Kategori genetik hastalıklar

tanım Verruciform epidermodisplazi, kronik insan papilloma virüsü (HPV) enfeksiyonunun neden olduğu nadir ve kalıtsal bir dermatolojik hastalıktır. Bu hastalık çocukluk döneminde çoktan meydana gelir ve çoğu durumda otozomal resesif bir şekilde bulaşır (yani genin değiştirilmiş iki kopyası her iki ebeveynden miras alınmalıdır); seks tercihi yoktur. Verruciform epidermod

İlgili makaleler: Focomelia tanım Fenomelya, bir veya daha fazla uzuvdaki proksimal segmentin azalmış veya gelişmemiş olması ile karakterize konjenital bir iskelet bozukluğudur. Genellikle, eller ve ayaklar neredeyse normal bir konformasyona sahiptir, ancak sırasıyla omuz ve kalçalara (contaların uzuvlarına benzer şekilde) yerleştirilmiş gibi görünürler. Phocomelia nadire

tanım Hipertelorizm, iki organ veya hatta vücudun bölümleri arasındaki mesafedeki anormal bir artışla karakterize doğuştan bir malformasyondur. Genellikle, sfenoid kanatlarının aşırı gelişmesinden kaynaklanan iki oküler yörüngeyi uzatan kraniyal deformasyon anlamına gelir. Gözleri çok uzak, kökü genişleyen bir burunla ayrılmış. Hipertelorizm, gözlerin i

İlgili makaleler: Huntington hastalığı tanım Huntington hastalığı, beynin belirli alanlarının progresif dejenerasyonu ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır. Bunun nedeni, DNA'daki CAG (sitozin-adenin-guanin) sekansının anormal bir şekilde tekrarlanmasını sağlayan kromozom 4 (4p16.3) üzerinde buluna

tanım Gaucher hastalığı, glikoserebrosidaz eksikliği ve bazı durumlarda saposine C protein aktivatörü eksikliği nedeniyle bir lizozomal depo hastalığıdır. Glukoserebrosidaz, normalde glukosilseramid (veya glukoserebrosit) glikoz ve seramide hidrolize olan bir enzimdir. Enzim eksiklikleri, karaciğer, dalak ve kemik iliğinin retiküloendotelyal hücrelerinde glukosilseramid ve bileşenlerinin birikmesine neden olur. Gaucher hastalığ

İlgili makaleler: Osteogenez imperfekta tanım Kusurlu osteogenez, farklı derecelerde kemik kırılganlığı ve iskelet deformasyonu ile karakterize bir grup genetik hastalıkları içerir. Halen, radyografik özelliklere ve moleküler genetik analizlere dayanarak onbeş farklı tip ayırt edilmektedir. Ana osteogenez

İlgili makaleler: Tüböz skleroz tanım Tüböz skleroz, birkaç organı etkileyen ve çok sayıda tümörün gelişmesine neden olan nörokutanöz bir sendromdur. Bu bozukluğun kökeni genetiktir ve temel olarak iki tümör baskılayıcı gen, TSC1 (kromozom 9) ve TSC2 (kromozom 16) üzerinde meydana gelen mutasyonlara bağlıdır. Bu genler, sırasıyla hücr

İlgili makaleler: Turner sendromu tanım Turner sendromu, kadın cinsiyetindeki iki X kromozomundan birinin kısmi veya toplamının yokluğu ile ilişkili bir sendromdur. Turner sendromlu kadınların yaklaşık% 50'sinde yalnızca bir X kromozomu vardır (karyotype 45, X); Kalan kısım bunun yerine, iki kromozomdan X'in kısmen kesildiği veya sadece bazı hücrelerde (mozaikçilik) bulunmadığı bir ara durum sunar. Etkilenen bireyler nor

İlgili makaleler: Marfan sendromu tanım Marfan sendromu, kardiyovasküler, kas-iskelet sistemi, oküler ve pulmoner değişikliklere neden olan bir bağ dokusu anomalisi ile karakterize sistemik bir hastalıktır. Bu hastalık genellikle otozomal dominant şekilde bulaşır (yani hastalıktan etkilenen ebeveyn, Marfan sendromunu çocuklarının her birine iletme şansının% 50'sine sahiptir), ancak sporadik formlar da tarif edilmiştir. Çoğu durumda, Marfa

İlgili makaleler: Down sendromu tanım Down sendromu, bir kromozomun (21) normal çiftinden daha fazla varlığı ile karakterize genetik bir hastalıktır (bu nedenle aynı zamanda trizomi 21 olarak da bilinir). Down sendromlu bazı denekelerde, bunun yerine 46 kromozomun normal düzeneği bulunur, ancak kromozomun 21 bir kısmı başka bir kromozomun üzerinde yer değiştirir (t (14; 21) en yaygın kusur). Daha nadir olarak