genellik

Labiopalatoschisi, yarık dudak ve yarık damak eşzamanlı varlığı ile karakterize edilen, ağzın doğuştan bir şeklidir .

Yarık dudak, üst dudakta bir veya iki çatlak bulunmasıyla karakterize edilen ağız anormalliğidir; Bununla birlikte yarık damak, damak damağı ve / veya sert damak üzerinde çatlama ile kendini gösteren damakta olan bir anomalidir.

Dudak ve damak yarığının kesin nedenleri bilinmemektedir. En güvenilir hipotezlere göre, durum genetik ve çevresel faktörlerin bir kombinasyonundan kaynaklanmaktadır.

Yarık dudak ve damak varlığı anne sütünü emmede ve yemede zorluklara, konuşmada sorunlara, diş problemlerine ve orta kulak otitine yatkınlığa neden olabilir.

Labiopalatoschisi doğumdan önce tespit edilmesi zor bir malformasyondur. Bununla birlikte doğumda teşhisi pratikte acildir ve basit bir objektif muayene gerektirir.

Şu anda, labiopalatoschisis mükemmel sonuçlarla tedavi edilebilir bir durumdur. Ana tedavi cerrahi tiptir ve üst dudak ve damakta bulunan çatlakların kapatılmasından oluşur.

Labiopalatoskizis nedir?

Labiopalatoskizis, altın-yüz yarıkları kategorisine ait doğuştan bir malformasyondur. Yarık dudak ve sözde yarık damak eşzamanlı varlığı ile karakterizedir.

Aksi takdirde labioschisis veya cheiloschisis olarak adlandırılan yarık dudak, bazen burun burun deliklerinin tabanına kadar uzanan, üst dudak seviyesindeki bir ya da iki karakteristik çatlak ile kendini gösteren ağzın bir şeklidir .

Öte yandan yarık damak, bazen damak burun boşluklarına bağlı yumuşak damak ve / veya damak zarının çatlama özelliği gösteren damak tadında bir bozulmadır.

Bu nedenle, bir labiopalatoskizis ile doğmuş birinin üst dudağında bir veya iki çatlak vardır, bu ayrıca burnun altındaki deri boşluğunu da etkileyebilir ve ayrıca damak boşluğu üzerinde etkileyebilecek kadar derin olabilecek bir çatlak vardır.

Yarık ve altın-yüz yarıklarının tıbbi anlamı

Schisi kelimesi boşluk ile eşanlamlıdır. Tıpta, bu terim, anatomik bir organ üzerinde, orta hat boyunca çatlayan ve kaynak hatasından kaynaklanan bir dokunun varlığını gösterir.

Tipik olarak, yarık doğuştan bir durumdur (yani doğumdan itibaren mevcut). Böylece, doku çatlamasının ortaya çıkmasına neden olan kaynak hatası embriyonik gelişim sırasında meydana gelir.

Altın-yüz yarıkları, ağız veya yüz üzerinde, bir doku boşluğunun veya değişken genişlikte aralığın varlığını içeren bir grup malformasyondur.

Altın yüz yarık fenomenleri damak (yarık damak), üst dudak (yarık dudak), kulaklar, gözler, burun ve alnı etkileyebilir.

epidemioloji

Batı dünyasında, labiopalatoschisi her 1000 yenidoğanda 1-2 yenidoğanı etkiler.

Birleşik Krallık veya Birleşik Devletler gibi büyük ülkelerde, en yaygın doğumsal fiziksel bozulma gibi görünmektedir.

Labiopalatoschisi - ve daha genel olarak, tüm altın-yüz yarık formları - Afrikalılar ve Afrikalı Amerikalılar arasında nadir görülürken, Asya popülasyonlarında, Kafkasyalılarda ve Yerli Amerikalılarda daha yaygındır.

Nedenler

İnsanda, dudaklar ve damak, fetal gelişimin dördüncü ila dokuzuncu haftasında oluşur ve yüzün yanlarından büyüyerek gelecek yüzün dokularını gören ve birbirine kaynak yapan bir süreçten kaynaklanır. karşılıklı başarı anında.

Böylece dudak ve damak oluşumu - yüzün merkezinde bulunan diğer yapılar (burun, alın, vb.) - yüz oluşturma embriyonik sürecinin son aşamasını temsil eder.

Yarık dudak ve damaklı kişilerde, başın yanlarından gelen, dudaklara ve damaklara orijin vermesi gereken dokuların kaynağı olmaz veya yanlış olur. Yukarıda bahsedilen dokuların kaynaklanmaması, üst dudakta bir yarık ve damakta bir yarık bırakır: birinci yarık, yarık damak karakteristik çatlağı iken, ikinci yarık, yarık dudakın karakteristik çatlağıdır.

LABIOPALATOSCHISI DETERMİNİ NEDİR?

Dudak ve damak yarığının kesin nedenleri hala gizemlidir.

En güvenilir bilimsel araştırmaya göre, söz konusu malformasyon genetik faktörlerin ve çevresel faktörlerin bir kombinasyonundan kaynaklanıyordu .

Genetik faktörler söz konusu olduğunda, araştırmacılar yarık dudağın, en azından kısmen, gebe kalmadan kısa süre sonra meydana gelen bir veya daha fazla DNA mutasyonuna / anomalisine bağlı olabileceğine inanmaktadır (bu nedenle embriyonik gelişimin erken aşamalarında). Bu bağlamda yapılan çalışmalar, insan genomunda, yüz özelliklerinin yanlış bir gelişiminden (dudaklar ve damak) yanlış bir değişiklikten sorumlu olan genlerin (kısa fakat önemli DNA dizileri) olduğunu göstermiştir. dahil).

Çevresel faktörlerle ilgili olarak, alimler hamilelik sırasında annenin bazı davranışlarının veya koşullarının dudak ve damak süreçlerinin normal gelişimini tehlikeye atabileceğine inanmaktadır. Yarık dudağın görünümünde rol oynayabilen annenin davranışları ve koşulları arasında:

  • Sigara içmek Bu bağlamda, sayılar açıktır: Yarık dudaklı veya sigara içen kadınlardan doğmuş olan başka bir altın-yüz yarık olan çocuklar, sigara içmeyenlerin aynı malformasyonlarına sahip çocuklardan daha fazladır. Bu gözlem temelinde uzmanlar, hamilelik sırasında sigara içen kadınların sigara içmeyenlere göre yarık dudak ve damaklı çocukları doğurma ihtimalinin daha fazla olduğu;
  • Bazı ilaçları kullanın . Suçlanan ilaçlar arasında, antiepileptikler / antikonvülsanlar (valproik asit, tapiramat, vb.), Akne bazlı ilaçlar akcutan ve metotreksat bulunur.

    Antiepileptikler / antikonvülsanlar üzerine, en tehlikeli varsayımların gebeliğin ilk üç ayında meydana gelenler olduğunu eklemeye değer;

  • Diyabet İstatistiksel çalışmalar diyabetli kadınların diyabetik olmayan kadınlardan dünyaya yarık dudaklı çocuklar getirme ihtimalinin daha yüksek olduğunu göstermiştir;
  • Alkol içmek . Aynısı sigara için de geçerlidir;
  • Obezite Gebelikte obez kadınlar arasında araştırmacılar harelipli çocukları doğurma eğiliminde olduklarını;
  • İleri yaş Gebe kadının ileri yaşı, genel olarak fetüste genetik bozukluk olasılığı daha yüksek olan bir durumdur;
  • Folik asit eksikliği .

Labiopalatoskizis risk faktörleri (annenin bakış açısından):

  • Hamilelik sırasında sigara içmek ve / veya alkol almak;
  • Hamilelik sırasında şeker hastalığından muzdarip;
  • Gebelikte şişmanlık
  • Hamilelik sırasında folik asit eksikliği
  • İleri yaş
  • Epilepsiye karşı ilaç almak

Yarık dudak görünümünde olası bir rolü olan genlerin bazıları:

  • CLPTM1
  • GAD1
  • IRF6
  • BMP4
  • TBX22
  • PDGFC
  • AXIN2
  • FGFR1

HERŞEY BİR ŞART mı?

Geçmişte, bazı ailelerde labiopalatoskizisin tekrarladığını fark eden bazı araştırmacılar, söz konusu malformasyonun kalıtsal bir kökene sahip olabileceği hipotezini düşünmeye yöneltti.

Bununla birlikte, aşağıdaki araştırmalardan, yukarıda belirtilen hipotezin lehine bir veri ortaya çıkmamıştır; Bu nedenle, uzmanlar, labiopalatoskizisin gelişimi üzerine, kalıtsal bir bileşeni etkileyebileceği fikrini reddetti.

Belirtileri, belirtileri ve komplikasyonları

Labiopalatoschisi'nin tipik semptomları aşağıdakilerden oluşur:

  • Anne sütünü emmede ve yemede zorluk . İnsanoğlunda, dudakların ve damakların doğru anatomisi, sütü yaşamın ilk yıllarında anneden emmek ve daha sonraki bir aşamada yiyecek almak için gereklidir.

    Labiopalatoschisi gibi bir bukkal malformasyon, etkilenenlerde, yatağın annenin göğsünden, bebeklerde ve yiyecek alımının daha büyük tedavi görmemiş bireylerde emilmesini zorlaştırır.

  • Konuşmada problemler . Dudak ve damak yarığı olan insanlar kendilerini net olmayan bir şekilde ifade etme eğilimindedirler ve bu nedenle başkalarıyla ilişki kurmada farklı zorluklar yaşarlar.

    Dahası, biz yaşlandıkça, bir burun sesi geliştirme eğilimindedirler.

  • Diş problemleri Labiopalatoskizisi olan kişiler sıklıkla anormal, yanlış hizalanmış dişler geliştirir ve kolayca diş çürümesine yatkındır.
  • Tekrarlayan kulak enfeksiyonları ( otitis ). Labiopalatoschisi'den muzdarip olanların damaklarındaki çatlak, östaki borusunun aşağı yukarı şiddetli bir şekilde deformasyonundan sorumludur. Östaki borusunun bu deformasyonu, labiopalatoskizis taşıyıcılarının orta kulağını içinde sıvı biriktirmek için hazırlar.

    Orta kulakta anormal sıvı birikmesi bakteriyel proliferasyona ve bunun sonucu olarak kulak enfeksiyonlarının ortaya çıkmasına neden olur.

    Otitin tedavi edilmemesi, uzun vadede ve ciddi durumlarda sağırlıkta işitme kabiliyetinde kayıplara neden olur.

tanı

Tipik olarak, yarık dudak ve damak teşhisi, doğumdan kısa bir süre sonra, basit bir objektif inceleme ile gerçekleşir . Dahası, üst dudak ve damaktaki malformasyonlar yaşamın ilk anlarından, hatta deneyimsiz bir göze kadar belirgindir.

PRENATAL TANISI: Mümkün mü?

Normalde hamileliğin 9 aylık döneminde hamile kadınların maruz kaldığı uterodaki fetüsün çeşitli ultrasonları dudaklarda herhangi bir malformasyon gösterebilir, ancak damaktan değil (ya da çok nadir görülür). Bu nedenle, doğum öncesi ultrason muayeneleri ile belirli bir doğum öncesi labiopalatoskizis teşhisi mümkün değildir veya en azından çok imkansızdır.

Bununla birlikte, doktorların yarık dudağın ultrason tarafından tespiti - bu potansiyel olarak görülebilir malformasyon - ikincisinin yarık damakla ilişkili olduğunu öne sürdüğü için, her durumda şüpheleri olabilir.

terapi

Labiopalatoschisi'nin tedavisi, semptomatik tabloyu iyileştirmeyi amaçlayan bir dizi cerrahi müdahale ve tıbbi tedavileri içerir (bu nedenle konuşma, tekrarlayan otit vb. Zorluklar).

CERRAHİ

Dudak ve damak yarığı olan hastalar 18 yaşına kadar ameliyat olmak zorunda kalabilir.

İlk cerrahi işlem normalde yaşamın 2. ve 3. ayı arasında beklenir - bu nedenle oldukça erkendir - ve üst dudaktaki çatlağın kapatılmasını içerir . Bu ameliyatla ilgili olarak, üst dudakta iki çatlak varlığının cerrahların işlemi iki seansta yapmaları, bir yarığın kapatılması için bir seans ve kalan yarığın kapatılması için ikinci seansın yapılması gerektiği belirtilmelidir.

İkinci cerrahi işlem, birinciden birkaç ay sonra, genellikle yaşamın 6. ve 12. ayları arasında gerçekleştirilir ve damaktaki çatlağın kapatılmasını içerir.

Bu nedenle, bundan sonra, sonraki cerrahi işlemler sadece hasta daha yaşlı olduğunda (ergen yaşı ve ergen yaşı) gerçekleştirilecek ve üst dudağın ve damaktaki estetik yönü ve işlevselliğini mükemmelleştirme amacına sahip olacaktır.

İlk iki ameliyattan sonra - labiopalatoskizis tedavisinin zorunlu iki aşamasını temsil eden - yarık damaklı bir kişinin geçirmesi gereken ameliyat sayısı temel olarak malformasyonların ciddiyetine bağlıdır. Bu, üst dudak ve damak ne kadar şiddetli olursa uzun bir dizi işlem yapılması o kadar olasıdır.

Bazı önemli notlar:

  • Doktorlara göre, birinci ve ikinci ameliyatın başarılı olması ve uzun vadede iyi sonuçlar vermesi nedeniyle, belli bir yaş içinde gerçekleştirilmeleri gerekiyor. Özellikle, ilk müdahale için, yaş sınırı yaşam yılıdır; ikinci müdahale için ise, yaşamın 18 aydır.
  • Genel olarak, kural ilk önce ilk iki cerrahi işlemin gerçekleştirileceği ve uzun vadeli sonuçların daha tatmin edici olacağıdır.

TIBBİ TERAPİLER

Yarık dudak ve damak durumunda uygulanan tıbbi tedaviler arasında diş bakımı, otitisin tedavisi ve önlenmesi, dil ve konuşma becerilerinin geliştirilmesine odaklanmış bir terapi, vb.

Labiopalatoskizis için tıbbi tedaviler birkaç yıl sürebilir.

HANGİ UZMANLAR LABİOPALATOSCHİSİ TEDAVİSİ?

Labiopalatoschisi tedavisi, ortak bir amaç için yakın işbirliği içinde çalışan bir uzmanlar ekibini içerir: hastanın yararı.

Genellikle yarık dudak ve damak ile ilgili konularla ilgilenen profesyoneller arasında, şunları içerir:

  • Plastik cerrah Üst dudağın ve damaktaki deformasyonun değerlendirilmesinden sorumlu olan ve en uygun cerrahi tedaviyi kuran uzmandır.
  • KBB uzmanı. Kulak problemlerinin değerlendirilmesinden, orta kulakta sıvı birikimine bir çözüm arayışından ve otitis durumunda en uygun tedavinin planlanmasından sorumlu olan rakamdır.
  • Ağız cerrahı (veya odontostomatolog). Estetik cerrahla birlikte anormal damanın onarımını sağlayan, nihai olarak yeme zorluğunu ortadan kaldırmak veya en azından büyük ölçüde azaltmak olan uzmandır.
  • ortodontist. Dişçiliğe normal, hizalı bir görünüm verme görevi olan uzmandır.
  • Diş hekimi. Dişleri korumak için çürüğe özen gösteren profesyonel figürdür.
  • Protez uzmanı. Çok ciddi diş problemleri gelişen, yarık dudak ve damak hastaları için diş protezleri üreten uzmandır.
  • Konuşma terapisti. Dil becerilerini geliştirme görevine sahip uzmandır.
  • Psikolog. Bütün aile çekirdeğinin akıl durumunu anlamak, hastanın ailesiyle ilişki kurma görevine sahip kişidir.

prognoz

Modern cerrahi teknikler sayesinde, bugün labiopalatoschisi çoğu durumda olumlu bir prognoz sunar.

Aslında, birkaç yıl sürmelerine rağmen, yarık dudak ve yarık damak için yapılan tedaviler mükemmel sonuçlar sağlar, öyle ki pek çok hasta, tedavinin sonunda, normal görünümlü bir yüze sahip olma eğiliminde, açıkça konuşabiliyor ve doğru şekilde ve düzgün beslenmiyor. sorunları.

önleme

Tetikleme nedenleri net olmadığı sürece, labiopalatoschisi önlenmesi imkansız bir durum olarak kalacaktır.

NE YAPABİLİRSİNİZ?

Dudak ve damak yarığı olan bir çocuğa doğum yapma riskini azaltmak için, doktorlar hamile kadınlara iddia edilen çevresel faktörleri kontrol etmelerini tavsiye ederler, bu yüzden tavsiye ederler: sigara içmemek, vücut ağırlığını kontrol etmek, kan şekeri izlemek ve alımını önlemek labiopalatoskizis başlangıcı ile ilişkili ilaçlar (antikonvülsanlar, akcutan bazlı anti-akne vs.).