Kategori genetik hastalıklar

İlgili makaleler: Klinefelter sendromu tanım Klinefelter sendromu en yaygın anöploidi formlarından biridir (yani kromozom sayısındaki bir anormallik). Özellikle bu hastalık, normal erkek cinsel gelişimini engelleyen X kromozomunda mevcut olan genlerin ek kopyalarının varlığı ile karakterize edilir. Kural olarak,

İlgili makaleler: Trisomy 13 tanım Trisomy 13, bebeğin organlarını etkileyen bir dizi malformasyon içeren bir üst düzey kromozomunun 13 varlığından kaynaklanan genetik bir hastalıktır. Bu hastalık her 8000-15.000 yenidoğanda yaklaşık 1 vakada bulunur. Çoğu trizomi 13 vakası kesinlikle rastgele ortaya çıkar, bu sendrom düşük kalıtsal bir karaktere sahiptir. Bununla birlikte, eğer b