tr.energymedresearch.com

Kategori genetik hastalıklar

A.Griguolo tarafından Sotos Sendromu
genetik hastalıklar

A.Griguolo tarafından Sotos Sendromu

genellik Sotos sendromu aşağıdakilerle karakterize nadir bir genetik hastalıktır: aşırı iskelet büyümesi, kraniyofasiyal anomaliler, zihinsel gerilik, motor problemler ve davranış problemleri. NSD1 geninin mutasyonu nedeniyle, Sotos sendromu, embriyonik gelişim sırasında, vakaların% 90'ından fazlasında kazanılmış bir durumdur ve kalan vakaların yüzdesinde kalıtsal bir durumdur; bu nedenle, neredeyse her zaman yeni bir mutasyon olayının sonucudur. Sotos sendromunun sempto

Devamı
genetik hastalıklar

A.Griguolo'nun Protein Sendromu

genellik Proteus sendromu , farklı doku türlerinin (kemik, deri, yağ, vb.) Ve farklı iç organların (kan damarları, dalak, beyin, vb.) Kontrolsüz büyümesiyle karakterize çok nadir görülen bir genetik hastalıktır. AKT1 genindeki spesifik bir mutasyon nedeniyle, Proteus sendromu asla kalıtsal bir durum değildir; Bu, kökeninde, gebe kaldıktan sonra embriyonik gelişimin ilk aşamalarında, her zaman edinilmiş bir mutasyon olayı olduğu anlamına gelir. Proteus sendromu gibi bi
Devamı
genetik hastalıklar

A.Griguolo tarafından Treacher Collins sendromu

genellik Treacher Collins sendromu , belirli deformasyonlara ve yüz anormalliklerine neden olan nadir bir genetik hastalıktır. TCOF1, POLR1C ve POLR1D kısaltmaları tarafından bilinen genlerden birinin mutasyonu nedeniyle, Treacher Collins sendromu, embriyonik gelişim sırasında edinilen bir durum veya kalıtsal bir durum olabilir. Treacher
Devamı
genetik hastalıklar

A.Griguolo tarafından Pfeiffer sendromu

genellik Pfeiffer sendromu , kraniyositoz ve büyük baş parmakları ve büyük parmakların varlığı ve anormal şekilde içe doğru sapma ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Her 100.000 yenidoğanda gözlenen Pfeiffer sendromu, FGFR1 ve FGFR2 genlerinin mutasyonu ile ilişkilidir; Bu genlerin her ikisi de kraniyal sütürlerin kaynaşmasını ve parmak ve ayak parmaklarının gelişimini düzenleme görevine sahiptir. Pfeiffer sendromunun teşhi
Devamı
genetik hastalıklar

A.Griguolo tarafından Sotos Sendromu

genellik Sotos sendromu aşağıdakilerle karakterize nadir bir genetik hastalıktır: aşırı iskelet büyümesi, kraniyofasiyal anomaliler, zihinsel gerilik, motor problemler ve davranış problemleri. NSD1 geninin mutasyonu nedeniyle, Sotos sendromu, embriyonik gelişim sırasında, vakaların% 90'ından fazlasında kazanılmış bir durumdur ve kalan vakaların yüzdesinde kalıtsal bir durumdur; bu nedenle, neredeyse her zaman yeni bir mutasyon olayının sonucudur. Sotos sendromunun sempto
Devamı
genetik hastalıklar

A.Griguolo tarafından Lynch sendromu

genellik Lynch sendromu , özellikle kalorifer olan, başta kolorektal olmak üzere çeşitli malignitelerin gelişmesine yatkın olan genetik bir durumdur. Kalıtsal polipozis olmayan kolorektal kanser olarak da bilinen Lynch sendromu, hücre bölünmesi işlemleri sırasında DNA çoğaltma sistemindeki hataları düzeltmekten sorumlu genlerin mutasyonundan kaynaklanmaktadır. Otozomal dominant
Devamı
genetik hastalıklar

Belirtileri Akondroplazi

İlgili makaleler: Akondroplazi tanım Akondroplazi, iskeletin anormal gelişimi ile karakterize genetik bir hastalıktır. Daha ayrıntılı olarak, kemik büyümesinin düzenlenmesi için önemli olan fibroblast büyüme faktörü reseptörünü şifreleyen FGFR3 genindeki değişikliklerin neden olduğu bir kondrodisplazi şeklidir. Bu mutasyonlar ağırlıkl
Devamı
genetik hastalıklar

Belirtileri albinizm

İlgili makaleler: Albinizm tanım Albinizm cilt, saç ve gözlerin yaygın veya kısmi hipopigmentasyonuyla karakterize patolojik bir durumdur. Bunun nedeni, kalıtsal bir karakter olarak iletilen melanin sentezindeki bir kusurdan kaynaklanmaktadır. Bu nedenle, bu pigment, melanositlerin normal sayılarda mevcut olmasına rağmen, yok veya belirgin biçimde azalır. Çeşitli fen
Devamı
genetik hastalıklar

Artrogripoz - Nedenleri ve Belirtileri

tanım Artrogripoz, iki veya daha fazla anatomik bölgeyi içeren çoklu eklem kontraktürüdür. Bu klinik belirti doğuştandır ve farklı patolojik durumlarda bulunabilir. Artrogripoz sporadik olabilir veya genetik olarak ortaya çıkabilir. Sebepler kısmen bilinmemektedir, ancak orijinin çok faktörlü olabileceği varsayılmaktadır. Her durumda, bu te
Devamı
genetik hastalıklar

Cyclopia - Nedenleri ve Belirtileri

tanım Cyclopia, alnın ortasında az ya da çok tam bir tek yörünge boşluğunun varlığı ile karakterize, nadir görülen bir doğuştan anomalidir. Bu bozulmaya genetik bozukluklar veya morfojenez sırasında teratojenik maddelere maruz kalma neden olur. Siklopia, embriyonik gelişim sırasında iki göz yörüngesinin doğru bölünmesinin başarısız olduğu aşırı bir holoprosensefali vakasını temsil eder. Genellikle, burun eksik veya yeri
Devamı
genetik hastalıklar

Belirtileri Duchenne distrofisi

İlgili makaleler: Duchenne distrofisi tanım Duchenne distrofisi, erken çocukluk döneminde ilerleyici güçsüzlük, gecikmiş yürüme ve sık düşmeler ile kendini gösteren konjenital bir kas hastalığıdır. Bu hastalığa, normal kas fonksiyonu için gerekli olan bir veya daha fazla gende, vakaların 2 / 3'ünde anneden alınan değişiklikler neden olur. Özellikle Duchenne distro
Devamı