İlgili makaleler: Polisitemi vera
tanım
Polisitemi vera, eritrosit kütlesindeki artış ile karakterize kronik bir myeloproliferatif sendromdur. Hastalığın tabanında, transforme olmuş hematopoetik kök hücrelerin klonal bir genişlemesi var. Polisitemi verada, aslında, normal kök hücre popülasyonu vardır ve bir diğeri hastalığa neden olabilecek mutasyonları rapor eder.
Etkilenen hastalarda en yaygın mutasyon, eritropoietin seviyelerinden bağımsız olarak aşırı hücre proliferasyonuna neden olan JAK2 proteininin yapısal aktivasyonuna yol açar. Polisitemi vera, trilinear hipersellülerite (panmielozis) içerir: kemik iliği incelemesi, özellikle eritroid, ayrıca granülosit ve megakaryositik olmak üzere bir hiperdrazi ortaya çıkarır. Bu nedenle polisitemi verada, kan hacmi genişler ve hiperviskozite gelişir, bu nedenle trombotik olayların gelişme riskini arttırır.
Polisitemi vera erkeklerde biraz daha yaygındır. Tanıdaki ortalama yaş yaklaşık 60 yıldır; çocukluk çağında çok nadir vakalar bulunur.
Belirtiler ve En Yaygın Belirtiler *
- Kulak çınlaması
- Kulak çınlaması
- anemi
- Yüz kızarıklığı
- asteni
- siyanoz
- Aralıklı topallama
- Kas krampları
- solunum güçlüğü
- Gastrointestinal kanama
- Hepatomegali
- polistemiler
- eritromelalji
- ateş
- Boğaz bacaklar
- Şişmiş bacaklar
- Bacaklar yorgun, ağır bacaklar
- hipersplenizm
- Livedo Reticularis
- makrositoz
- Baş ağrısı
- Kırmızı gözler
- Parestezi
- Kilo kaybı
- trombositopeni
- kaşıntı
- Aquagenic pruritus
- Bacak kaşıntı
- El kaşıntı
- skotomalar
- Raynaud sendromu
- splenomegali
- Kafa karıştırıcı devlet
- trombositoz
- baş dönmesi
- Çift görüş
Diğer yönler
Polisitemi verası, artan sayıda kırmızı kan hücresi ve kan hiperviskozitesi nedeniyle sıklıkla semptomlarla kendini gösterir. Daha sık olarak, asteni, baş ağrısı, kulak çınlaması, görme bozuklukları (scotomata ve diplopia), baş dönmesi ve dispne görülür. Klodikasyon, tromboflebit, akrocyanosis (Raynaud fenomeniyle) ve parestezi kolayca tespit edilebilir işaretlerdir.
Polisitemi verası olan hastanın yüzü karakteristik kırmızı bir cilde sahip olabilir ve konjonktiva tıkanmış gibi görünebilir. Pruritus, özellikle sıcak bir banyodan sonra görülen çok sık görülen bir semptomdur. Küçük hemorajik belirtiler görülebilir. Bununla birlikte, beyin (serebral felç), kalp (miyokard enfarktüsü veya anjina pektoris), akciğerler (pulmoner emboli) ve gastrointestinal sistem (kalp krizi) gibi hayati organlardaki vasküler yapılar söz konusuysa kanama ve / veya tromboz dramatik şekilde ortaya çıkabilir. mezenterik).
Dördünde polisitemi verası bulunan 3 hastada, hemen hemen her zaman miyeloid metaplaziden (hematolojik parametrelerin stabil olduğu "faz kapalı" olarak adlandırılır) kaynaklanan bir splenomegali vardır. Yıllar geçtikçe hastalık kemik iliği fibrozisi, lökositoz ve trombositozda bir artış ve ilerleyici bir anemiyi belirler. Hepatomegali, ateş ve kilo kaybı da görülebilir.
En sık ölüm nedenleri, trombotik ve / veya hemorajik komplikasyonlar veya polisitemi veranın tereddüt edebildiği patolojilerdir (akut lösemi ve miyelodisplazi).
Teşhis, kan sayımı, JAK2'de mutasyonlar ve erkeklerde Hb> 18.5 g / dl ve kadınlarda> 16.5 g / dl dahil olmak üzere klinik kriterler temelinde yapılır (veya artışın diğer kanıtlarına göre). eritrosit kütlesi). Polisitemi verası için küçük klinik kriterler arasında, trilinear büyüme (panmielozis) ve eritroid, granülosit ve megakaryosit proliferasyonu ile birlikte yaş için hiperselüler kemik iliği bulguları; ayrıca, normal aralıktan daha düşük serum eritropoietin seviyeleri ve in vitro endojen eritroid kolonilerinin oluşumu takdir edilebilir.
Tedavi, eritrosit kütlesini azaltmayı, böylece normal kan viskozitesini korumayı ve hücre çoğalmasını kontrol etmeyi amaçlar. Bu nedenle, sitoredüktif tedaviler (hidroksiüre veya interferon), düşük dozda aspirin (veya diğer anti-toplayıcı ajanlar) ve flebotomi kullanılabilir.
