Ataxia: giriş
Kelimenin tam anlamıyla çevirisinden "ataksi" terimi, kaslı düzen ve koordinasyondan yoksun bir bozukluğun yanı sıra düzensiz bir durumu belirtir. Motor kontrolünün yokluğu birçok karmaşık patolojinin bir belirtisidir: bazı ataksiler de dahil olmak üzere yaklaşık 300 patolojik iletim formunun tanımlanmış olduğunu söylemek yeterlidir. Bununla birlikte, bazen ataksi, hastalığın tek yolu olarak kalır (kalıtsal formların tipik hali). Belirtilerin genel bir resmini çizdikten sonra, bu makalede ataksiyi tetikleyen temel nedenleri analiz edeceğiz.
Ön genetik gereksinimler: anlamak Ataksik sendromların büyük çoğunluğu genetik olarak iletilir, bu da ebeveynlerin hastalığı çocuklarına geçirdiği anlamına gelir. Bununla birlikte, ataksi iki şekilde miras alınabilir:
|
belirtiler
Ataksik sendromların hepsi aynı semptomlarla başlamaz, çünkü başlangıç belirtileri ataksik patolojinin ciddiyetine ve her şeyden önce tetikleyici nedene bağlıdır. Kalıtsal ataksinin ilk semptomları edinilen formlardan farklıdır, yani ikincil patolojilerin sonucudur. Her durumda, çeşitli ataksi türlerine ortak bir faktör eşlik eder: ataksik belirtilerin yavaş, ancak ilerleyici ve durdurulamayan dejenerasyonu. Kesin konuşursak, klinik kanıtlar hastalık ilerledikçe, gönüllü kas sisteminin serebral dürtülere daha az tepki verdiğini, dolayısıyla motor koordinasyonun daha belirgin ve belirgin hale geldiğini göstermiştir.
İlk ataksik belirtilerin başlangıç yaşı farklı biçimlere göre değişir: çocukluk çağından Friedreich ataksisi gibi biçimlere, diğer biçimlerde erişkinliğe.
Genellikle, ataksi uzuvların, ellerin ve ayakların koordinasyonunu ve dengesini içerir; ilk belirtiler arasında ayrıca sözel modülasyonlar da vardır: hasta konuşmakta zorlanır ve telaffuz çok anlaşılır değildir.
Görüldüğü gibi, ataksik semptomlar zamanla daha da kötüleşir: hastalık azaldıkça hastanın yürüyüşü giderek dengesiz hale gelir ve belirsizleşir, uzuvların koordinasyonu giderek daha az kontrol edilir; yazma, yemek yeme veya konuşma gibi en basit faaliyetler bile, hasta için sürekli artan bir çaba gerektirir.
Şiddetli ataksi durumunda, postural ve motor değişiklikleri ölümcül olabilecek kadar dejenere olabilir: ataksi, aslında solunum ve yutma kaslarını değil aynı zamanda ciddi kalp komplikasyonlarına neden olabilir, bu nedenle ölüme neden olabilir özellikle, Friedreich ataksisinin tipik bir kardiyomiyopatisidir).
Ataksinin erken teşhisi ve ilişkili semptomların bilgisi kaçınılmazdır, çünkü ataksik sendromlar bazen çocuğun kötü huylu bir tümörünü gizleyebilir: çocuk hareketleri kontrol etme eğiliminde olmadığında, dengeyi kaybetme ve anormal bir yürüyüş sunma eğiliminde olduğunda, en kısa zamanda nörologla iletişim kurmak iyidir. Ataksi ile gizlenen tümör, zamanla tedavi edildiğinde, özellikle kemoterapiye duyarlı, kesin olarak yenilebilir.
Nedenler
Doğru bir tanı elde etmek için ataksinin başlangıç yaşı, hastanın aile öyküsü, eşlik eden patolojiler, kinetik bozukluğun seyri ve her şeyden önce tetikleyici nedenler gibi birçok husus göz önünde bulundurulmalıdır. Aslında ataksi, tekrarlayan, sporadik, akut veya kronik faktörlerle sonuçlanabilir.
Biyokimyasal-moleküler bakış açısına göre ataksi orijini, bir genin genetik kodunun değiştirilmesine dayanmaktadır; Başka bir deyişle, bu mutasyona uğramış gen tarafından sentezlenen "yanlış" protein, CNS'nin işlevselliğini değiştiren, kademesiz olarak, ancak geri dönüşümsüz olarak, CNS'nin işlevselliğini değiştiren ve dolayısıyla beyincik - motor koordinasyon merkezini - ve beyin sapı, omurilik ve muhtemelen serebral yarımküreler gibi kendisine bağlı alanlar [www.atassia.it/ adresinden alınmıştır].
Ataksi, örneğin enfeksiyonlar, ilaç zehirlenmesi, alkol veya kimyasal maddeler (uzun süre pestisitlere / toksinlere maruz kalma), multipl skleroz ve genel olarak nötralize edici hastalıklar, neoplazilerde demiyelinizan hastalıklar gibi ciddi patolojilerin sonucu olabilir. maligniteler, emboliler, orak hücreli anemi ve genel olarak vasküler problemler. Bazen dorsal kolonlardaki lezyonlar ataksiden sorumlu olan olası nedenlerdir.
