Klinefelter sendromu sadece erkekleri etkileyen genetik bir hastalıktır. Bu hastalığı karakterize eden, ekstra bir X kromozomunun varlığıdır. Bu kromozom ergenlik döneminde erkek cinsel özelliklerinin normal gelişmesine izin vermez.
Şekil: Klinefelter sendromunun ana klinik belirtilerinin bir özetini gösterir. Hipogonadizmden tipik olarak feminen fiziksel özelliklere (geniş kalçalar, jinekomasti ve dar omuzlar), zihinsel gerilikten diabetes mellitusa kadar.
Ne yazık ki, kesin bir tedavisi yoktur. Bununla birlikte, bazı terapötik tedaviler en ciddi semptomları azaltır ve bu nedenle hastaların yaşam kalitesini iyileştirir.İnsan kromozomları
Sağlıklı bir insanın her hücresi 23 çift kromozom içerir. Bu kromozomların birkaçı cinseldir, yani bireyin cinsiyetini belirler; kalan 22 çift ise otozomal kromozomlardan oluşmaktadır. Sonuç olarak, insan genomunun 46 kromozomu vardır.
GENLERİN DEĞİŞİMİ
Her bir kromozom çifti belirli genleri içerir.
Bir kromozomda bir mutasyon meydana geldiğinde, bir gen kusurlu olabilir. Bu nedenle bu hatalı gen, hatalı bir proteini ifade eder.
Aksine, kromozomların sayısı değiştiğinde, biz anupolitiden söz ediyoruz. Bu durumda, iki yerine, kromozomlar üç (trisomi) veya sadece bir (monozomi) olabilir.
CİNSEL KROMOSOM
Cinsiyet kromozomları, bir kişinin erkek veya kadın cinsiyetini belirlemede temeldir. Kadın, vücudundaki hücrelerde, X kromozomu denilen iki kopyasına sahiptir ; Aksine, adam bir X kromozomu ve bir Y kromozomu sunar . Otozomal kromozomlara gelince, cinsel olanları ebeveynlerden miras alınır: bir kopya baba tarafından, bir başkası anne tarafından bağışlanır.
Cinsiyet kromozomlarına bağlı olarak birkaç genetik hastalık vardır. Kromozomal yapıdaki değişiklikleri veya kromozom sayısındaki değişiklikleri gösterirler. İkincisi arasında, Klinefelter'e ek olarak, turner sendromunu, trisomi X sendromunu ve çift Y sendromunu hatırlıyoruz.
Klinefelter sendromu nedir
Klinefelter sendromu, üçüncü cinsel kromozomun (trisomi) varlığı ile karakterize, erkek cinsiyetinin genetik bir hastalığıdır. Bu kromozom X tipindedir, bu nedenle Klinefelter sendromlu hastaların hücreleri, 47, XXY kromozomal kitine sahiptir.
Ekstra X kromozomu bulunan erkekler:
- Testis seviyesindeki anormallikler (erkek gonadlar), aynı zamanda testiküler disgenez de denir.
- Gelişmemiş sekonder cinsel karakterler.
- Kadın somatik karakterler.
epidemioloji
Klinefelter sendromu, her 500 yenidoğanda bir erkek hastadır. Ancak veriler belirsiz. Aslında, diğer tahminler her 1000 yenidoğanda bir vakadan bahsetmektedir. Bu belirsizlik, hastalığın bazı hafif formlarının fark edilmemesi gerçeğinden kaynaklanmaktadır, çünkü neredeyse algılanamayan belirti ve bulguları belirlerler.
Ek olarak her 100 erkeğin 3'ünde Klinefelter sendromu var.
Nedenler
Ekstra bir X tipi cinsiyet kromozomunun anormal varlığı erkeklerde Klinefelter sendromuna yol açar. Bunun kalıtsal olmayan bir genetik anomali olduğu unutulmamalıdır. Bu nedenle ebeveynler sağlıklıdır.
Öyleyse neden bazı oğullar ekstra bir X kromozomuyla doğmuş?
Patogenez
Cevap, genetik-biyolojik açıdan bakıldığında, çok karmaşık. Genetik hatanın mayozda veya döllenmiş yumurtanın mitozunda, yani embriyoda başladığı anlaşılmaktadır.
Meiosis, 46 kromozomlu vücudun bazı hücrelerinin, her biri 23 kromozomlu 4 cinsiyet hücresine bölündüğü işlemdir. Bu hücreler erkek için spermatozoon ve kadın için yumurta hücresidir ( oosit ). Bir yumurta hücresinin bir sperm ile birleştirilmesi, döllenmiş yumurtanın kökeni 46 kromozomla (23 + 23) verir.
Şekil: mayozda sıyrılma sürecini göstermektedir. Dört yeni oluşmuş hücreden biri her iki kromozomu taşır. Bu hücre yumurtayı dölleyen (ya da yumurtanın kendisi) hücre ise, genetik bir anormallik olacaktır.
Mitoz, bir ana hücrenin, tam bir kromozomal kit ile birlikte iki özdeş kız hücreye bölünmesidir.
Genetik hata, çoğaltılmış formdaki kromozomlar olan kromatitlerin birinin ayrılmamasından (veya ayrılmamasından ) oluşur. Bu nedenle, hücreler ne zaman bölünecek:
- Mayozda, bir seks hücresinde 24 kromozoma eşit bir sayıda kromozom bulunur.
- Mitozda, yeni bir hücrede 47 kromozoma eşit sayıda kromozom bulunur.
Klinefelter sendromu durumunda, bu ek kromozom kesinlikle X kromozomudur.
GENETİK: XY / XXY MOZAİKİZMASI
Klinefelter sendromlu bazı hastalarda tamamen 47, XXY genom vardır. Diğer hastalarda ise, karışık bir genom vardır: 47, XXY ve 46, XY. Bu durumda genetik mozaikçilikten söz ediyoruz.
Tüm bunların açıklaması nedir?
Her şey, bağlantısızlığın gerçekleştiği ana bağlıdır.
Mayoz sırasında ortaya çıkarsa, genom tamamen 47'dir, XXY. Aslında, yumurta hücresi veya spermatozoon, hemen bir dizi değiştirilmiş kromozom sunar.
Öte yandan genom, döllenmiş yumurtanın mitozunda ayrılma olmadığında ortaya çıkar. Bu durumda, spermatozoon ve yumurta hücresi döllenme sırasındaki normal sayıda kromozom içerir. Ayrılmayan hata embriyo hücrelerinin bölünmesi sırasında ortaya çıkar. Sonuç: embriyonik gelişimin sonunda, bazı hücrelerde 46 kromozom, diğerinde 47.
XY / XXY genomuna sahip kişiler, genellikle 47, XXY genomlarına kıyasla zayıflatılmış semptomlara sahiptir.
GENETİK: DİĞER ÇEŞİTLER
Nadiren, 2'den fazla X kromozomundan oluşan bir kromozomal kitine sahip hastalar gözlenmiştir.
- 48, XXXY
- 49, XXXXY
- 48, XXYY
- 49, XXXYY
Bu tür genomların varlığı çok nadirdir ve genellikle ciddi zihinsel eksiklik biçimleri ve çoklu fiziksel malformasyonlarla çakışır.
belirtiler
Daha fazla bilgi için: Klinefelter Sendromu'nun Belirtileri
Klinefelter sendromunun ilk belirtileri ergenlik döneminde ortaya çıkar ve normal evrimlerini etkiler. Ergenlik süreci aslında yavaşlama ve erken bir sonuca varmaktadır . Ana klinik belirtiler hipogonadizm (yani küçük testisler) ve değiştirilmiş bir sperm olgunlaşma sürecidir ( spermatogenez ).
Ergenlik öncesi çağda (bebeklik ve ergenlik öncesi), sadece bazı hastalar Klinefelter sendromundan şüphelendiklerinin göstergesidir. Bunlar oldukça belirsiz tezahürlerdir, çünkü diğer patolojik durumlar için ortaktırlar veya aile üyelerinin dikkatini çekecek kadar açık değillerdir.
OLASI İŞARETLER EKO PREMONİTÖRLERİ? prepübertal
Bu büyüme aşamasında bulunan eksiklikler şunlar olabilir:
| açık | tanım |
| Hafif öğrenme güçlüğü ve dikkat problemleri | Zihinsel gerilik |
| Azaltılmış kas gücü | Kaslar akranlarından daha zayıf |
| Sözel ve motor disprapi | Dilin zorluğu ve konuşma yaparken İlk adımları atarken gecikme Koordinasyon eksikliği |
| disleksi | Zorluk okuma |
| Davranış problemleri | Hastalar içe dönük olma ve kendileri hakkında güvensiz olma eğilimindedir. Meslektaşlarına kıyasla olgunlaşmamış görünüyorlar |
KAMU SONRA?
Yaşamın bu zamanında, Klinefelter Sendromu'nun semptomları belirginleşir. Ana klinik semptomlar:
| Belirti / işareti | tanım | frekans |
| Küçük testisler | Bu sözde hipogonadizm | >% 90 |
| kısırlık | Nedeniyle:
| >% 90 |
| Kan ve idrarda gonadotropin artışı | Gonadotropinler, olması gerektiği gibi uyarmazlar:
| >% 80 |
| Kanda testosteronun azaltılması | Gonadotropinlerin etkisizliğinin testosteron üreten testis hücreleri üzerindeki etkisi. | >% 80 |
| Saç büyümesinin azaltılması | Düzeyinde:
| % 80 % 30 >% 45 |
| Jinekomasti | Memelerin iki taraflı gelişimi | % 50 |
| Ereksiyon problemleri | Onlara libido eksikliği eşlik ediyor | >% 60 |
| Penis gelişimi azaltma | >% 20 | |
| Fikri açık | % 10-20 |
Ayrıca, fiziksel yönü de spesifik özellikleri üstlenir:
- şişmanlık
- Boy yüksek
- Üst ve alt uzuvlar uzatılmış ve vücudun geri kalanıyla orantılı değil
- Vücudun bir kadına benzeyen fizyolojisi (dar omuzlar ve geniş kalçalar)
PSİKOLOJİK SORUNLAR
Psikolojik yönü ayrı bir bölümü hak ediyor. Klinefelter sendromlu hastalar depresyondan muzdariptir. Aslında, sağlıklı akranlardan gelen farklılıkları algılarlar ve sonuç olarak aşağıdakilerle karakterize edilen tutumlarla yanıt verirler:
- içe dönüklük
- boyun eğme
- kaygı
Hipogonadizm, libido eksikliği ve jinekomasti Klinefelter sendromu hastalarının ruhunda ana etkenlerdir.
KOMPLİKASYONLAR
Bunlar esas olarak testosteronu etkileyen hormonal bozukluklardan kaynaklanmaktadır. Aslında, testosteron sentezi eksikliği, kanda dolaşan kolesterol seviyesini arttırır ve osteoporozu teşvik eder. Ek olarak, Klinefelter sendromlu erkekler, sağlıklı erkeklere kıyasla meme kanserinden daha fazla etkilenmektedir.
Son olarak, diabetes mellitus ile ilişki çok yaygındır.
| komplikasyon | derinleşen |
| Kardiyovasküler hastalıklar | Hiperkolesterolemi nedeniyle Testosteron tedavisi kolesterol seviyesini düşürür |
| osteoporoz | Düşük testosteron seviyeleri nedeniyle |
| Meme kanseri | Ginecomastia nedeniyle. Risk sağlıklı erkeklerden çok daha yüksektir |
| Diabetes mellitus | Çok yaygın |
| Trombüs-embolizm | Kan damarlarında kan pıhtılarının oluşması nedeniyle |
| Otoimmün hastalıklar |
|
tanı
Fazladan bir X kromozomunun varlığını izlemek için karyotip olarak bilinen genetik bir test kullanırız.
KARYOTİP
Şekil: Klinefelter sendromlu bir hastanın kromozomal seti, karyotip testi ile gözlendi.
Bireyin kromozomal kitinin analizinden oluşur.
Karyotip normal kromozom sayısında değişiklik olup olmadığını ortaya koymaktadır. Doğum sonrası tanı için, doğum öncesi tanı için bir amniyotik sıvı örneği veya doğum sonrası tanı için kan örneği üzerinde oynayabilirsiniz.
Belirtildiği gibi ergenlik, Klinefelter sendromunun semptomlarının ortaya çıkması için çok önemli bir andır. Önceki evrelerde (doğum öncesi ve doğum öncesi yaş), karyotip Klinefelter sendromunu tespit eden tek tanı testidir. Bunu yaptığınızda, sıklıkla diğer hastalıklardan korkmak içindir.
Ergenlik gelişmesinden sonra, karyotip belirtilere dayanarak ön tanıyı doğrular.
DİĞER YARARLI SINAVLAR
Karyotipin yanı sıra, hastalığın başka çok faydalı ve endikatif araştırmaları da vardır. Kan ve idrar testleri, testis biyopsisi ve kemik dansitometrisinden oluşur.
Aşağıda testi, neden yapıldığını ve müdahalesini gösteren bir tablodur.
| Teşhis testi | Neden? | MICROdentistry |
| Kan testi | Seviyelerini değerlendirmek için:
| hayır |
| İdrar testi | Seviyelerini değerlendirmek için:
| hayır |
| Testis biyopsisi | Değerlendirmek için:
| Evet, minimal invaziv, bu cerrahi bir işlemdir; lokal anestezi gerektirir; ameliyat sonrası kabul gerektirmez. |
| Kemik mineral yoğunluğu | Değerlendirmek için:
| hayır |
Son olarak, fiziksel-anatomik açıdan bazı değerlendirmeler unutulmamalıdır, örneğin:
- Testislerin küçük boyutu (hipogonadizm).
- Yüzün küçük saç büyümesi, koltuk altı ve pubis.
terapi
Genetik bir hastalık olduğundan, kökündeki sorunu çözen bir tedavi yoktur. Bununla birlikte, aşağıdakiler için yararlı olan bazı terapötik önlemler uygulanabilir:
- Hipogonadizmi düzeltin ve sınırlayın
- Jinekomasti etkilerini azaltmak
- Doğurganlığı arttırın
HORMON TEDAVİSİ
Klinefelter sendromu olan hastalar için ana tedavi hormona dayalı testosteron tedavisidir. Amaç, kandaki düşük seviyeleri yükseltmektir.
Testosteron bazlı hormon tedavisi ergenlik döneminde başlar ve bazı durumlarda ömür boyu sürer.
Tablo hormonal tedavinin temel özelliklerini göstermektedir.
| Testosteron tedavisinin özellikleri | tanım |
| Neden verdin? | Hastaların düşük testosteron seviyelerini artırmak |
| Testosteronun Etkileri |
|
| dozaj | 3-4 haftada bir 250 mg |
| Etki yok ya da minimum etki |
|
GİNEKOMASTİYA TEDAVİSİ
Memelerin anormal gelişimi genellikle hastalarda depresyon ve utanç hissi yaratır. Bu nedenle, meme hacmini azaltmak için ameliyat geçirme olasılığı var. Aslında, yağ ve salgı dokusu elimine edilir. Bu çok istilacı bir operasyon.
STERİLİTE TEDAVİSİ (Kısırlık?)
Çocuk sahibi olmak isteyen Klinefelter sendromlu hasta genetik uzmanı ve erkek kısırlık uzmanına başvurmalıdır.
Birincisi, hastalığın kalıtsal geçiş olasılığının olup olmadığını değerlendirmek için çağrılır. İkincisi, gerçek bir hamile kalma olasılığı olup olmadığını anlamak için hastanın spermatogenez yeteneğini araştırmaktır.
En az miktarda sperm bile olgunlaşmışsa ve bir yumurtayı (veya oositi) dölleme yeteneğine sahipse, aşağıdakileri yapabilirsiniz:
- İn vitro fertilizasyon (IVF)
- Oosit içine intrasitoplazmik sperm enjeksiyonu (ICSI)
PSİKOLOJİK TEDAVİ
Psikolojik yönü çok önemlidir. Testosteron uygulaması, cerrahi göğüs küçültme ve olası doğurganlık, Klinefelter sendromlu hastaların özgüvenini arttırır. Aslında, akranları için ortak olan aktif bir sosyal yaşamdan ve ilişkiden dışlanma duygusunun üstesinden gelebilirler.
DİĞER TEDAVİLER
Bazı hastalarda ergenlikten önce belirtiler var. Tablo, bu rahatsızlıkların bazılarının varlığında alınabilecek olası önlemleri göstermektedir.
| Karşı önlem ve ilgili rahatsızlık |
| Dil terapisi, konuşmayı ifade etmedeki zorlukları geliştirmek |
| Fizyoterapi, koordinasyon eksikliğini arttırmak için |
| Disleksinin uzman bakımı |
prognoz
Klinefelter sendromlu hastaların yaşam kalitesini artırmak için hormon tedavisi şarttır. Aslında, hastalık nedeniyle oluşan fiziksel açıkların üstesinden gelmenin yanı sıra, sosyal yaşama dahil olmalarını da geliştirirler.
Bununla birlikte, prognoz, derhal tedavi edilmeyen ya da zihinsel geriliği olan kişiler için daha kötüdür. Özellikle, tedavi edilmeyen deneklerde azospermi, kısırlık ve küçük testisler geri dönüşü olmayan koşullardır.
