tanım
Turner sendromu, tek hedefi kadın cinsiyeti olan karmaşık bir genetik ilişkinin ana hatlarını verir: etkilenen kadının genetik yapısı, iki X kromozomunun normal eşleşmesini sunmaz, sadece kromozomal kitin tuhaf değişimi için, Turner sendromu tanımlanır. ayrıca "monozomi X".
Nedenler
Turner sendromlu kadınlarda, hücreler bir X kromozomundan tamamen veya kısmen yoksun kalır.
Anlamak için: sağlıklı kadınlar anneden bir X kromozomu ve babadan bir X kromozomu alır; Böylece insan vücudundaki her hücre iki kromozom XX'den oluşur. Öte yandan, Turner sendromlu kadınlar hücre tarafından işleyen tek bir X kromozomu sunar.
belirtiler
Turner sendromu, doğumdan önce ve sonra konunun normal gelişimini değiştirir: etkilenen kadınların çoğunda, düşük boy, öğrenme eksikliği ve yumurtalık yetmezliği gibi tuhaf ve ortak özellikler gözlenir. Turner sendromundan etkilenen kadınların çoğunda ortak olan diğer işaretler şunlardır: amenore, büyük boyun, cinsel ilişki sırasında ağrı, ellerde ve ayaklarda şişlik, kasık kıllarının büyümesi eksikliği, kuru gözler, vajinal kuruluk, küçük göğüsler veya düz göğüs.
- Komplikasyonlar: diyabet, işitme bozuklukları, hipertansiyon, osteoporoz, yaşam süresinin azalması
Turner Sendromu Hakkında Bilgiler - Turner Sendromu Bakımı İlaçlar, sağlık profesyoneli ile hasta arasındaki doğrudan ilişkinin yerini alması amaçlanmamıştır. Turner Sendromu - Turner Sendromu Bakım İlacı kullanmadan önce daima doktorunuza ve / veya uzmanınıza danışın.
ilaçlar
Turner sendromlu kızların çoğu, yaşam kalitelerini arttırmak için belirli ilaçlara ve düzenli kontrollere ihtiyaç duyar: sadece hedefli ilaçlar alarak ve düzenli olarak rutin analizlerle, etkilenen kadınlar bir miktar bağımsızlığın tadını çıkarabilirler.
Büyüme hormonu ile formüle edilmiş ilaçların verilmesi, ergenlik döneminde Turner sendromundan muzdarip çocuğun gelişimini teşvik edebilir; ayrıca hormonal replasman tedavisi - kız çocuğunun 12 - 13 yaşından başlayarak - hastanın fiziksel varlığını kesinlikle artırabilir, göğsün büyümesini, kasık kılını ve diğer tüm cinsel özelliklerini destekleyebilir. Bir kadının gelişimini işaretler. Hormon replasman tedavisi (östrojen ve progesteronla birlikte), menopozun yaklaşık yaşına ulaşana kadar yaşam boyunca izlenmelidir.
Farmakolojik tedavilere ek olarak, ek paralel tedaviler mevcuttur:
- Cinsel eğitim: Turner sendromlu bazı kadınların bir çocuğu (sağlıklı) doğal yoldan gebe bırakabileceği tahmin edilmektedir. Bu bağlamda, doğum kontrol uygulamaları hakkında bilgi önemlidir.
- Psikolojik tedaviler: Turner sendromlu birçok kadın, hastalığının farkında olarak, benlik saygısı düşüktür ve depresyondan muzdariptir. Anksiyete tedavisi ve depresyon tedavisi için ilaçların verilmesi bazen yaşam kalitesini ve kişilerarası ilişkilerin iyileştirilmesinde değerli bir yardımcı olabilir.
- Döllenme yardımlı: Turner sendromlu bazı kadınlar yardımlı döllenme yardımı dışında çocukları gebe bırakamazlar
- Fizyoterapi ve elastik çoraplar: Turner sendromlu hastaların iyi bir kısmının şişmiş ayak bilekleri ve bacaklardan şikayet ettiği görülmüştür. Bu durumda, lenfödemin tedavisinde elastik çorap kullanılmasını öneririz.
- Somatropin (Omnitrope, NutropinAq): İlaç büyüme hormonu ile formüle edilir: Kesin dozaj doktor tarafından vücut ağırlığı ve sendromun ciddiyeti temelinde özelleştirilmelidir. Somatropin, günde bir kez (tercihen akşamları) deri altından verilir: lipoatrofiyi önlemek için enjeksiyon bölgesini sık sık değiştirmeniz önerilir. İlacın düzenli alımının, dişinin 10 cm'ye kadar büyümesini arttıracağı görülüyor. Turner sendromu tanısı alan kızlarda yaklaşık 12-24 aylık yaşta tedavi edilmelidir. İlaç genellikle anabolik steroidlerle birlikte kullanılır.
- Oxandrolone (örneğin Anavar): Alkol - hepatit tedavisinde kullanılan tedavide de kullanılan - androjen ve anabolik steroidlerin farmakolojik sınıfına aittir. Turner sendromlu hastalarda östrojenler kemik bütünlüğünü sağlamak için çok önemlidir. Turner sendromlu kadınların kendiliğinden ergenlik göstermeyen veya östrojen tedavisi görmemiş olan kadınların osteoporoz yapma riski çok yüksektir. Oxandrolone'un zayıf androjenik özellikleri vardır, ancak belirgin bir anabolik kapasiteye sahiptir: Turner sendromu için terapinin, günde yaklaşık 0.125 mg / kg (yaklaşık) dozla başlatılması önerilir; günde 0.0625 mg / kg ile art arda devam edin. Oksandrolonun büyüme hormonu (GH) ile ilişkisinin yılda yaklaşık 7-10 cm olarak tahmin edilen daha hızlı bir büyüme sağladığı düşünülmektedir: tıbbi istatistiklerden GH ile monoterapinin 2-4 cm artış sağladığı ortaya çıkmaktadır. oxandrolone ile kombinasyon tedavisinden daha az. Ayrıca, oksandrolon gibi ilaçların kullanılmasının, Turner sendromundan etkilenen kadınlarda ikincil cinsel özelliklerin gelişimini desteklediğine dikkat edilmelidir.
