genellik
Kas distrofileri genetik hastalıklardır, genellikle kasları zayıflatan ve etkilenen kişilerin motor becerilerini azaltan kalıtsaldır.
Kas distrofileri bir veya daha fazla genetik mutasyon tarafından tetiklenir; Potansiyel olarak sorumlu olan genlerin sayısı, bazı bilimsel çalışmalara göre yüzlerce daha yüksektir.
Kalıtsal kas distrofileri, otozomal resesif hastalıklar, dominant otozomal hastalıklar veya cinsiyet kromozomu X ile ilgili hastalıklar grubuna ait olabilir.
Tüm kas distrofilerinde en yaygın ve bilinen Duchenne kas distrofisidir.
Genetiğin hatırlanması
Müsküler distrofiyi tarif etmeden önce, bazı temel kavramlara kısa bir referans yapmak faydalıdır.
DNA nedir? Somatik özelliklerin, yatkınlıkların, fiziksel armağanların, karakterin, vb. Yazılı genetik patrimonyumdur. yaşayan bir organizmanın. Vücudun tüm hücrelerinde, içinde bulunduğu gibi bir çekirdeğe sahiptir.
Kromozomlar nelerdir? Tanıma göre, kromozomlar, DNA'nın organize edildiği yapısal birimlerdir. İnsan hücreleri, çekirdeğinde, 23 çift homolog kromozom (22 adet cinsel olmayan otozomal ve bir çift cinsel tip); Her bir çift, spesifik bir gen sekansı içerdiğinden, birbirinden farklıdır.
Genler nelerdir Bunlar, temel biyolojik anlamı olan kısa DNA dizileri veya dizileridir: onlardan, aslında, proteinler veya yaşam için temel olan biyolojik moleküller türetilir. Genlerde ne olduğumuzun ve ne olacağımızın "yazılı" bir kısmı vardır.
Her bir gen iki versiyonda bulunur, alleller: bir allel maternal kökenlidir, daha sonra anne tarafından bulaşır; diğer alel baba kökenlidir, bu nedenle baba tarafından bulaşır.
Genetik mutasyon nedir? Bu, bir geni oluşturan DNA dizisinin içindeki bir hatadır. Bu hata nedeniyle, ortaya çıkan protein bozuk veya tamamen mevcut değil. Her iki durumda da, etkiler hem mutasyonun meydana geldiği hücrenin yaşamı hem de tüm organizmanın organizasyonu için zararlı olabilir. Konjenital hastalıklar ve neoplazmalar (yani tümörler) bir veya daha fazla genetik mutasyona işaret eder.
Müsküler distrofi nedir?
Kas distrofisi, kasların kademeli olarak zayıflamasına ve ilerleyen bir sakatlığa neden olan, genellikle kalıtsal bir grup genetik hastalığa atıfta bulunmak için kullanılan bir terimdir.
En sık rastlanan ve yaygın musküler distrofi türleri:
- Duchenne Musküler Distrofi
- Miyotonik distrofi
- Facio-Scapulo-Omeral Müsküler Distrofi
- Becker'in Kas Distrofisi
- Tarayıcıların kas distrofileri
- Okülofarengeal Müsküler Distrofi
- Zımpara-Dreifuss'un Kas Distrofisi
- Distal Müsküler Distrofiler
epidemioloji
Birleşik Krallık'ta çocuklar ve yetişkinler dahil olmak üzere 70.000'den fazla kişi bir tür kas distrofisinden muzdariptir.
En sık görülen üç kas distrofisi: Her 3.500 yenidoğan için bir erkek çocuğu etkileyen Duchenne kas distrofisi; her 8000 kişiden birini etkileyen miyotonik distrofi; ve her 20.000 kişiden birini etkileyen facio-scapulo-humeral müsküler distrofi (NB: veriler Birleşik Krallık'a aittir).
İtalya'da yaklaşık 20.000 kişi Duchenne kas distrofisinden muzdarip.
Nedenler
Kas distrofisine neden olmak kaslı cihazın doğru gelişimi ve düzgün çalışması için temel öneme sahip bir veya daha fazla gende bir mutasyondur.
Başka bir deyişle, kas distrofileri, kaslı cihazın düzgün gelişmesini ve düzgün çalışmasını engelleyen bir veya daha fazla genetik değişikliğin sonucudur.
Şimdiye kadar yapılan bilimsel araştırmalara göre, kas distrofileri görünümünde yer alan genler yüzün üzerindedir ve bunlar tarafından üretilen proteinler (mutasyondan yoksun olduklarında) kas lifi oluşturmaktan sorumludur.
GENETİK MUTASYON ORJİNİ NEREDE?
Müsküler distrofilerden sorumlu olan genetik mutasyonlar, çoğu durumda, kalıtımsaldır (yani, ebeveynler tarafından iletilir), ancak bunlar annenin oositinde veya embriyonik gelişiminde meydana gelen spontan mutasyonların sonucu olabilir.
ZEHİRLİ MUSCULAR DİSTROFİLER
Bir bireyde bulunan kromozomların yarısı anneden, diğer yarısı babadan gelir.
Bu kalıtsal kromozomlardan birinde bir mutasyon varsa, birey onu gebe kalmaktan ve doğumdan taşıyacaktır. Bu mekanizma ile kalıtsal genetik hastalıklar ortaya çıkmaktadır.
Ebeveynler tarafından iletilen kas distrofileri aşağıdaki kategoriye ait olabilir:
Şekil: Otozomal resesif bir hastalığın kalıtsal geçişi. Cinsiyet etkilemez, çünkü genetik mutasyon cinsel olmayan (veya otozomal) bir kromozomda bulunur.
Şekil: otozomal dominant bir hastalığın kalıtsal geçişi. Cinsiyet etkilemez, çünkü genetik mutasyon cinsel olmayan (veya otozomal) bir kromozomda bulunur.
Şekil: X kromozomu ile ilgili kalıtsal hastalıklarda, bir kadın sağlıklı veya sağlıklı taşıyıcı olabilir, bir erkek sağlıklı veya hasta olabilir. Otozomal resesif kalıtımsal hastalıklar (NB: otozomal terimi, cinsel olmayan kromozomlara yerleştirilen genleri etkileyen hastalıklar için kullanılır). Bu hastalıkların tezahür etmesi için sorumlu genin, hem maternal hem de baba alelinde, hem versiyonunda mutasyona uğraması gerekir. Aslında, iki ebeveynden sadece birinin kısmi katkısı, çocuğu (veya kızını) hasta etmek için yeterli değildir.
Bu gibi durumlarda, yalnızca bir versiyonda (yani sadece bir allelde) mutasyona uğramış sorumlu geni olan deneklere hastalığın sağlıklı taşıyıcıları denir.
Resesif kas distrofileri örnekleri: izlerin bazı kas distrofileri ve Emery-Dreifuss kas distrofisinin bir alt tipi.
- Otozomal dominant kalıtsal hastalıklar . Bu hastalıkların tezahür etmesi için sorumlu genin sadece bir versiyonunu değiştirmek yeterlidir; Sorumlu alelin anne mi yoksa baba mı olduğu önemli değildir.
Baskın kas distrofisinin örnekleri şunlardır: miyotonik distrofi, fasiyopapapulo-humerus kas distrofisi, okülofarengeal kas distrofisi, Emery-Dreifuss kas distrofisinin bir alt türü ve tırtılların bazı kas distrofisi.
- Cinsiyet kromozomu ile ilgili kalıtsal hastalıklar X. Her hücrede sağlıklı bir erkekte seks kromozomu X ve cinsiyet kromozomu Y vardır; sağlıklı bir kadın ise iki X kromozomuna sahiptir.
Karakteristik genetik mutasyonu X kromozomunda bulunan kalıtsal bir hastalık, erkeğin hasta olduğunu ve kadının sağlıklı bir taşıyıcı olduğunu (veya alternatif olarak hastalığın daha hafif bir formundan etkilendiğini) gösterir. Bu, insanın, hücrelerinde hastalıklı X kromozomunun değişmiş işlevlerinin yerini alabilen başka X kromozomlarına sahip olmaması nedeniyle olur; Aksine, kadın, her hücrede, mutasyona uğramış birinin değişen fonksiyonlarını telafi edebilen başka bir sağlıklı X kromozomuna sahiptir.
Cinsiyet kromozomuna X bağlı kas distrofisinin örnekleri şunlardır: Duchenne kas distrofisi ve Becker'in kas distrofisi.
SPONTANEOUS MUTASYONLARINDAN KAYNAKLANAN MUSCULAR DİSTROFİLER
Kas distrofileri kas sağlığı için temel olan bir genin spontan mutasyonundan kaynaklanıyor olabilir. Bu mekanizma, örneğin, hastalığı taşımayan tamamen sağlıklı kadınların oğullarının bile Duchenne kas distrofisinden nasıl muzdarip olabileceğini açıklar.
Devam: Musküler Distrofi Türleri »
