Genetik değişkenlik olmadan, tüm canlılar (kalıtım yoluyla) birincisine eşit olmalıdır. Eşit olmayan varlıklara sahip olmak için tek açıklamaları tek kreasyonlarla ilgili olanlar olacaktır. Ancak kalıtsal özelliklerin aktarımının temeli olan DNA'nın yapısının, göreceli ve mutlak bir kararlılığa sahip olmadığını biliyoruz. Kararlılık ilk bilginin korunmasını garanti ederken, kararsızlık değişikliklerini belirler veya mutasyonları daha iyi (belirli bir terimi kullanmak için) belirler.
Mutasyonlar 3 büyük grupta ayırt edilebilir:
- gen mutasyonları;
- kromozomal mutasyonlar;
- genomik mutasyonlar.
Bu noktada kısaca iki kavram eklemek iyidir: birincisi "tamir" diğeri "elverişli" veya "elverişsiz" mutasyonudur.
Onarım anlamına gelen İngilizce bir terim olan Tamir, orijinalin uyuşmadığı DNA özelliklerini ortadan kaldırarak veya düzelterek bilgilerin korunmasını doğrulamak için tasarlanmış spesifik enzimatik işlem hücrelerinin varlığını ifade eder.
"Olumlu" veya "elverişsiz" mutasyon kavramı, orijinal gen (organizma ve türler için) ile orijinal genin ("vahşi", "vahşi", ilkel olan) ve mutant genin verimliliği arasındaki karşılaştırmayı ifade eder.
Avantaj ve dezavantajların her zaman belirli çevresel koşullara atıfta bulunduğunu belirtmek iyidir; belirli bir ortamda dezavantajlı bir mutasyon, farklı koşullar altında uygun hale gelebilir.
Bu ilkenin sonuçları, normal ya da mayasal ortamlarda hemoglobin varyantlarının hayatta kalması için farklı etkinlikleri gösterebildiğinden, popülasyon genetiğinde çok fazladır. Ancak bu konuya genel, insan veya tıbbi genetik hakkında daha ayrıntılı makaleler atıfta bulunulmalıdır.
Yine de somatik mutasyonlar ve germ hattı mutasyonları arasında bir ayrım yapılması gerekir (özellikle gen mutasyonları için). Çok hücreli organizmamızın tüm hücreleri, bilindiği gibi, tek bir zigottan türetilir, ancak çok erken bir zamanda tüm vücudun geliştiği somatik bir çizgide ve gonadları oluşturmak için hedeflenen bir germinal çizgide ve terminal mayoz, gametler. İki hücre popülasyonu arasındaki etkileşimler dışında, somatik çizginin bir mutasyonunun tek organizmada kendini göstereceği, ancak soyundan gelenleri yansımayacağı, germline'deki bir mutasyonun yalnızca soyundan ortaya çıkacağı açıktır.
Farklı mutasyon tipleri ve bunların göreceli sonuçları ile ilgili olarak, mutasyon nedenlerinin sınıflandırılmasından bahsetmek iyidir. Bu nedenlere, fiziksel ve kimyasal mutajenleri ayırt etmek için kullanılan mutajenler adı verilir. Fiziksel çevrenin farklı modifikasyonları mutasyonlara neden olabilir, ancak ana fiziksel mutajenler radyasyondur. Bu yüzden radyoaktif maddeler tehlikelidir ve hepsinden önemlisi, en ciddi sonuçlara yol açarak, mutasyona neden olan en ağır radyoaktif parçacıklardır.
Kimyasal mutajenler, nükleik asitlerin sıralı yapısını değiştirerek veya normal azotlu bazlara benzer maddeleri, nükleik asitlerin sentezinde rekabet edebilen hücrelere sokarak, böylece sübstitüsyonla mutasyonlara neden olarak çalışabilirler.
GENEL SINAVLAR
Gen mutasyonları bir veya birkaç geni, yani sınırlı miktarda DNA'yı etkiler. Bilgi bir nükleotid çifti dizisinde depolandığından, en küçük mutasyon birimi (bir muton) sadece bir tamamlayıcı baz çiftini içerir. Gen seviyesindeki farklı mutasyon mekanizmalarının ayrıntılarına girmeden kendimizi ikiden bahsedebiliriz: temel ikame için bir tane ve tekrar seçim için (veya ekleme). Bazik ikame ile yapılan mutasyonlarda, DNA'nın bir veya daha fazla nükleotidi, diğerleri ile değiştirilir. Eğer hata zamanla onarılmazsa, transkripsiyon zamanında, RNA'da da değişmiş bir sekansla sonuçlanacaktır. Üçlünün değiştirilmesi bir eşanlamlıyla sınırlı değilse (genetik koda bakınız), polipeptit dizisindeki bir veya daha fazla amino asidin değiştirilmesiyle sonuçlanacaktır. Bir amino asidin ikame edilmesi, protein yapısının ve fonksiyonunun belirlenmesi için az çok kritik olabilir.
Yeniden seçim veya ekleme yoluyla mutasyonlarda, bir veya daha fazla nükleotit, DNA sekansında çıkarılır veya ilave edilir. Bu mutasyonlar genellikle çok ciddidir çünkü (bireysel amino asitleri ekleyen veya silen bütün üçüzler olmadıkça) okuma sırasını takip eden bütün üçüzler değişir.
Gen mutasyonları en sık görülür ve bireyler arasındaki kalıtsal özelliklerin değişkenliğinin çoğunun kökenindedir.
KROMOSOMİK SÖZLEŞMELER
Bunlar nispeten uzun bir kromozom parçasını etkileyen mutasyonlardır. Bunları her şeyden önce sınıflandırmak için kullanılır:
- yeniden seçim için kromozomal mutasyonlar;
- çoğaltma yoluyla kromozomal mutasyonlar;
- translokasyon nedeniyle kromozomal mutasyonlar.
Defeksiyona bağlı mutasyonlar, kromozomun az ya da çok uzun bir fragmanının kırılması ve kaybolmasından kaynaklanmaktadır. Özellikle mayozda, bu tür mutasyonlar, bir çok genin toplam kaybı nedeniyle, aşağı yukarı kaçınılmaz olan, genellikle öldürücüdür.
Çoğaltma mutasyonlarında, bir yırtılmadan sonra, kromatit abutmentleri kaynak yapma eğilimindedir.
Daha sonra merkezkaçların çıkarılmasında, dicentrico haline gelen kromozom, genellikle eşit olmayan parçalara ayrılır: Gördüğümüz gibi, sonuç bir yandan yeniden seçilmekte ve diğer yandan çoğaltılmaktadır.
Bir kromozomal kopma bir inversiyon takip eder. Toplam genetik materyal değişmez, ancak kromozomdaki genlerin dizilimi değişir.
Bir translokasyon durumu benzerdir, fakat homolog olmayan bir kromozom üzerindeki bir kromozom parçasının kaynaklanması ile ilgilidir. Bir kromozom ampute ve diğeri uzatılmış; hücrenin toplam genetik bilgisi hala değişmez, ancak pozisyon etkisi daha da belirgindir. Gen eyleminin düzenlenmesi kavramına atıfta bulunan bir pozisyon etkisinin gösterilmesi kolaydır: kromozomlar üzerindeki pozisyonu değiştirerek, bir gen kolayca bir operondan ayrılabilir ve bir diğerine yerleştirilebilir, bu da değiştirilmiş aktivasyon veya baskı ile sonuçlanabilir.
Bununla birlikte, genetik bilginin toplamını değiştirmeden, iki çift kromozom arasında karşılıklı yer değiştirme olduğu zaman, bir translokasyonun dengelendiği (veya dengelendiği) söylenir. Mayotik diakinesisin içindeki haç şeklindeki şekil genellikle dengeli translokasyona karşılık gelir.
GENOMİK MUTASYONLAR
Genomun, kromozomlarda düzenlenmiş olan bireysel genetik patrimonyum olduğunu hatırlatarak, kromozomlar kendilerini türlerin normlarından farklı bir dağılım gösterdiklerinde genomik mutasyonlardan bahsettiğimiz belirtilebilir.
Genomik mutasyonlar esas olarak poliplodia, aploidia ve aneuploidi mutasyonlarında sınıflandırılabilir.
Poliploidi mutasyonları bölünme reduplikasyona uymadığında ortaya çıkar; üretimi iyileştirmek için kullanıldığı bitkilerde daha kolay ortaya çıkarlar.
Hücre bölünmesinin eksikliği mayozda ortaya çıkarsa, diploid gamet elde edilebilir; eğer böyle bir gamet normal bir gamet ile birleşmeyi başarırsa, bu döllenmeden kaynaklanan zigot triploid olacaktır. Böyle bir zigot bazen bütün bir organizmanın oluşumunu başarabilir, çünkü çoğaltma ve mitoz eşit sayıda kromozom gerektirmez. Ancak mayoz zamanında, homolog kromozomların düzenli bağlanması imkansız olacaktır.
Aploidi için genomik mutasyonlar, normalde diploid türlerde, bir gamet, nükleer madde olmadan, hatta döllenme olmadığında başka bir gamet tarafından aktive edildiğinde oluşabilir: bir haploid birey ortaya çıkar.
Önceki genomik mutasyon tipleri, her zaman bütün n sayıdaki kromozomun toplamını veya çıkarılmasını ilgilendirirken, aneuploidi mutasyonları, bireysel kromozomların (kromozomal sapmaları) fazlalığı veya kusuruyla ilgilidir.
Bir türün kromozomal euploid kiti normal veya idiotip karyotip olarak tanımlanır.
Düzenleyen: Lorenzo Boscariol
