tanım
Progresif ossifiye edici fibrodysplasia (FOP), kural olarak, bunun bulunmadığı vücut bölgelerinde anormal kemik dokusu gelişimi ile karakterize nadir bir hastalıktır; kemik örneğin kaslarda, tendonlarda, bağlarda ve diğer bağ dokularında oluşabilir.
İskeletin dışındaki kemik oluşumu (heterotopik ossifikasyon olarak tanımlanan bir işlem) etkilenen bireyin yaşamı boyunca ilerler; Çoğu durumda, hastalık boyun ve omuzlarda başlar, sonra sırt, gövde ve uzuvlar boyunca uzanır.
Progresif ossifikasyon fibrodisplazisi, embriyonik gelişim sırasında iskeletin oluşumunda ve doğumdan sonra onarımında rol oynayan genlerden birindeki mutasyonlara bağlıdır.
Hastalık otozomal dominant şekilde bulaşabilir, bu nedenle durumu sunan bir ebeveyn, gen defektini çocuklarının her birine iletme şansının% 50'sine sahiptir. Bununla birlikte, çoğu durumda, ilerleyici ossifiye edici fibrodisplazi, bir de novo mutasyonun ortaya çıkması nedeniyle, diğer aile üyeleri dahil olmadan, sporadik olarak meydana gelir.
Belirtiler ve En Yaygın Belirtiler *
- boğulma
- asteni
- brakidaktili
- solunum güçlüğü
- Boyun ağrısı
- Omuz ağrısı
- Eklem ağrıları
- Kas ağrıları
- ateş
- Eklem şişliği
- sırt ağrısı
- nodül
- Eklem sertliği
- Sırt ve boyun kaslarının sertliği
Diğer yönler
Progresif ossifiye edici fibrodysplasia genellikle 20 yaş içinde ortaya çıkar. Bununla birlikte, ilk hastalık belirtileri doğumda ve çocukluk döneminde görülebilir; Aslında, ilerleyici ossifiye edici fibrodisplazi, daima kısa, bükülmüş ve bazen içeriye doğru kıvrık olabilen, ayak parmaklarının (özellikle ayak parmaklarının) malformasyonu ile ilişkilidir.
Hastalığın erken evrelerinde, yumuşak dokunun şişmesiyle akut enflamasyon atakları görülebilir. Bu iltihap kendiliğinden veya belirli uyaranlara cevap olarak ortaya çıkabilir (genel olarak travma, fakat aynı zamanda enfeksiyonlar, kas içi enjeksiyonlar veya çeşitli türde yaralanmalar).
Başlangıçta, etkilenen bölgeler kırmızı olabilir ve bazen ağrılı ve dokunma için sıcak olabilir. Zamanla, şişlikler lifli nodüllerin kıvamını alır ve iltihap çözülmeye meyilli olduğunda, alanda yeni bir olgun kemik parçası bırakır. Bu olay için tercih edilen oturma yeri omuzlar ve sırttır, fakat baş, pelvis ve uzuv kökleri de etkilenebilir.
Eklemler seviyesinde, ilerleyen ossifiye edici fibrodysplasia, etkilenen alanların sertliğine, hareketlerin az ya da çok ciddi bir şekilde sınırlandırılmasına neden olur. Zamanla, kaslarda kemik dokusu oluşumu işlevselliğini sınırlar, öyle ki hasta tıkanma ve kalıcı hareketsizlikten geçer (örneğin, etkilenen süje kollarını hareket ettiremez veya yürüyemez).
Bazı durumlarda, ossifikasyon işlemi hızlıdır ve durdurulamaz hale gelir; diğerlerinde, kurs daha kademelidir ve bir bölüm ile bir başkası arasında uzun süreler geçirebilir. Toraks tutulumu solunum seviyesindeki sorunları tetikleyebilir, böylece hastanın ortalama 40 yaş civarında pnömoni ve asfiksi gibi komplikasyonlar nedeniyle ölmesine neden olabilir.
Progresif ossifiye edici fibrodisplazinin tanısı klinik muayeneye dayanır. Heterotopik ossifikasyonun varlığı radyografilerin uygulanması yoluyla vurgulanabilirken, genetik testler hastalığın altında yatan kusuru doğrular.
Halen kesin bir tedavi yoktur, ancak NSAID ve kortikosteroid alarak travmayı ve ağrıları azaltmak mümkündür. Özellikle, bu ilaçlar, alevlenmeleri takip eden ilk 24 saat içinde uygulanırsa, kalıcı bir şekilde bloke etmeden akut enflamasyon ve kemik oluşumunu önleyebilir.
Progresif kemikleşme fibrodisplazisinin varlığında, travmaları azaltmak için (örn. Evde güvenlik önlemleri, koruyucu kask kullanılması vb.) Ve solunum fonksiyon bozukluğunu önlemek için önleyici müdahaleler de gereklidir.
