Konjenital anomali
Santral sinir sisteminin malformasyonları arasında, spina bifida büyük bir rol oynar: vertebral kolonun ve omurilikte, hastanın yaşam kalitesini sıklıkla bozan ciddi bir konjenital anomalisidir.
Tedavi edilemez bir hastalık olmasına rağmen, spina bifida önlenebilir: mevcut tanı yöntemlerinin kısa bir analizinden sonra, hastalığın neden olduğu semptomları hafifletmeyi amaçlayan önleyici uygulamalar ve mevcut tedavilere odaklanacağız.
Spina bifida son derece ciddi bir genetik kusurdur: bu nedenle tıp mesleğini ve popülasyonu bu karmaşık sağlık problemine karşı duyarlılaştırma ihtiyacı. Gelecekte anneler, çocuklarının kaçabileceği risklerin farkında olmalıdır: önleme, hem anne hem de doğmamış çocuk için sağlığı korumak için somut bir araçtır.
Spina bifida teşhisi
Spina bifida'nın erken teşhisi derhal müdahale etmek için önemlidir, kısa ve uzun vadede mümkün olduğu kadar zararı sınırlandırır.
Teşhis stratejilerinin geliştirilmesi sayesinde, omurganın (spina bifida dahil) malformasyonlarını çocuğun doğumundan çok önce bile tespit etmek mümkündür. Ultrason ve sayısız biyokimyasal analiz, aslında, gebeliğin 1. -3. Çeyreğinde zaten bir spina bifida şüphesini doğrulamaya izin veriyor.
En akredite tanı teknikleri nelerdir?
- Amniyosentez: Trans-abdominal bir amniyotik sıvı örneğinin ekstraksiyonundan oluşan minimal invaziv teknik. Amniyotik sıvı, fetüsten spesifik hücreler olan amniyositler; Yukarıdaki hücrelerin izolasyonundan sonra, üzerinde çeşitli moleküler veya sitogenetik analizler yapmak mümkündür.
- Ultrason ultrasonu: Gebelik yaşı ve rahimde birden fazla fetüsün bulunmasının yanı sıra, bu inceleme aynı zamanda doğmamış çocuğun olası yapısal anormalliklerini de vurgulamaktadır (örn. Spina bifida).
- Kan testi: Hamile kadının kanının bileşimindeki herhangi bir anormallik, spina bifida da dahil olmak üzere patolojiye ışık tutabilir. Değişmiş bir kan bileşimi daha fazla araştırma gerektirir.
- AFP testi (alfa-fetoprotein): alfafetoprotein, serum örneğinden izole edilebilecek albumin benzeri fonksiyonlara sahip bir glikoproteindir. Bu madde özellikle fetal yaşamda sentezlenir. Alfafetoprotein seviyeleri yüksekse, fetusun tipik bir spina bifida belirtisi olan nöral tüp kapama defektleri olması muhtemeldir.
önleme
Önleme, fetusu spina bifidadan korumak için en iyi kalkan, aynı zamanda doğmamış çocuk için en iyi bakım ve en iyi korumadır. Halkı bu ciddi hastalık hakkında bilgilendirmeyi amaçlayan bilinçlendirme kampanyası sayesinde, miyelomeningosellerin görülme sıklığı son yıllarda ciddi bir düşüşe uğradı.
- Gebelik öncesi ve hamilelik sırasında folik asit takviyesi doğmamış çocukta spina bifida riskini önemli ölçüde azaltır (% 50).
Her ne kadar folik asitte birçok yiyecek bulunursa da, hamile kadınların genel popülasyon için tavsiye edilenden daha fazla miktarda ihtiyacı vardır (400 mcg / gün, klasik 200 mcg / gün ile karşılaştırıldığında); Bunun bir sonucu olarak, B9 vitamininin tek diyet ile alınması, spina bifidaya karşı tam koruma sağlamak için yetersiz olabilir. Bu nedenle diyeti folik asitin belirli takviyeleri ile takviye etme ihtiyacı vardır.
Folik asidin doğal kaynakları: Portakallar, kepekli tahıllar, genel olarak baklagiller ve baklagiller, karaciğer, bira mayası, yeşil yapraklı sebzeler. Not: folik asit uzun süre pişirme ile inaktive edilir
Zaten spina bifidalı bir bebek gebe kalmış olan hamile kadınların, etkilenen başka bir çocuğa doğum yapma riskini en aza indirmek için daha yüksek dozda B9 (4-5 mg / gün) almaları gerekir. .
Eğer taraftar spina bifida (ebeveynler, kardeşler, etkilenen kuzenler) ile aşina ise, fetus cömert folik asit takviyesinden bağımsız olarak rakusun anormalliklerini geliştirebilir.
Önleyici teknikler arasında erken teşhisi de hatırlıyoruz: hastalığın erken fetal evrelerdeki değerlendirmesi, yaşamın ilk birkaç günü içinde, nöral lezyonu derhal düzeltmek için acil bir beyin cerrahisi müdahalesine izin verecektir.
Muhtemel tedaviler
Spina bifida'nın tedavi edilemez bir hastalık olduğunu bir kez daha hatırlayın. Şu anda mevcut olan ilaçlar ve tedaviler sadece hastalığın zarar ve komplikasyonlarını en aza indirmek için endikedir.
Sadece hafif varyant - spina bifida occulta - herhangi bir tedavi gerektirmez ve hemen hemen her zaman herhangi bir komplikasyon yaratmadan asemptomatiktir.
Spina bifida durumunda en çok kullanılan tıbbi tedavilerin neler olduğunu görelim:
- Spina bifida'nın en şiddetli formları (miyelomeningosel ve meningosel), rakur seviyesindeki açıklığı kapatmak için ameliyat gerektirir. Çok hassas olan operasyon, omuriliğin fonksiyonlarını korumak ve enfeksiyon riskini azaltmak için gereklidir (örneğin menenjit).
- Diğer cerrahi stratejiler, karnın içindeki (hastanın beyninde biriken) likörün boşaltılmasını hedeflemektedir: hidrosefali durumunda belirtilen operasyon, bir ventrikülo-peritoneal şant (geçiş, delik) yerleştirilerek gerçekleştirilir.
- Doğum öncesi cerrahi: Gebeliğin 26. haftasından önce, cerrahlar doğmamış çocuğu doğrudan rahimde ameliyat edebilir. Müdahale, annenin rahminin açılmasından ve daha sonra çocuğun omuriliğinin onarılmasından oluşur.
Spina bifida'nın doğmamış çocuğa verdiği hasarı en aza indirgemek için utero cerrahisinde de araştırmalar mükemmelleştirilmiştir.
- Diğer cerrahi prosedürler mesane ve bağırsak fonksiyonunun sabitlenmesine yöneliktir: aslında, spina bifidalı hastaların sıklıkla anal ve mesane sfinkterlerinin kontrolünü kaybettiğini hatırlıyoruz.
Spina bifidalı çocuklar koltuk değneği ve tekerlekli sandalye kullanmayı öğrenmelidir, çünkü hastalık yürüme becerilerini de etkiler.
Ameliyat, hasarı sınırlamak veya hastalığı mümkün olduğunca düzeltmek için son derece etkili olsa da, etkilenen bir çocuğun yaşamı boyunca spina bifida ile mücadele etmesi gerekecektir.
