izolösin ve valin gibi dallı zincirli amino asitlerin metabolizmasından sorumlu bir çok alt birim enzim kompleksi olan dallanmış zincirli bir alfa-ketoasid dehidrojenaz kompleksi olmaması ile karakterize edilir. Bu eksiklik, yukarıda belirtilen enzimi oluşturan alt birimleri kodlayan genlerde bulunan mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. Bulaşma otozomal resesiftir .
Yukarıdaki enzim kompleksinin eksikliği, hastanın yüksek miktarda dallı zincirli amino asit ve karşılık gelen ketoasitleri biriktirmesine neden olur; Vücuda ciddi zarar verebilecek durum.
Hastalık, başlangıçta, hastalığı olan çocuklar sağlıklı görünse de, yenidoğan hayatının en erken dönemlerinden kendini gösterir.
Nedenler
Maple Şurubu'ndaki İdrar Hastalığının Sebepleri Nelerdir?
Akçaağaç şurubunda idrar hastalığının başlamasının arkasındaki nedenler, dallanmış zincirli alfa-ketoasit dehidrojenaz enzim kompleksinin (BCKADC, E1a, E1b ve E2 alt birimlerinin sentezini kodlayan genler üzerinde bulunan genetik mutasyonlarda bulunur. İngilizce Dallı Zincir Keto Asit Dehidrojenaz C omplex ). Daha detaylı olarak, hastalıktan sorumlu genetik mutasyonlar BCKDHA (19q13.1-q13.2), BCKDHB (6q14.1) ve DBT (1p31) genlerinde bulunur.
Belirtiler ve Belirtiler
Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığının Klinik Belirtileri ve Belirtileri
Akçaağaç şurubundaki idrar hastalığının belirtileri ve semptomları hastayı etkileyen forma bağlı olarak biraz farklı olabilir (bir sonraki bölüme bakınız). Her durumda, hastalığın başlangıcı yenidoğanın ilk günlerinde veya ilk iki yıl içinde ortaya çıkabilir; Her iki durumda da, doğumda, çocuk görünüşte sağlıklıdır.
Hastalığın karakteristik semptomu, çocuğun akçaağaç şurubunu andıran idrarının kokusudur (dolayısıyla hastalığın adı). Hastalığın diğer belirtileri ile temsil edilir:
- Akut ağlayan;
- İştahsızlık;
- Vücut kilo kaybı;
- Oluşabilecek metabolik kriz:
- Enerji eksikliği;
- sinirlilik;
- Kusma;
- Solunum güçlüğü.
- dehidrasyon;
- hipotoni;
- hipoglisemi;
- opistotonus;
- Konvülsiyon;
- Gelişimsel gecikmeler;
- Uyuşukluk ile ilerleyici ensefalopati.
Zamanında tedavi yokluğunda, hastalık merkezi solunum yetmezliği, koma ve ölüme neden olabilir.
varyantları
Akçaağaç Şurubunda İdrar Hastalığı Formları
Akçaağaç şurubunda, semptomların ciddiyetinde ve göründüğü çocuğun ömrü için farklı olan dört farklı idrar hastalığı tipi vardır.
Klasik Akçaağaç Şurubunda İdrar Hastalığı
Akçaağaç şurubundaki klasik idrar hastalığı şekli en yaygın ve en ciddi olanıdır . Buna neden olan genetik mutasyonlar, temel olarak BCKDHA geninin seviyesinde bulunur. Dallanmış zincirli alfa ketoasit dehidrojenazın normal aktivitenin% 2'sine eşit veya daha azının enzimatik bir işlevselliği ile karakterize edilir.
Hastalığın tetiklediği semptomlar yukarıda listelenenlerle aynıdır ve çocuk anne proteinlerini metabolize ederek anne sütü almaya başladığında ortaya çıkar. Yeterli tedavinin yokluğunda koma 7-10 gün içinde ortaya çıkar ve etkileri trajiktir.
Orta Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı
MSUD'nin ara formu, dallanmış zincirli alfa-ketoasit dehidrojenaz kompleksinin enzimatik aktivitesinin klasik formdan biraz daha yüksek olduğu ve normal aktivitenin yaklaşık% 3-8'inde olduğu nadir bir formdur . Semptomatoloji klasik MSUD'ninkine benzer, ancak daha az şiddetli olabilir ve daha sonra ikincisine göre daha erken olabilir.
Aralıklı Akçaağaç Şurubunda İdrar Hastalığı
Akçaağaç şurubundaki aralıklı idrar hastalığı şekli, yaklaşık olarak çocuğun ilk veya ikinci yaşı civarında, semptomların geç görülmesi ile karakterize edilir.
Doğumdan sonra asemptomatik bir form olsa da, çocukluk döneminde gelişimsel gecikmelere neden olabilir. Bununla birlikte, yukarıda belirtilenlere kıyasla, aralıklı form daha hafiftir ve dallı zincirli alfa-ketoasid dehidrojenaz kompleksinin enzimatik aktivitesi normal aktivitenin yaklaşık% 8 ila% 15'i arasında biraz daha yüksektir.
Thiamin'e Duyarlı Maple Şurupunda İdrar Hastalığı
Klinik bir bakış açısından, MSUD'nin tiamine duyarlı formu, ara maddeye benzer ve ayrıca nadir bir formdur . Belirli konsantrasyonlarda tiamin konsantrasyonlarının (veya eğer isterseniz B1 vitamini) uygulanmasının ardından hastalığın iyileşmesiyle karakterize edilir. Ayrıntılı olarak, tiamin ile yapılan tedavinin ardından, lösine karşı daha büyük bir gıda toleransı vardır. Bununla birlikte, hastalar yine de kısıtlayıcı bir diyet izlemelidir (bkz. "Bakım ve Tedavi" bölümü).
tanı
Maple Şurubu'ndaki İdrar Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?
Çocuk şüpheli semptomlar yaşarsa, tanı normal olarak yenidoğandan kan örneği alınmasını ve çeşitli analizler yapılmasını içeren yenidoğan taramasının bir parçası olarak doğumdan hemen sonra yapılabilir.
Çocuğun yenidoğan döneminden sonra semptomları varsa, tanı kan testleri veya idrar tahlili olabilir.
Öte yandan, bilinen MSUD ailesinin öyküsü varsa, uygun genetik testler yapılarak doğum öncesi tanı konulabilir.
Bakım ve Tedavi
Akçaağaç Şurubunda İdrar Hastalığına Karşı Tedavi ve Tedaviler
Akçaağaç şurubunda idrar hastalığının akut fazının tedavisi gerçek bir acil durumdur. Böyle bir durumda, birincil amaç vücutta dolaşan dallı zincirli amino asit seviyelerini azaltmaktır. Bunu yapmak için, glikoz, insülin ve intravenöz lipidlerin uygulanmasıyla protein metabolizmasının arttırılması gerekir. Bazı durumlarda hemodiyaliz de gerekli olabilir.
Hastalığın akut fazı kontrol altına alındıktan sonra, bebeğe BCAA içermeyen süt (dallı zincirli amino asitler) ile beslenmelidir. BCAA içermeyen bir diyet veya çok düşük konsantrasyonlarda herhangi bir durumda , hastanın yaşamı boyunca kesinlikle korunmalıdır.
Bazen, ortotopik karaciğer nakli faydalı bir tedavi olabilir. Öte yandan, ne yazık ki, hiçbir hastada uygun olmayan, çok hassas bir cerrahi işlemdir.
Bu nedenle, yukarıda belirtilen nakli olasılığını göz ardı ederek, akut fazın acil tedavisi ve hastanın sürekli izlenmesiyle bağlantılı kısıtlayıcı ve titiz bir diyetin sürdürülmesi, şu anda idrar için tek terapötik stratejiyi temsil etmektedir. akçaağaç şurubu.
İdrar Hastalığı için Maple Şurubu Diyeti
Akçaağaç şurubundaki idrar hastalığı diyeti sınırlayıcıdır, çünkü her bireyin tolerans sınırına uymak için - et, yumurta ve süt ürünleri gibi yüksek protein içeriğine sahip tüm gıdalar . Bununla birlikte, aynı zamanda diyet, hastaya diğer temel amino asitler, mineral tuzları ve vitaminler gibi temel besinlerin alımını garanti etmelidir.
Bu tür metabolik patolojilerdeki bir uzman tarafından her bir hasta için kesinlikle bireysel ve çok katı, açık ve net bir diyet yapılmalıdır.
prognoz
Akçaağaç Şurubunda İdrar Hastalığının Prognozu Nedir?
Prognoz, hastayı etkileyen MSUD formunu, tanı konusunu önceden bilen ve sonuçta tıbbi müdahaleyi içeren sayısız faktöre bağlıdır.
Bununla birlikte, genel olarak prognoz, hastalığın erken teşhis edildiği, derhal tedavi edildiği ve yaşamları boyunca sıkı bir diyet uyguladığı tüm hastalar için iyi olabilir.
Akçaağaç şurubu hastalığının erken teşhisi konulmazsa, sonuçlar trajik olabilir.
