İlgili makaleler: Down sendromu
tanım
Down sendromu, bir kromozomun (21) normal çiftinden daha fazla varlığı ile karakterize genetik bir hastalıktır (bu nedenle aynı zamanda trizomi 21 olarak da bilinir). Down sendromlu bazı denekelerde, bunun yerine 46 kromozomun normal düzeneği bulunur, ancak kromozomun 21 bir kısmı başka bir kromozomun üzerinde yer değiştirir (t (14; 21) en yaygın kusur). Daha nadir olarak, mozaiklikte trizomi 21 vardır, yani aynı kişide hem normal hücreler (46 kromozomlu) hem de 47 kromozomlu hücreler vardır.
Bu kromozomal değişikliklerin sonucu çocuğun zihinsel, fiziksel ve motor gelişimindeki değişken bir kusurdur.
Belirtiler ve En Yaygın Belirtiler *
- brakidaktili
- kardiyomegali
- klinodaktili
- depresyon
- Konsantrasyon zorluğu
- Dilin zorluğu
- disguzi
- ektropion
- Fetal hidrant
- Eklem hipermobilitesi
- işitme kaybı
- lagoftalmos
- Livedo Reticularis
- makroglossi
- mikrosefali
- Yanlış hizalanmış gözler
- oligohidramnios
- omfalosel
- polidaktilisi
- Polihidramniyosu
- Görme azaltma
- Büyüme gecikmesi
- Zihinsel gerilik
Diğer yönler
Genellikle zihinsel engelli, mikrosefali ve kısa boy bulunur. Öyleyse Down sendromu bir dizi yüz özelliği ile ilişkilendirilir: düz ve geniş yüz profili; palpebral fissür, gözlerin iç köşesinde cilt kıvrımları ile birlikte lateral olarak yukarı doğru eğik; geniş, çıkıntılı ve buruşuk dil; küçük, yuvarlak kulaklar.
Elleri kısa ve çömelmiş ve genellikle tek bir palmar karık var. Karakteristik, kas hipotoni (zayıf kas tonusu) ve bağ gevşekliğidir. Ek olarak, Down sendromu kalp hastalığı (örn. Ventriküler septal defekt ve kalp yetmezliği), bağırsak malformasyonları (örn. Hirschsprung hastalığı), görme problemleri (örneğin konjenital kataraktlar, glokom, şaşılık ve kırılma kusurları), işitme kaybı ve kulak enfeksiyonları, hipotiroidi, diyabet ve obezite.
Bilişsel bakış açısına göre, trisomi 21, çoğunlukla kişinin içinde büyüdüğü eğitimsel ve çevresel koşullara bağlı olarak değişen, hafif ve şiddetli zihinsel geriliğe neden olur. Ayrıca, Down sendromundan muzdarip bir insanda, belli bir motor ve dil gecikmesi, dikkat bozuklukları ve otistik davranışlar tespit edilebilir. Depresyon hem çocuklar hem de yetişkinler arasında yaygındır. Tanı, fiziksel anormallikler ve fetal ultrason ile tespit edilen anormal bir gelişme ile önerilmektedir. Down sendromu, doğum öncesi dönemde (amniyosentez ile) veya doğumda yapılan karyotip analizi ile doğrulanır.
Tedavi spesifik belirtilere dayanır, ancak hastanın büyümesi, gelişimi ve sosyal adaptasyonu için bir eğitim programı içermelidir.
