İlgili makaleler: Trisomy 13
tanım
Trisomy 13, bebeğin organlarını etkileyen bir dizi malformasyon içeren bir üst düzey kromozomunun 13 varlığından kaynaklanan genetik bir hastalıktır.
Bu hastalık her 8000-15.000 yenidoğanda yaklaşık 1 vakada bulunur.
Çoğu trizomi 13 vakası kesinlikle rastgele ortaya çıkar, bu sendrom düşük kalıtsal bir karaktere sahiptir. Bununla birlikte, eğer bir ebeveyn, kromozomal anomalinin sağlıklı bir taşıyıcısı ise (robertsonian translokasyonlu karyotip), bulaşma riski çok yüksektir.
Trisomy 13, yaşamla en uyumlu olmayan genetik hastalıklardan biridir: endoutereal ölüm vakaların% 95'inde görülür. Sağ kalan fetüsler gebelik yaşı için küçük olma eğilimindedir.
Belirtiler ve En Yaygın Belirtiler *
- Kendiliğinden kürtaj
- kellik
- Gebelik yaşı için küçük çocuk
- siklops
- kriptorşidi
- disfaji
- solunum güçlüğü
- Fetal hidrant
- hipertelorism
- işitme kaybı
- Dental maloklüzyon
- Meningosele
- mikrosefali
- mikroftalmi
- mikroginati
- Fetal ölüm
- Nistagmus
- omfalosel
- polidaktilisi
- Görme azaltma
- Büyüme gecikmesi
- Zihinsel gerilik
- Bulanık görme
Diğer yönler
Canlı doğumlarda en sık rastlanan anormallikler arasında şunlar olabilir: serebral ve kardiyak malformasyonlar, yüzdeki dismorfizm ve ciddi psikomotor gerilik.
Vakaların% 70'inde iki yarım kürede (oloprosensefali) beynin ayrılmasında bir kusur vardır. Eşlik eden yüz malformasyonları heterojendir ve değişken şiddettedir; bunlara yarık damak ve yarık dudak, hipertelorizm, premachillik agenezis, oksipital bölgenin kutanöz aplazisi (cilt ve / veya saçın bir kısmı eksikliği), nazokalık yokluğunda cebocephaly ve cyclopia (tek bir merkezi göz varlığı) dahildir. Kulaklar yanlış biçimlendirilmiş ve genellikle düşük bir implantı var; sağırlık sık görülen bir semptomdur. Boynun arkasında bol miktarda deri kıvrımı vardır.
Mikro- veya ano-ftalmi, irisin kolobomu ve retina displazisi de mevcut olabilir.
Trizomi 13 durumunda, ayrıca, genellikle poldasit olarak da (el ve ayaklarda birkaç parmak bulunması), maymun karık (tek palmar çizgisi) ve dar ve hiper konjuge tırnaklar bulunur. Vakaların yaklaşık% 80'inde ağır konjenital kardiyopatiler (örneğin interventriküler ve / veya interatriyal defekt, arteriyel kanalın açıklığı ve dekstrokardi) ve üro-genital anormallikler (böbrek defektleri, kriptorşidizm ve skrotum malformasyonları) erkeklerde görülür kadınlarda bicorne). Apne atakları yaşamın ilk birkaç ayında sık görülür. Zihinsel gerilik ciddi.
Trisomy 13 doğum öncesi dönemde ultrason değişiklikleri (oloprosensefali, polidaktili ve intrauterin büyüme geriliği) nedeniyle ultrason ile şüphelenebilir ve amniyosentez veya koryonik villöz örneklemesini takiben fetal karyotip analizi ile doğrulanabilir.
Alma ücreti sadece destekleyicidir. Malformasyonların cerrahi tedavisi, bu sendromla ilişkili kötü prognozu sadece hafifçe iyileştirebilir: hastaların yarısı yaşamın ilk ayı içinde ölür ve kardiyak, renal veya nörolojik komplikasyonlar için ilk yıl içinde% 90'ında ölür.
